Identification du diabète de maturité chez les jeunes patients émiratis

Arrière-plan:

Le diabète sucré (DM) touche plus d'un demi-milliard de personnes dans le monde, et il y a près de 72 millions de patients atteints de diabète dans la région Moyen-Orient et Afrique du Nord (MENA), les Émirats arabes unis en comptant près d'un million.1 Le plus courant type de DM est le DM de type 2 (près de 90 %) avec une sécrétion d'insuline altérée et généralement associée à une résistance aux actions de l'insuline, tandis que d'autres incluent le diabète gestationnel, le DM secondaire à une lésion pancréatique, le DM de type 1 à médiation immunitaire et le diabète monogénique. Le diabète monogénique englobe le diabète de maturité des jeunes, précédemment appelé diabète, ainsi que les maladies néonatales et mitochondriales, toutes résultant d'un défaut d'un seul gène. La prévalence du diabète monogénique dans la population européenne et nord-américaine (principalement les Caucasiens) est de 1/10 000 chez les adultes, mais pour la variante de la glucokinase (GCK), la prévalence peut atteindre 1/1000. La prévalence du diabète monogénique / MODY dans la population du Moyen-Orient n'est pas connue avec seulement deux études de plus de 50 patients en Israël et en Jordanie principalement sur le sous-type GCK. À l'heure actuelle, plus de 80 % des patients atteints de diabète monogénique sont mal diagnostiqués et traités comme un diabète sucré de type 1 ou de type 2. Les formes les plus courantes de MODY nécessitant un traitement sont HNF4-alpha et HNF1-alpha, qui ne nécessitent pas nécessairement d'insuline. Par conséquent, un diagnostic correct peut changer la vie de ces patients. Il existe un calculateur de risque MODY développé par l'Université d'Exeter qui aide à prédire la présence de diabète monogénique, mais il est validé pour la population caucasienne uniquement, sans données sur la population émiratie. Il n'y a pas d'études à l'heure actuelle sur l'évaluation de la présence de MODY dans la population des Émirats arabes unis ou sur l'identification des patients MODY qui sont déjà mal diagnostiqués avec d'autres formes de diabète.

Le but de cette étude est d'évaluer la présence de formes courantes de diabète monogénique par des tests génétiques chez les adolescents/adultes sensibles (sur la base des facteurs de risque du calculateur MODY et des tests d'anticorps) qui sont déjà diagnostiqués avec le diabète sucré (de type 1 ou de type 2)

Objectif:

Primaire:

Évaluer la fréquence du diabète monogénique MODY (sous-types les plus courants) chez les patients déjà étiquetés comme diabète de type 1 ou de type 2 (qui ont une auto-immunité négative, une absence de cétose significative et des antécédents familiaux de diabète chez un parent ou un IMC <40).

Secondaire:

• Évaluer la validité du calculateur de risque MODY pour la prédiction du diabète monogénique chez les patients émiratis
• Évaluer la validité des anticorps anti-insuline pour exclure le diabète monogénique
• Évaluer la validité du niveau d'activité du peptide C pour différencier le diabète de type 1 du diabète de type 2 et du diabète monogénique

Collecte de données:

Les cliniques de diabète pédiatriques et adultes des cliniques de diabète de l'hôpital Tawam et leurs cliniciens seront contactés et tout patient répondant aux critères de sélection susmentionnés sera identifié. Un consentement éclairé sera obtenu du patient et/ou du parent/tuteur expliquant les risques et les avantages de l'étude. Le patient sans test d'anticorps à l'insuline subira un test et seuls les patients qui ont des anticorps négatifs subiront le niveau d'activité du peptide C (soit le peptide C sérique non stimulé, soit le rapport de créatinine du peptide C urinaire post-prandial de 2 heures) et seuls ceux avec les niveaux de peptide C absents/réduits seront exclus. Les détails démographiques et les paramètres cliniques tels que l'IMC, la durée du diabète, les antécédents de traitement et les comorbidités seront obtenus. Les tests sanguins de routine liés au diabète du patient, y compris (HbA1c, tests de la fonction hépatique, albumine, bilirubine, temps de prothrombine, albumine, créatinine) effectués au cours des 3 derniers mois et les données démographiques (non identifiables) seront initialement rassemblés sur une feuille de collecte de données qui puis être transférés vers des données électroniques dans une feuille Microsoft Excel et stockés sur un serveur sécurisé. Le score de risque MODY sera calculé à l'aide de la formule publiée (disponible sur le site Web https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator).

Le patient sera vu selon les soins cliniques de routine et lors de la prochaine série de tests sanguins, des flacons supplémentaires d'échantillon de sang seront prélevés pour des tests monogéniques. Aucune saignée séparée ou visite supplémentaire pour le patient ne sera nécessaire. Une copie du test monogénique sera fournie au clinicien en charge du patient pour aider à toute décision clinique.

Confidentialité:

Aucune donnée identifiable spécifique au patient ne sera stockée dans cette étude. Toutes les autres données stockées seront sur le serveur sécurisé de l'Université des Émirats arabes unis. La proposition sera envoyée au comité de recherche et d'éthique Tawam pour approbation ainsi qu'au comité d'éthique humaine de l'UAEU.

Financement:

Un financement sera nécessaire pour cette étude pour des tests supplémentaires (y compris l'activité du peptide C / les tests d'anticorps et les tests génétiques) ainsi que pour un assistant de recherche pendant 2 ans.

Conflit d'intérêt:

Aucun

Divulgation financière :

Aucun