가족성 지중해열 환아와 그 형제자매의 임상 및 분자학적 평가
가족성 지중해열(FMF, 재발성 다발장막염, 주기성 질환)은 주로 지중해 유역 주변 인구(아랍인, 터키인, 아르메니아인, 유대인)에 영향을 미치는 상염색체 열성 자가 염증성 질환입니다. 현저한 증상 패턴에도 불구하고 FMF는 처음에는 별개의 개체로만 기술되었습니다. 1945년.
그것은 발열, 복막염, 흉막염, 관절염 또는 피부병과 같은 단독의 반복적인 발작을 특징으로 합니다. 이 질병의 가장 위험한 합병증은 속발성 아밀로이드증입니다. FMF 진단은 주로 임상적이며 이를 뒷받침하기 위해 유전자 검사가 지시됩니다. 드물게, 아밀로이드증은 FMF의 명백한 임상 증상 없이 2개의 가족성 지중해열 유전자(MEFV) 돌연변이를 보유하는 개체에서 발생할 수 있으며, 이는 표현형 II로 지정된 상태입니다. 또한, FMF나 반응성 아밀로이드증의 징후나 증상 없이 2개의 MEFV 돌연변이가 있을 수 있습니다. 이 '조용한' 동형접합체 또는 복합 이형접합체 상태를 표현형 III이라고 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: nahla a fawy, resident
- 전화번호: 01015681398
- 이메일: nahlaabdelaziz@med.sohag.edu.eg
연구 장소
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Sohag, 이집트
- Sohag University Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
A- 18세 미만의 Tel hashomer 기준에 따라 FMF로 진단된 모든 아동:
다른 원인을 배제한 후 다음 5가지 기준 중 2가지 이상이 존재하면 FMF를 높은 민감도로 진단할 수 있습니다.
- 열 겨드랑이 온도 >38ᵒC, 지속 시간 6-72시간, 발작 ≥3회
- 복통 6~72시간 지속 ≥3회 발작
- 흉통 6-72시간 지속시간≥ 3회 발작
- 관절염 6-72시간 지속 ≥3 발작, 희소관절염
- FMF의 가족력*(11) FMF의 임상적 또는 준임상적 징후가 있는 FMF를 앓는 아동의 B-자매 및 형제.
제외 기준:
- 기타 자가염증성 질환을 앓고 있거나 다른 질병을 앓고 있는 아동.
- 18세 이상의 사람.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CBC
기간: 12개월
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백혈구 증가증
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12개월
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아밀로이드 수준
기간: 12개월
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치료받지 않은 환자에서 높다
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12개월
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FMF 유전자
기간: 12개월
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양수 또는 음수
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12개월
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017 Aug;36(8):1707-1713. doi: 10.1007/s10067-017-3715-5. Epub 2017 Jun 18.
- Cakan M, Karadag SG, Tanatar A, Sonmez HE, Ayaz NA. The Value of Serum Amyloid A Levels in Familial Mediterranean Fever to Identify Occult Inflammation During Asymptomatic Periods. J Clin Rheumatol. 2021 Jan 1;27(1):1-4. doi: 10.1097/RHU.0000000000001134.
- Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019 Feb;48(1 Pt 2):e61-e76. doi: 10.1016/j.lpm.2018.08.014. Epub 2019 Jan 25.
- Talaat HS, Sheba MF, Mohammed RH, Gomaa MA, Rifaei NE, Ibrahim MFM. Genotype Mutations in Egyptian Children with Familial Mediterranean Fever: Clinical Profile, and Response to Colchicine. Mediterr J Rheumatol. 2020 Jun 15;31(2):206-213. doi: 10.31138/mjr.31.2.206. eCollection 2020 Jun.
연구 기록 날짜
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연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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기타 연구 ID 번호
- Soh_Med_22_07_20
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