Ocena kliniczna i molekularna dzieci z rodzinną gorączką śródziemnomorską i ich rodzeństwa
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF, nawracające zapalenie błon surowiczych, choroba okresowa) jest autosomalną recesywną chorobą autozapalną, która dotyka przede wszystkim ludność zamieszkującą basen Morza Śródziemnego (Arabów, Turków, Ormian, Żydów). Pomimo uderzających objawów FMF został po raz pierwszy opisany jako odrębna jednostka w 1945 roku
Charakteryzuje się nawracającymi atakami gorączki, zapalenia otrzewnej, zapalenia opłucnej, zapalenia stawów lub róży, takich jak choroba skóry. Najgroźniejszym powikłaniem tej choroby jest amyloidoza wtórna. Diagnoza FMF jest głównie kliniczna, a badania genetyczne są wskazane, aby ją potwierdzić. Niezbyt często amyloidoza może rozwinąć się u osób będących nosicielami dwóch mutacji genu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (MEFV) bez jawnych objawów klinicznych FMF, stanu określanego jako fenotyp II. Ponadto dwie mutacje MEFV mogą być skrywane bez oznak lub objawów FMF ani reaktywnej amyloidozy. Ten „cichy” homozygotyczny lub złożony stan heterozygoty jest określany jako fenotyp III.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: nahla a fawy, resident
- Numer telefonu: 01015681398
- E-mail: nahlaabdelaziz@med.sohag.edu.eg
Lokalizacje studiów
-
-
-
Sohag, Egipt
- Sohag University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
A- wszystkie dzieci z rozpoznaniem FMF według kryteriów Tel haszomer w wieku poniżej 18 lat:
Obecność co najmniej 2 z 5 poniższych kryteriów po wykluczeniu innych przyczyn pozwala na zdiagnozowanie FMF z dużą czułością:
- Gorączka temperatura pachowa >38ᵒC, czas trwania 6-72 h, ≥3 napady
- Ból brzucha 6-72 h trwający ≥ 3 napady
- Ból w klatce piersiowej trwający 6-72 h ≥ 3 napady
- Zapalenie stawów 6-72 h czas trwania ≥3 napady, zapalenie skąpostawowe
- Historia rodzinna FMF*(11) B-siostry i bracia dziecka z FMF z kliniczną lub subkliniczną manifestacją FMF.
Kryteria wyłączenia:
- Dzieci z innymi chorobami autozapalnymi lub z innymi chorobami.
- Osoby powyżej 18 roku życia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: EKRANIZACJA
- Przydział: LOSOWO
- Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
- Maskowanie: NIC
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
CBC
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
leukocytoza
|
12 miesięcy
|
|
poziom amyloidu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
wysokie u pacjentów nieleczonych
|
12 miesięcy
|
|
Gen FMF
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
pozytywny lub negatywny
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017 Aug;36(8):1707-1713. doi: 10.1007/s10067-017-3715-5. Epub 2017 Jun 18.
- Cakan M, Karadag SG, Tanatar A, Sonmez HE, Ayaz NA. The Value of Serum Amyloid A Levels in Familial Mediterranean Fever to Identify Occult Inflammation During Asymptomatic Periods. J Clin Rheumatol. 2021 Jan 1;27(1):1-4. doi: 10.1097/RHU.0000000000001134.
- Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019 Feb;48(1 Pt 2):e61-e76. doi: 10.1016/j.lpm.2018.08.014. Epub 2019 Jan 25.
- Talaat HS, Sheba MF, Mohammed RH, Gomaa MA, Rifaei NE, Ibrahim MFM. Genotype Mutations in Egyptian Children with Familial Mediterranean Fever: Clinical Profile, and Response to Colchicine. Mediterr J Rheumatol. 2020 Jun 15;31(2):206-213. doi: 10.31138/mjr.31.2.206. eCollection 2020 Jun.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Soh_Med_22_07_20
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .