Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en moleculaire evaluatie van kinderen met familiale mediterrane koorts en hun broers en zussen

3 augustus 2022 bijgewerkt door: Nahla Abdelziz Fawy, Sohag University

Familiaire mediterrane koorts (FMF, terugkerende polyserositis, periodieke ziekte) is een autosomaal recessieve auto-inflammatoire ziekte die voornamelijk de bevolking rond het Middellandse-Zeebekken treft (Arabieren, Turken, Armeniërs, Joden). in 1945.

Het wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van koorts, peritonitis, pleuritis, artritis of erysipelas-achtige huidziekte. De gevaarlijkste complicatie van deze ziekte is secundaire amyloïdose. FMF-diagnose is voornamelijk klinisch en de genetische tests zijn geïndiceerd om dit te ondersteunen. Soms kan zich amyloïdose ontwikkelen bij personen die twee mutaties van het familiale mediterrane koorts-gen (MEFV) dragen zonder duidelijke klinische symptomen van FMF, een aandoening die wordt aangeduid als fenotype II. Bovendien kunnen twee MEFV-mutaties aanwezig zijn zonder tekenen of symptomen van FMF of reactieve amyloïdose. Deze 'stille' homozygote of samengestelde heterozygote toestand wordt fenotype III genoemd.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 18 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

A- alle kinderen met de diagnose FMF volgens de criteria van Tel Hashomer, jonger dan 18 jaar:

De aanwezigheid van ten minste 2 van de volgende 5 criteria na uitsluiting van andere oorzaken kan FMF met hoge gevoeligheid diagnosticeren:

  1. Koorts okseltemperatuur >38ᵒC, duur 6-72 uur, ≥3 aanvallen
  2. Buikpijn 6-72 uur duur ≥3 aanvallen
  3. Pijn op de borst 6-72 uur duur≥ 3 aanvallen
  4. Artritis 6-72 uur duur ≥3 aanvallen, oligoartritis
  5. Familiegeschiedenis van FMF*(11) B-zussen en broers van een kind met FMF met klinische of subklinische manifestatie van FMF.

Uitsluitingscriteria:

  1. Kinderen met andere auto-inflammatoire ziekten, of met andere ziekten.
  2. Personen ouder dan 18 jaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: SCREENING
  • Toewijzing: GERANDOMISEERD
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CBC
Tijdsspanne: 12 maanden
leukocytose
12 maanden
amyloïde niveau
Tijdsspanne: 12 maanden
hoog bij onbehandelde patiënten
12 maanden
FMF-gen
Tijdsspanne: 12 maanden
positief of negatief
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (VERWACHT)

15 augustus 2022

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 augustus 2023

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 augustus 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 augustus 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 augustus 2022

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

4 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

4 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 augustus 2022

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Soh_Med_22_07_20

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren