Identificazione del diabete ad esordio in età matura dei giovani nei pazienti degli Emirati

Sfondo:

Il diabete mellito (DM) colpisce più di mezzo miliardo di persone in tutto il mondo e ci sono quasi 72 milioni di pazienti con diabete nella regione del Medio Oriente e del Nord Africa (MENA), con gli Emirati Arabi Uniti che ne hanno quasi un milione.1 Il più comune Il tipo di DM è il DM di tipo 2 (quasi il 90%) con ridotta secrezione di insulina e solitamente associato a resistenza all'azione dell'insulina, mentre altri includono il diabete gestazionale, il DM secondario a danno pancreatico, il DM di tipo 1 immuno-mediato e il diabete monogenico. Il diabete monogenico comprende il diabete a insorgenza della maturità dei giovani così come le malattie neonatali e mitocondriali, tutte derivanti da un singolo difetto genetico. La prevalenza del diabete monogenico nella popolazione europea e nordamericana (principalmente caucasici) è di 1/10.000 tra gli adulti, ma per la variante della glucochinasi (GCK) la prevalenza può arrivare fino a 1/1000. La prevalenza del diabete monogenico / MODY nella popolazione del Medio Oriente non è nota con solo due studi su più di 50 pazienti in Israele e Giordania principalmente sul sottotipo GCK. Attualmente oltre l'80% dei pazienti affetti da diabete monogenico riceve una diagnosi errata e viene trattato come diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2. Le forme più comuni di MODY che richiedono un trattamento sono HNF4-alfa e HNF1-alfa, che non richiedono necessariamente insulina, quindi una diagnosi corretta può cambiare la vita di questi pazienti. Esiste un calcolatore di rischio MODY sviluppato dall'Università di Exeter che aiuta a prevedere la presenza di diabete monogenico, ma è convalidato solo per la popolazione caucasica senza dati sulla popolazione degli Emirati. Al momento non ci sono studi sulla valutazione della presenza di MODY nella popolazione degli Emirati Arabi Uniti o sull'identificazione di pazienti MODY a cui sono già state diagnosticate erroneamente altre forme di diabete.

Lo scopo di questo studio è valutare la presenza di forme comuni di diabete monogenico mediante test genetici in adolescenti/adulti suscettibili (basati sui fattori di rischio del calcolatore MODY e sui test anticorpali) a cui è già stato diagnosticato il diabete mellito (di tipo 1 o di tipo 2)

Obbiettivo:

Primario:

Per valutare la frequenza del diabete monogenico MODY (sottotipi più comuni) tra i pazienti già etichettati come diabete di tipo 1 o di tipo 2 (che hanno autoimmunità negativa, mancanza di chetosi significativa e storia familiare di diabete in un genitore o BMI <40).

Secondario:

• Valutare la validità del calcolatore di rischio MODY per la previsione del diabete monogenico nei pazienti degli Emirati
• Valutare la validità degli anticorpi contro l'insulina nell'escludere il diabete monogenico
• Valutare la validità del livello di attività del peptide C nel differenziare il diabete di tipo 1 dal diabete di tipo 2 e dal diabete monogenico

Raccolta dati:

Verranno contattate le cliniche per il diabete pediatrico e per adulti nelle cliniche per il diabete del Tawam Hospital e i medici ivi presenti e verrà identificato qualsiasi paziente che soddisfi i criteri di selezione sopra menzionati. Un consenso informato richiederà dal paziente e/o dal genitore/tutore che spieghi i rischi e i benefici dello studio. Il paziente senza test per gli anticorpi dell'insulina sarà sottoposto a test e solo quei pazienti che hanno anticorpi negativi saranno sottoposti a livello di attività del peptide C (peptide C sierico non stimolato o rapporto di creatinina del peptide C urinario postprandiale a 2 ore) e solo quelli con saranno esclusi livelli di peptide C assenti/ridotti. Saranno ottenuti dettagli demografici e parametri clinici come BMI, durata del diabete, storia del trattamento e comorbilità. Gli esami del sangue di routine relativi al diabete del paziente inclusi (HbA1c, test di funzionalità epatica, albumina, bilirubina, tempo di protrombina, albumina, creatinina) eseguiti negli ultimi 3 mesi e i dati demografici (non identificabili) saranno inizialmente raccolti su un foglio di raccolta dati che sarà poi essere trasferiti in dati elettronici nel foglio Microsoft Excel e archiviati su un server sicuro. Il punteggio di rischio MODY verrà calcolato utilizzando la formula pubblicata (disponibile sul sito Web https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator).

Il paziente sarà visto secondo le cure cliniche di routine e nella prossima serie di analisi del sangue verranno prelevate ulteriori fiale di campione di sangue per test monogenico. Non sarà richiesta alcuna salasso separato o visita aggiuntiva per il paziente. Copia del test monogenico sarà fornita al medico responsabile del paziente per aiutare con eventuali decisioni cliniche.

Riservatezza:

Nessun dato identificabile specifico del paziente verrà memorizzato in questo studio. Tutti gli altri dati memorizzati saranno sul server sicuro della United Arab Emirates University. La proposta sarà inviata al comitato di ricerca ed etica Tawam per l'approvazione, nonché al comitato di etica umana dell'UAEU.

Finanziamento:

Ci saranno finanziamenti necessari per questo studio per test aggiuntivi (inclusi test di attività / anticorpi del peptide C e test genetici) e per assistente di ricerca per 2 anni.

Conflitto d'interesse:

Nessuno

Informativa finanziaria:

Nessuno