Évaluation clinique et moléculaire des enfants atteints de fièvre méditerranéenne familiale et de leurs frères et sœurs

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF, polysérosite récurrente, maladie périodique) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive qui affecte principalement la population entourant le bassin méditerranéen (Arabes, Turcs, Arméniens, Juifs). Malgré ses symptômes frappants, la FMF a d'abord été décrite comme une entité distincte uniquement. en 1945.

Elle se caractérise par des crises récurrentes de fièvre, de péritonite, de pleurésie, d'arthrite ou d'érysipèle comme une maladie de la peau. La complication la plus dangereuse de cette maladie est l'amylose secondaire. Le diagnostic de la FMF est principalement clinique et les tests génétiques sont indiqués pour le confirmer . Peu fréquemment, une amylose peut se développer chez des personnes porteuses de deux mutations du gène de la fièvre méditerranéenne familiale (MEFV) sans symptômes cliniques manifestes de FMF, une affection désignée comme phénotype II. De plus, deux mutations du MEFV peuvent être hébergées sans signes ou symptômes de FMF ni d'amylose réactive. Cet état «silencieux» homozygote ou hétérozygote composé est appelé phénotype III.