识别阿联酋青年患者的成年发病糖尿病

背景：

糖尿病 (DM) 影响着全世界超过 50 亿人，中东和北非 (MENA) 地区有近 7200 万糖尿病患者，其中阿拉伯联合酋长国有近 100 万。1 最常见的DM 的类型是 2 型 DM（近 90%），胰岛素分泌受损，通常与胰岛素作用抵抗有关，而其他类型包括妊娠糖尿病、继发于胰腺损伤的 DM、免疫介导的 1 型 DM 和单基因糖尿病。 单基因糖尿病包括以前称为年轻人的成熟期糖尿病以及新生儿和线粒体疾病，所有这些都是由单基因缺陷引起的。 单基因糖尿病在欧洲和北美人群（主要是白种人）中的患病率为成人的 1/10,000，但对于葡萄糖激酶 (GCK) 变异体，患病率可高达 1/1000。 单基因糖尿病/MODY 在中东人群中的患病率尚不清楚，只有以色列和约旦对 50 多名患者进行的两项研究主要针对 GCK 亚型。 目前，超过 80% 的单基因糖尿病患者被误诊为 1 型或 2 型糖尿病。 最常见的需要治疗的 MODY 是 HNF4-alpha 和 HNF1-alpha，它们不一定需要胰岛素，因此正确的诊断可能会改变这些患者的生活。 埃克塞特大学开发的 MODY 风险计算器有助于预测单基因糖尿病的存在，但它仅针对白种人人群进行了验证，没有关于阿联酋人群的数据。 目前没有关于评估 MODY 在阿拉伯联合酋长国人群中的存在或识别已经被误诊为其他形式糖尿病的 MODY 患者的研究。

本研究的目的是通过对已被诊断患有糖尿病（1 型或 2 型）的易感青少年/成人（基于 MODY 计算器风险因素和抗体测试）进行基因检测来评估常见形式的单基因糖尿病的存在

客观的：

基本的：

评估 MODY 单基因糖尿病（最常见亚型）在已被标记为 1 型或 2 型糖尿病（自身免疫阴性、无明显酮症和单亲糖尿病家族史或 BMI <40）的患者中的频率。

中学：

• 评估 MODY 风险计算器预测阿联酋患者单基因糖尿病的有效性
• 评估胰岛素抗体在排除单基因糖尿病中的有效性
• 评估 C 肽活性水平在区分 1 型糖尿病与 2 型糖尿病和单基因糖尿病中的有效性

数据采集​​：

将联系 Tawam 医院糖尿病诊所的儿科和成人糖尿病诊所及其临床医生，并确定任何符合上述选择标准的患者。 患者和/或父母/监护人将签署知情同意书，解释研究的风险和益处。 没有胰岛素抗体检测的患者将接受检测，只有那些抗体阴性的患者才会接受 C 肽活性水平（非刺激血清 C 肽或餐后 2 小时尿 C 肽肌酐比值）并且只有那些具有不存在/降低的 C 肽水平将被排除在外。 将获得人口统计学详细信息和临床参数，如 BMI、糖尿病病程、治疗史和合并症。 患者在过去 3 个月内进行的常规糖尿病相关血液检查（HbA1c、肝功能检查、白蛋白、胆红素、凝血酶原时间、白蛋白、肌酐）和人口统计数据（不可识别）将首先收集在数据收集表上，该数据收集表将然后将电子数据传输到 Microsoft Excel 工作表中并存储在安全服务器上。 MODY 风险评分将使用已发布的公式（可在网站 https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator 获得）计算。

将按照常规临床护理对患者进行检查，并在下一组血液工作中采集额外的小瓶血样进行单基因检测。 不需要对患者进行单独的静脉切开术或额外的访问。 单基因检测的副本将提供给负责患者的临床医生，以帮助做出任何临床决策。

保密：

本研究中不会存储任何患者特定的可识别数据。 存储的所有其他数据将存储在阿拉伯联合酋长国大学的安全服务器上。 该提案将提交给研究和伦理委员会 Tawam 以及 UAEU 人类伦理委员会批准。

资金：

这项研究将需要资金用于额外的测试（包括 C 肽活性/抗体测试和基因测试）以及 2 年的研究助理。

利益冲突：

没有任何

财务公开：

没有任何