Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование ассоциации между полиморфизмом гена VDR и риском и особенностями MG в популяции ханьцев

15 мая 2022 г. обновлено: Beijing Tongren Hospital

Ассоциативное исследование между полиморфизмом гена рецептора витамина D и риском и особенностями миастении гравис у китайского населения хань

Полиморфизмы гена рецептора витамина D (VDR) являются генетическими вариантами-кандидатами на предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. В настоящем исследовании исследователи стремились оценить связь между полиморфизмами VDR и предрасположенностью к миастении гравис (MG) и особенностями заболевания в популяции китайских хань. с использованием улучшенной реакции обнаружения множественных лигаз. Была получена информация о возрасте в начале заболевания, статусе антител к ацетилхолиновым рецепторам (AChR-Ab) и антителам к мышечной специфической киназы (MuSK-Ab), статусе тимуса, вовлеченных мышцах в начале и типе Оссермана при максимальном ухудшении в течение 2 лет наблюдения. используется в качестве основы группировки подклассов. Межгрупповые сравнения частот аллелей и генотипов, распределения гаплотипов проводили между группой МГ и контрольной группой, а также между каждой парой подгрупп МГ.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

297

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
      • Beijing, Китай
        • Beijing Tongren Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

16 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с подтвержденной миастенией и здоровые добровольцы.

Описание

Критерии включения:

  • Клиническая диагностика миастении.
  • ханьское китайское население.
  • Должен быть в состоянии завершить 2-летний последующий визит.

Критерий исключения:

  • Сбор клинических данных не может быть завершен.
  • Плохое соответствие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа МГ
В исследование были включены неродственные пациенты с МГ. Они были зачислены в отделение неврологии Пекинской больницы Тунжэнь Столичного медицинского университета и соответствовали клиническим и электромиографическим диагностическим критериям приобретенной миастении. Проще говоря, все пациенты с миастенией соответствовали следующим диагностическим критериям: типичные симптомы флуктуирующей мышечной слабости, положительный результат неостигминового теста и декрементный ответ на низкочастотную повторяющуюся стимуляцию нерва. Информация о возрасте на момент начала заболевания, статусе AChR/MuSK Abs (частично), статусе тимуса, вовлеченных мышцах в начале и типе Оссермана при максимальном ухудшении в течение 2 лет наблюдения была получена и использована в качестве групповой основы подклассификаций. Они были генотипированы по полиморфизмам VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 и rs7975232.
Генетический: Генотипический анализ полиморфизмов VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 и rs7975232
Геномную ДНК экстрагировали из образцов периферической крови с использованием набора Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) в соответствии с инструкцией к продукту. Полиморфизмы VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) были генотипированы с помощью улучшенной реакции обнаружения множественных лигаз (iMLDR), разработанной Genesky Biotechnologies Inc. (Шанхай, Китай).
Здоровый контроль
Контрольная группа, сопоставимая по географическому и этническому признаку, состояла из 146 здоровых добровольцев, не состоящих в родстве. Они были генотипированы по полиморфизмам VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 и rs7975232.
Генетический: Генотипический анализ полиморфизмов VDR rs1544410, rs2228570, rs731236 и rs7975232
Геномную ДНК экстрагировали из образцов периферической крови с использованием набора Wizard Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, Wisconsin, USA) в соответствии с инструкцией к продукту. Полиморфизмы VDR (rs731236, rs1544410, rs7975232, rs2228570) были генотипированы с помощью улучшенной реакции обнаружения множественных лигаз (iMLDR), разработанной Genesky Biotechnologies Inc. (Шанхай, Китай).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Ассоциация между полиморфизмом гена VDR и восприимчивостью к MG
Временное ограничение: до 2 лет
Кодоминантные, доминантные и рецессивные генетические модели и анализ гаплотипов применялись для сравнения различий между MG и контрольными группами.
до 2 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Ассоциация полиморфизма гена VDR с подгруппами MG
Временное ограничение: до 2 лет
Чтобы изучить точное влияние однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в разных популяциях, пациенты с миастенией были разделены на подгруппы в соответствии с основными клиническими переменными, включая возраст начала заболевания (≤50 или >50 лет), статус тимуса (тимома или нетимома). , по патологии), AChR / MuSK Abs (положительные или отрицательные), начальное поражение (окулярное или генерализованное) и тип Оссермана при максимальном ухудшении (тип I или IIa-IIb или III-V). Исследователи проанализировали распределение генов в каждой группе.
до 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Beijing Tongren Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июня 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

9 мая 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 мая 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 мая 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 мая 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 мая 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 мая 2022 г.

Последняя проверка

1 мая 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • BeijingTH-20220509

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

IPD, подтверждающие результаты этого исследования, можно получить у главного контактного лица по обоснованному запросу.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться