Fiatalok érettkori cukorbetegségének azonosítása emirátusi betegeknél

Háttér:

A diabetes mellitus (DM) több mint félmilliárd embert érint világszerte, és közel 72 millió cukorbeteg van a Közel-Kelet és Észak-Afrika (MENA) régióban, és közülük közel egymillió az Egyesült Arab Emírségekben.1 A leggyakoribb A DM típusa a 2-es típusú DM (közel 90%), amely károsodott inzulinszekrécióval jár, és általában az inzulinhatásokkal szembeni rezisztenciával társul, míg mások a terhességi diabétesz, a hasnyálmirigy sérülés miatti másodlagos DM, az immunmediált 1-es típusú DM és a monogén cukorbetegség. A monogén diabétesz magában foglalja a fiatalok érettkori diabéteszét, valamint az újszülöttkori és mitokondriális betegségeket, amelyek mindegyike egyetlen génhibából ered. A monogén cukorbetegség prevalenciája az európai és észak-amerikai populációban (főleg kaukázusiak) 1/10 000 a felnőttek körében, de a glükokináz (GCK) változat esetében a prevalencia akár 1/1000 is lehet. A Monogenic Diabetes / MODY prevalenciája a közel-keleti populációban nem ismert, mindössze két, több mint 50 beteg bevonásával végzett vizsgálat Izraelben és Jordániában, főleg a GCK altípuson. Jelenleg a monogén cukorbetegségben szenvedő betegek több mint 80%-át rosszul diagnosztizálják és 1-es vagy 2-es típusú diabetes mellitusként kezelik. A kezelést igénylő MODY leggyakoribb formái a HNF4-alfa és a HNF1-alfa, amelyek nem feltétlenül igényelnek inzulint, így a helyes diagnózis megváltoztathatja ezen betegek életét. Létezik az Exeteri Egyetem által kifejlesztett MODY kockázatkalkulátor, amely segít előre jelezni a monogén cukorbetegség jelenlétét, de csak a kaukázusi populációra érvényes, az emírségekbeli lakosságra vonatkozó adatok nélkül. Jelenleg nincsenek tanulmányok sem a MODY jelenlétének felmérésére az Egyesült Arab Emirátusok lakosságában, sem olyan MODY-betegek azonosítására, akiknél már tévesen diagnosztizálták a cukorbetegség más formáit.

Ennek a tanulmánynak a célja a monogén cukorbetegség gyakori formáinak meglétének felmérése genetikai vizsgálattal olyan fogékony serdülőknél/felnőtteknél (MODY kalkulátor kockázati tényezők és antitestvizsgálat alapján), akiknél már diagnosztizáltak Diabetes Mellitust (1-es vagy 2-es típusú)

Célkitűzés:

Elsődleges:

A MODY monogén cukorbetegség (leggyakrabban előforduló altípusok) gyakoriságának felmérése az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegként már megjelölt betegek körében (akiknek negatív autoimmunitásuk van, nincs szignifikáns ketózisuk, és vagy a családban előfordult cukorbetegség az egyik szülőnél, vagy BMI<40).

Másodlagos:

• A MODY kockázatkalkulátor érvényességének felmérése a monogén cukorbetegség előrejelzésére emirátusi betegeknél
• Az inzulin antitestek érvényességének felmérése a monogén cukorbetegség kizárásában
• A C-peptid aktivitási szint érvényességének felmérése az 1-es típusú cukorbetegség és a 2-es típusú cukorbetegség és a monogén cukorbetegség megkülönböztetésében

Adatgyűjtés:

Felvesszük a kapcsolatot a Tawam Hospital Diabetes klinikák gyermek- és felnőtt cukorbeteg-klinikájával és az ott dolgozó klinikusokkal, és azonosítjuk a fent említett kiválasztási kritériumoknak megfelelő betegeket. A beteg és/vagy szülő/gondviselő tájékozott beleegyezése szükséges, amelyben elmagyarázza a vizsgálat kockázatait és előnyeit. Az inzulin-ellenanyag-teszttel nem rendelkező betegeket tesztelik, és csak a negatív antitestekkel rendelkező betegeknél végeznek C-peptid aktivitási szintet (vagy nem stimulált szérum-C-peptidet, vagy 2 órával étkezés utáni vizelet-C-peptid-kreatinin arányt), és csak azokat, akiknél van. a hiányzó/csökkent C-peptid szintek kizárásra kerülnek. A demográfiai adatok és a klinikai paraméterek, például a BMI, a cukorbetegség időtartama, a kezelési előzmények és a társbetegségek megszerzése megtörténik. A páciensnek az elmúlt 3 hónapban végzett rutin cukorbetegséggel kapcsolatos vérvizsgálatai (HbA1c, májfunkciós vizsgálatok, albumin, bilirubin, protrombin idő, albumin, kreatinin), valamint a demográfiai adatok (nem azonosítható) kezdetben egy adatgyűjtő lapon kerülnek összegyűjtésre. majd átvihető az elektronikus adatok közé a Microsoft Excel lapon, és biztonságos szerveren tárolható. A MODY kockázati pontszámot a közzétett képlet alapján számítják ki (elérhető a https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator weboldalon).

A beteget a rutin klinikai ellátásnak megfelelően látják el, és a következő vérvételkor további fiolák vérmintát vesznek a monogénvizsgálat céljából. Nincs szükség külön veneszekcióra vagy további látogatásra a beteg számára. A monogén vizsgálat másolatát a betegért felelős klinikus kapja meg, hogy segítsen bármilyen klinikai döntés meghozatalában.

Titoktartás:

Ebben a vizsgálatban nem tárolnak betegspecifikus azonosítható adatokat. Minden egyéb tárolt adat az Egyesült Arab Emírségek Egyetem biztonságos szerverén lesz. A javaslatot jóváhagyásra elküldik a Tawam Kutatási és Etikai Bizottságnak, valamint az Egyesült Arab Emírségek humán etikai bizottságának.

Finanszírozás:

Ehhez a tanulmányhoz további vizsgálatokra (beleértve a C-peptid-aktivitás/antitest-vizsgálatot és a genetikai vizsgálatokat), valamint a kutatási asszisztensre 2 évre finanszírozásra lesz szükség.

Összeférhetetlenség:

Egyik sem

Pénzügyi beszámoló:

Egyik sem