Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk och molekylär utvärdering av barn med familjär medelhavsfeber och deras syskon

3 augusti 2022 uppdaterad av: Nahla Abdelziz Fawy, Sohag University

Familjär medelhavsfeber (FMF, återkommande polyserosit, periodisk sjukdom) är en autosomal recessiv autoinflammatorisk sjukdom som främst drabbar befolkningen kring Medelhavsområdet (araber, turkar, armenier, judar). Trots sitt slående symtommönster beskrevs FMF först endast som en distinkt enhet. år 1945.

Det kännetecknas av återkommande attacker av feber, bukhinneinflammation, lungsäcksinflammation, artrit eller erysipelas liknande hudsjukdom. Den farligaste komplikationen av denna sjukdom är sekundär amyloidos. FMF-diagnos är huvudsakligen klinisk och genetisk testning är indikerad för att stödja den. I sällsynta fall kan amyloidos utvecklas hos individer som bär på två genmutationer för familjär medelhavsfeber (MEFV) utan uppenbara kliniska symtom på FMF, ett tillstånd som betecknas som fenotyp II. Dessutom kan två MEFV-mutationer hysas utan tecken eller symtom på FMF eller reaktiv amyloidos. Detta "tysta" homozygota eller sammansatta heterozygota tillstånd kallas fenotyp III.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

50

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Egypten
      • Sohag, Egypten
        • Sohag university hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag till 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

A- alla barn som diagnostiserats som FMF enligt Tel hashomer-kriterier i åldern under 18 år:

Närvaron av minst 2 av följande 5 kriterier efter uteslutning av andra orsaker kan diagnostisera FMF med hög känslighet:

  1. Feber axillär temperatur >38ᵒC, 6-72 timmars varaktighet, ≥3 attacker
  2. Buksmärta 6-72 timmars varaktighet ≥3 attacker
  3. Bröstsmärta 6-72 h varaktighet≥ 3 attacker
  4. Artrit 6-72 timmars varaktighet ≥3 attacker, oligoartrit
  5. Familjehistoria av FMF*(11) B-systrar och bröder till ett barn med FMF med klinisk eller subklinisk manifestation av FMF.

Exklusions kriterier:

  1. Barn med andra autoinflammatoriska sjukdomar eller med andra sjukdomar.
  2. Personer över 18 år.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: UNDERSÖKNING
  • Tilldelning: RANDOMISERAD
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
CBC
Tidsram: 12 månader
leukocytos
12 månader
amyloidnivå
Tidsram: 12 månader
hög hos obehandlade patienter
12 månader
FMF-gen
Tidsram: 12 månader
positiv eller negativ
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sohag University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FÖRVÄNTAT)

15 augusti 2022

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 augusti 2023

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 augusti 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 augusti 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 augusti 2022

Första postat (FAKTISK)

4 augusti 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

4 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 augusti 2022

Senast verifierad

1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Soh_Med_22_07_20

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera