Avaliação clínica e molecular de crianças com febre mediterrânea familiar e seus irmãos

A febre familiar do Mediterrâneo (FMF, poliserosite recorrente, doença periódica) é uma doença autossômica recessiva autoinflamatória que afeta principalmente a população ao redor da bacia do Mediterrâneo (árabes, turcos, armênios, judeus). em 1945.

É caracterizada por ataques recorrentes de febre, peritonite, pleurisia, artrite ou erisipela como doença de pele. A complicação mais perigosa desta doença é a amiloidose secundária. O diagnóstico da FFM é principalmente clínico, e o teste genético é indicado para apoiá-lo. Raramente, a amiloidose pode se desenvolver em indivíduos portadores de duas mutações no gene da febre familiar do Mediterrâneo (MEFV) sem sintomas clínicos evidentes de FFM, uma condição designada como fenótipo II. Além disso, duas mutações MEFV podem ser abrigadas sem sinais ou sintomas de FFM nem de amiloidose reativa. Esse estado homozigoto ou heterozigoto composto 'silencioso' é denominado fenótipo III.