アラブ首長国連邦の患者における若者の成熟期発症糖尿病の特定

バックグラウンド：

真性糖尿病 (DM) は、世界中で 5 億人以上の人々に影響を与えており、中東および北アフリカ (MENA) 地域には約 7,200 万人の糖尿病患者がおり、アラブ首長国連邦には約 100 万人がいます。 DMのタイプは、インスリン分泌障害を伴う2型DM（ほぼ90％）であり、通常はインスリン作用に対する抵抗性に関連していますが、その他には、妊娠糖尿病、膵臓損傷に続発するDM、免疫介在性1型DM、および単一原性糖尿病が含まれます。 単一遺伝子型糖尿病は、すべて単一遺伝子欠損に起因する、若年者の成熟発症型糖尿病、ならびに新生児およびミトコンドリア病と以前に呼ばれたものを包含する。 欧州および北米の人口（主に白人）における単一遺伝子糖尿病の有病率は、成人では 1/10,000 ですが、グルコキナーゼ (GCK) バリアントの有病率は 1/1000 にもなります。 中東人口における単一原性糖尿病/MODYの有病率は、主にGCKサブタイプに関するイスラエルとヨルダンの50人以上の患者の2つの研究のみで知られていません. 現在、単一原性糖尿病患者の 80% 以上が誤診され、1 型または 2 型糖尿病として治療されています。 治療を必要とする MODY の最も一般的な形態は HNF4-α と HNF1-α であり、これらは必ずしもインスリンを必要としないため、正しい診断はこれらの患者の人生を変える可能性があります。 単一原性糖尿病の存在を予測するのに役立つ Exeter University によって開発された MODY リスク計算機がありますが、Emirati 人口に関するデータがない白人人口に対してのみ検証されています。 現在、アラブ首長国連邦の人口におけるMODYの存在を評価すること、またはすでに他の形態の糖尿病と誤診されているMODY患者を特定することに関する研究はありません.

この研究の目的は、すでに真性糖尿病（1型または2型）と診断されている感受性のある青年/成人（MODY計算危険因子および抗体検査に基づく）の遺伝子検査により、単一遺伝子糖尿病の一般的な形態の存在を評価することです。

目的：

主要な：

すでに1型または2型糖尿病（負の自己免疫、有意なケトーシスの欠如、および片方の親またはBMI <40の糖尿病の家族歴のいずれかを有する）として分類されている患者の間で、MODYモノジェニック糖尿病（最も一般的なサブタイプ）の頻度を評価する。

セカンダリ:

• Emirati 患者における一遺伝子性糖尿病の予測のための MODY リスク計算機の有効性を評価する
• 単一遺伝子型糖尿病の除外におけるインスリン抗体の有効性を評価する
• 1型糖尿病と2型糖尿病および単一遺伝子型糖尿病の鑑別におけるCペプチド活性レベルの妥当性を評価する

データ収集：

Tawam Hospital Diabetes クリニックの小児および成人糖尿病クリニックとそのクリニックの臨床医に連絡し、上記の選択基準を満たす患者を特定します。 インフォームドコンセントは、研究のリスクと利点を説明する患者および/または親/保護者から取得します。 インスリン抗体検査を受けていない患者は検査を受け、抗体が陰性の患者のみがCペプチド活性レベル（刺激されていない血清Cペプチドまたは食後2時間の尿中Cペプチドクレアチニン比のいずれか）を受け、 C-ペプチドレベルの欠如/低下は除外されます。 人口統計学的詳細と、BMI、糖尿病の期間、治療歴、合併症などの臨床パラメータが取得されます。 過去 3 か月間に行われた患者の日常的な糖尿病関連の血液検査 (HbA1c、肝機能検査、アルブミン、ビリルビン、プロトロンビン時間、アルブミン、クレアチニン) および人口統計データ (識別不能) は、最初にデータ収集シートに収集されます。その後、Microsoft Excel シートの電子データに転送され、安全なサーバーに保存されます。 MODY リスク スコアは、公開されている式 (ウェブサイト https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator で入手可能) を使用して計算されます。

患者は定期的な臨床ケアに従って診察され、次の一連の血液検査で、単一遺伝子検査のために追加の血液サンプルのバイアルが採取されます。 患者の個別の静脈切開や追加の訪問は必要ありません。 単一遺伝子検査のコピーは、臨床上の決定を支援するために、患者を担当する臨床医に提供されます。

機密性:

この研究では、患者固有の識別可能なデータは保存されません。 保存される他のすべてのデータは、アラブ首長国連邦大学の安全なサーバーに置かれます。 この提案は、承認のために研究倫理委員会タワムと UAEU 人間倫理委員会に送られます。

資金:

この研究には、追加のテスト（Cペプチド活性/抗体テストおよび遺伝子テストを含む）および2年間の研究アシスタントに必要な資金が必要です。

利益相反:

なし

財務情報開示:

なし