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Studio di associazione tra polimorfismi del gene VDR e rischio e caratteristiche della MG nella popolazione cinese Han

15 maggio 2022 aggiornato da: Beijing Tongren Hospital

Studio di associazione tra polimorfismi del gene del recettore della vitamina D e rischio e caratteristiche della miastenia grave nella popolazione cinese Han

I polimorfismi del gene del recettore della vitamina D (VDR) sono le varianti genetiche candidate per la suscettibilità alle malattie autoimmuni. Nel presente studio, i ricercatori miravano a valutare l'associazione tra polimorfismi VDR e suscettibilità alla miastenia grave (MG) e caratteristiche della malattia nella popolazione Han cinese. I pazienti con MG e controlli sani sono stati genotipizzati per i polimorfismi VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232 utilizzando la migliore reazione di rilevamento della ligasi multipla. Sono state ottenute informazioni sull'età all'esordio, sullo stato degli anticorpi del recettore dell'acetilcolina (AChR-Ab) e degli anticorpi chinasi muscolo-specifici (MuSK-Ab), dello stato del timo, dei muscoli coinvolti all'esordio e del tipo di Osserman al massimo peggioramento durante i 2 anni di follow-up e utilizzato come base di raggruppamento delle sottoclassificazioni. Confronti tra gruppi di frequenze alleliche e genotipiche, distribuzioni di aplotipi sono stati eseguiti tra il gruppo MG e il gruppo di controllo e tra ciascuna coppia di sottogruppi MG.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

297

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Beijing, Cina
        • Beijing Tongren Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con miastenia grave confermata e volontari sani.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica della miastenia grave.
  • Popolazione cinese Han.
  • Deve essere in grado di completare una visita di follow-up di 2 anni.

Criteri di esclusione:

  • La raccolta dei dati clinici non può essere completata.
  • Scarsa conformità.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo M.G
Nello studio sono stati inclusi pazienti non imparentati con MG. Sono stati arruolati nel Dipartimento di Neurologia dell'Ospedale Tongren di Pechino, Capital Medical University e hanno soddisfatto i criteri diagnostici clinici ed elettromiografici per la MG acquisita. Semplicemente, tutti i pazienti con MG soddisfacevano i seguenti criteri diagnostici: sintomi tipici di debolezza muscolare fluttuante, risultato positivo del test della neostigmina e risposta decrementale alla stimolazione nervosa ripetitiva a bassa frequenza. Le informazioni sull'età all'esordio, sullo stato AChR/MuSK Abs (in parte), sullo stato del timo, sui muscoli coinvolti all'esordio e sul tipo di Osserman al massimo peggioramento durante i 2 anni di follow-up sono state ottenute e utilizzate come base di raggruppamento delle sottoclassificazioni. Sono stati genotipizzati per i polimorfismi VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232
Genetico: Analisi del genotipo per i polimorfismi VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232
Il DNA genomico è stato estratto da campioni di sangue periferico utilizzando un kit di purificazione del DNA genomico Wizard (Promega, Madison, Wisconsin, USA) secondo le istruzioni del prodotto. I polimorfismi VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) sono stati genotipizzati dalla migliorata reazione di rilevamento della ligasi multipla (iMLDR) sviluppata da Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Cina).
Controllo sano
Il gruppo di controllo geografico ed etnicamente abbinato consisteva di 146 soggetti sani non imparentati. Sono stati genotipizzati per i polimorfismi VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232.
Genetico: Analisi del genotipo per i polimorfismi VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 e rs7975232
Il DNA genomico è stato estratto da campioni di sangue periferico utilizzando un kit di purificazione del DNA genomico Wizard (Promega, Madison, Wisconsin, USA) secondo le istruzioni del prodotto. I polimorfismi VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) sono stati genotipizzati dalla migliorata reazione di rilevamento della ligasi multipla (iMLDR) sviluppata da Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Cina).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Associazione tra polimorfismo del gene VDR e suscettibilità alla MG
Lasso di tempo: fino a 2 anni
Sono stati applicati modelli genetici codominanti, dominanti e recessivi e analisi dell'aplotipo per confrontare la differenza tra MG e gruppi di controllo.
fino a 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Associazione del polimorfismo del gene VDR con sottogruppi MG
Lasso di tempo: fino a 2 anni
Per studiare l'effetto preciso dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nella diversa popolazione, i pazienti con MG sono stati divisi in sottogruppi in base a variabili cliniche essenziali, tra cui l'età di insorgenza (≤50 o >50 anni), lo stato del timo (timoma o non-timoma , per patologia), AChR/MuSK Abs (positivo o negativo), interessamento ad esordio (oculare o generalizzato) e tipo Osserman al massimo peggioramento (tipo I o IIa-IIb o III-V). I ricercatori hanno analizzato la distribuzione dei geni in ciascun gruppo.
fino a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Beijing Tongren Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2017

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

9 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

18 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BeijingTH-20220509

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Gli IPD che supportano i risultati di questo studio sono disponibili presso la persona di contatto centrale su ragionevole richiesta.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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