家族性地中海热患儿及其同胞的临床和分子学评价
2022年8月3日 更新者：Nahla Abdelziz Fawy、Sohag University
家族性地中海热（FMF，复发性多发性浆膜炎，周期性疾病）是一种常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病，主要影响地中海盆地周围的人群（阿拉伯人、土耳其人、亚美尼亚人、犹太人）。尽管 FMF 具有明显的症状模式，但最初仅被描述为独特的实体1945年。
它的特点是反复发作发烧、腹膜炎、胸膜炎、关节炎或丹毒样皮肤病。 这种疾病最危险的并发症是继发性淀粉样变性。 FMF诊断以临床为主，基因检测为支持。 不常见的是，淀粉样变性可能发生在携带两个家族性地中海热基因 (MEFV) 突变但没有明显的 FMF 临床症状的个体中，这种情况被称为表型 II。 此外，可能携带两个 MEFV 突变而没有 FMF 或反应性淀粉样变性的体征或症状。 这种“沉默”的纯合子或复合杂合子状态称为表型 III。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：nahla a fawy, resident
- 电话号码：01015681398
- 邮箱：nahlaabdelaziz@med.sohag.edu.eg
学习地点
-
-
-
Sohag、埃及
- Sohag university hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 至 18年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
A- 根据 Tel hashomer 标准诊断为 FMF 的所有 18 岁以下儿童：
排除其他原因后符合以下5条中至少2条即可诊断FMF，敏感性高：
- 发热腋温 >38ᵒC，持续 6-72 小时，≥3 次发作
- 腹痛持续 6-72 小时 ≥ 3 次发作
- 胸痛 6-72 小时持续≥ 3 次发作
- 关节炎 6-72 小时持续时间≥3 次发作，少关节炎
- FMF 家族史*(11) B-患有 FMF 的儿童的兄弟姐妹具有 FMF 的临床或亚临床表现。
排除标准：
- 患有其他自身炎症性疾病或其他疾病的儿童。
- 18岁以上人士。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：随机化
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
加拿大广播公司
大体时间：12个月
|
白细胞增多
|
12个月
|
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淀粉样蛋白水平
大体时间：12个月
|
未经治疗的患者高
|
12个月
|
|
FMF基因
大体时间：12个月
|
正面或负面
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017 Aug;36(8):1707-1713. doi: 10.1007/s10067-017-3715-5. Epub 2017 Jun 18.
- Cakan M, Karadag SG, Tanatar A, Sonmez HE, Ayaz NA. The Value of Serum Amyloid A Levels in Familial Mediterranean Fever to Identify Occult Inflammation During Asymptomatic Periods. J Clin Rheumatol. 2021 Jan 1;27(1):1-4. doi: 10.1097/RHU.0000000000001134.
- Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019 Feb;48(1 Pt 2):e61-e76. doi: 10.1016/j.lpm.2018.08.014. Epub 2019 Jan 25.
- Talaat HS, Sheba MF, Mohammed RH, Gomaa MA, Rifaei NE, Ibrahim MFM. Genotype Mutations in Egyptian Children with Familial Mediterranean Fever: Clinical Profile, and Response to Colchicine. Mediterr J Rheumatol. 2020 Jun 15;31(2):206-213. doi: 10.31138/mjr.31.2.206. eCollection 2020 Jun.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年8月15日
初级完成 (预期的)
2023年8月1日
研究完成 (预期的)
2023年8月1日
研究注册日期
首次提交
2022年8月3日
首先提交符合 QC 标准的
2022年8月3日
首次发布 (实际的)
2022年8月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年8月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年8月3日
最后验证
2022年8月1日
更多信息
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