Evaluación clínica y molecular de niños con fiebre mediterránea familiar y sus hermanos
La fiebre mediterránea familiar (FMF, poliserositis recurrente, enfermedad periódica) es una enfermedad autoinflamatoria autosómica recesiva que afecta principalmente a la población que rodea la cuenca mediterránea (árabes, turcos, armenios, judíos). A pesar de su llamativo patrón de síntomas, la FMF se describió por primera vez como una entidad distinta solamente en 1945.
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre, peritonitis, pleuresía, artritis o erisipela como enfermedad de la piel. La complicación más peligrosa de esta enfermedad es la amiloidosis secundaria. El diagnóstico de la FMF es principalmente clínico, y el estudio genético está indicado para sustentarlo . Con poca frecuencia, la amiloidosis puede desarrollarse en personas que portan dos mutaciones en el gen de la fiebre mediterránea familiar (MEFV) sin síntomas clínicos evidentes de FMF, una afección designada como fenotipo II. Además, se pueden albergar dos mutaciones de MEFV sin signos o síntomas de FMF ni de amiloidosis reactiva. Este estado homocigoto o heterocigoto compuesto 'silencioso' se denomina fenotipo III.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: nahla a fawy, resident
- Número de teléfono: 01015681398
- Correo electrónico: nahlaabdelaziz@med.sohag.edu.eg
Ubicaciones de estudio
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Sohag, Egipto
- Sohag university hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
A- todos los niños diagnosticados de FMF según los criterios de Tel hashomer menores de 18 años:
La presencia de al menos 2 de los siguientes 5 criterios después de la exclusión de otras causas puede diagnosticar FMF con alta sensibilidad:
- Fiebre temperatura axilar >38ᵒC, 6-72 h de duración, ≥3 ataques
- Dolor abdominal 6-72 h de duración ≥3 ataques
- Dolor torácico 6-72 h duración ≥ 3 ataques
- Artritis 6-72 h duración ≥3 ataques, oligoartritis
- Antecedentes familiares de FMF*(11) B-hermanas y hermanos de un niño con FMF con manifestación clínica o subclínica de FMF.
Criterio de exclusión:
- Niños con otras enfermedades autoinflamatorias, o con otras enfermedades.
- Personas mayores de 18 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: PONER EN PANTALLA
- Asignación: ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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CBC
Periodo de tiempo: 12 meses
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leucocitosis
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12 meses
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nivel de amiloide
Periodo de tiempo: 12 meses
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alto en pacientes no tratados
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12 meses
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Gen FMF
Periodo de tiempo: 12 meses
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positivo o negativo
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017 Aug;36(8):1707-1713. doi: 10.1007/s10067-017-3715-5. Epub 2017 Jun 18.
- Cakan M, Karadag SG, Tanatar A, Sonmez HE, Ayaz NA. The Value of Serum Amyloid A Levels in Familial Mediterranean Fever to Identify Occult Inflammation During Asymptomatic Periods. J Clin Rheumatol. 2021 Jan 1;27(1):1-4. doi: 10.1097/RHU.0000000000001134.
- Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019 Feb;48(1 Pt 2):e61-e76. doi: 10.1016/j.lpm.2018.08.014. Epub 2019 Jan 25.
- Talaat HS, Sheba MF, Mohammed RH, Gomaa MA, Rifaei NE, Ibrahim MFM. Genotype Mutations in Egyptian Children with Familial Mediterranean Fever: Clinical Profile, and Response to Colchicine. Mediterr J Rheumatol. 2020 Jun 15;31(2):206-213. doi: 10.31138/mjr.31.2.206. eCollection 2020 Jun.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ANTICIPADO)
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la piel
- Infecciones
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Infecciones por bacterias gramnegativas
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- Enfermedades De La Piel Genéticas
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- Fiebre mediterránea familiar
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
Otros números de identificación del estudio
- Soh_Med_22_07_20
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