Perheen välistä Välimeren kuumetta sairastavan lapsen ja heidän sisarustensa kliininen ja molekyylitason arviointi
Perheellinen Välimeren kuume (FMF, toistuva polyserosiitti, jaksottainen sairaus) on autosomaalinen resessiivinen auto-inflammatorinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti Välimeren alueen väestöön (arabeja, turkkilaisia, armenialaisia, juutalaisia). Sen silmiinpistävästä oirekuviosta huolimatta FMF kuvattiin ensin erilliseksi kokonaisuudeksi. vuonna 1945.
Sille on ominaista toistuvat kuumekohtaukset, vatsakalvontulehdus, keuhkopussintulehdus, niveltulehdus tai erysipelas, kuten ihosairaus. Tämän taudin vaarallisin komplikaatio on sekundaarinen amyloidoosi. FMF-diagnoosi on pääosin kliininen ja geneettinen testaus on tarkoitettu tukemaan sitä. Melko harvoin amyloidoosi voi kehittyä henkilöillä, joilla on kaksi MEFV-geenimutaatiota ilman FMF:n ilmeisiä kliinisiä oireita. Tämä tila on fenotyyppi II. Lisäksi kaksi MEFV-mutaatiota voi sisältää ilman FMF:n tai reaktiivisen amyloidoosin merkkejä tai oireita. Tätä "hiljaista" homotsygoottista tai yhdiste heterotsygoottista tilaa kutsutaan fenotyyppi III:ksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: nahla a fawy, resident
- Puhelinnumero: 01015681398
- Sähköposti: nahlaabdelaziz@med.sohag.edu.eg
Opiskelupaikat
-
-
-
Sohag, Egypti
- Sohag University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
A- kaikki alle 18-vuotiaat lapset, joilla on diagnosoitu FMF Tel hashomer -kriteerien mukaan:
Vähintään 2 seuraavista viidestä kriteeristä muiden syiden poissulkemisen jälkeen voi diagnosoida FMF:n, jolla on korkea herkkyys:
- Kuume kainalossa >38 ºC, kesto 6-72 h, ≥3 kohtausta
- Vatsakipu 6-72 h kesto ≥3 kohtausta
- Rintakipu 6-72 h kesto ≥ 3 kohtausta
- Niveltulehdus 6-72 h kesto ≥3 kohtausta, oligoartriitti
- FMF:n suvussa*(11) FMF:ää sairastavan lapsen B-sisarukset ja veljet, joilla on kliinisiä tai subkliinisiä FMF-oireita.
Poissulkemiskriteerit:
- Lapset, joilla on muita auto-inflammatorisia sairauksia tai muita sairauksia.
- Yli 18-vuotiaat henkilöt.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: SEULONTA
- Jako: SATUNNAISTUNA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CBC
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
leukosytoosi
|
12 kuukautta
|
|
amyloidin taso
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
korkea hoitamattomilla potilailla
|
12 kuukautta
|
|
FMF-geeni
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
positiivista tai negatiivista
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017 Aug;36(8):1707-1713. doi: 10.1007/s10067-017-3715-5. Epub 2017 Jun 18.
- Cakan M, Karadag SG, Tanatar A, Sonmez HE, Ayaz NA. The Value of Serum Amyloid A Levels in Familial Mediterranean Fever to Identify Occult Inflammation During Asymptomatic Periods. J Clin Rheumatol. 2021 Jan 1;27(1):1-4. doi: 10.1097/RHU.0000000000001134.
- Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019 Feb;48(1 Pt 2):e61-e76. doi: 10.1016/j.lpm.2018.08.014. Epub 2019 Jan 25.
- Talaat HS, Sheba MF, Mohammed RH, Gomaa MA, Rifaei NE, Ibrahim MFM. Genotype Mutations in Egyptian Children with Familial Mediterranean Fever: Clinical Profile, and Response to Colchicine. Mediterr J Rheumatol. 2020 Jun 15;31(2):206-213. doi: 10.31138/mjr.31.2.206. eCollection 2020 Jun.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Soh_Med_22_07_20
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Perheellinen Välimeren kuume
-
Hospital General de MexicaliRekrytointiRocky Mountain Spotted FeverMeksiko
-
University of Alabama at BirminghamValmisREM-unikäyttäytymishäiriö | Liikehäiriöt (mukaan lukien parkinsonismi) | Tremor Familial Essential, 1Yhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat