Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie asociace mezi polymorfismy genu VDR a rizikem a rysy MG v čínské populaci Han

15. května 2022 aktualizováno: Beijing Tongren Hospital

Studie asociace mezi polymorfismy genu receptoru vitamínu D a rizikem a rysy myasthenia gravis u čínské populace Han

Polymorfismy genu receptoru vitamínu D (VDR) jsou kandidátní genetické varianty pro náchylnost k autoimunitním onemocněním. V této studii se výzkumníci zaměřili na posouzení souvislosti mezi polymorfismy VDR a náchylností k myasthenia gravis (MG) a rysy onemocnění v čínské populaci Han. U pacientů s MG a zdravých kontrol byl genotypován na polymorfismy VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 a rs7975232. pomocí vylepšené reakce detekce více ligáz. Byly získány informace o věku při nástupu, stavu protilátek proti acetylcholinovému receptoru (AChR-Ab) a protilátek proti svalové specifické kináze (MuSK-Ab), stavu brzlíku, zapojených svalech při nástupu a Ossermanova typu při maximálním zhoršení během 2letého sledování a používá se jako základ pro seskupování dílčích klasifikací. Meziskupinová srovnání frekvencí alel a genotypů, distribuce haplotypů byla provedena mezi MG skupinou a kontrolní skupinou a mezi každým párem MG podskupin.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

297

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
      • Beijing, Čína
        • Beijing Tongren Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzenou myasthenia gravis a zdraví dobrovolníci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza myasthenia gravis.
  • Čínská populace Han.
  • Musí být schopen dokončit 2letou následnou návštěvu.

Kritéria vyloučení:

  • Sběr klinických dat nelze dokončit.
  • Špatná shoda.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina MG
Do studie byli zařazeni nepříbuzní pacienti s MG. Byli zapsáni na neurologické oddělení nemocnice v Pekingu Tongren, Capital Medical University a splnili klinická a elektromyografická diagnostická kritéria pro získanou MG. Jednoduše, všichni pacienti s MG splnili následující diagnostická kritéria: typické příznaky kolísavé svalové slabosti, pozitivní výsledek neostigminového testu a dekrementální odpověď na nízkofrekvenční repetitivní nervovou stimulaci. Byly získány informace o věku na začátku, stavu AChR/MuSK Abs (částečně), stavu brzlíku, zapojených svalů na začátku a Ossermanova typu při maximálním zhoršení během 2letého sledování a byly použity jako základ pro seskupení dílčích klasifikací. Byly genotypizovány pro polymorfismy VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 a rs7975232
Genetický: Genotypová analýza polymorfismů VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 a rs7975232
Genomová DNA byla extrahována ze vzorků periferní krve pomocí Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) podle pokynů k produktu. Polymorfismy VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) byly genotypizovány pomocí vylepšené multiligázové detekční reakce (iMLDR) vyvinuté Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Čína).
Zdravá kontrola
Geograficky a etnicky odpovídající kontrolní skupina sestávala ze 146 nepříbuzných zdravých subjektů. Byly genotypizovány pro polymorfismy VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 a rs7975232.
Genetický: Genotypová analýza polymorfismů VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 a rs7975232
Genomová DNA byla extrahována ze vzorků periferní krve pomocí Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) podle pokynů k produktu. Polymorfismy VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) byly genotypizovány pomocí vylepšené multiligázové detekční reakce (iMLDR) vyvinuté Genesky Biotechnologies Inc. (Shanghai, Čína).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Asociace mezi polymorfismem genu VDR a susceptibilitou k MG
Časové okno: do 2 let
Pro srovnání rozdílu mezi MG a kontrolními skupinami byly použity kodominantní, dominantní a recesivní genetické modely a analýza haplotypů.
do 2 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Asociace polymorfismu genu VDR s podskupinami MG
Časové okno: do 2 let
Ke studiu přesného účinku jednonukleotidových polymorfismů (SNP) v různé populaci byli pacienti s MG rozděleni do podskupin podle základních klinických proměnných, včetně věku nástupu (≤ 50 nebo > 50 let), stavu thymu (thymom nebo non-thymom podle patologie), AChR/MuSK Abs (pozitivní nebo negativní), postižení počátku (oční nebo generalizované) a Ossermanův typ při maximálním zhoršení (typ I nebo IIa-IIb nebo III-V). Výzkumníci analyzovali distribuci genů v každé skupině.
do 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Beijing Tongren Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2017

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

9. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. května 2022

První zveřejněno (Aktuální)

18. května 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BeijingTH-20220509

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

IPD, které podporují zjištění této studie, jsou na přiměřenou žádost k dispozici u ústřední kontaktní osoby.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myasthenia Gravis, oční

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritius

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit