Nuorten aikuispotilaiden diabeteksen tunnistaminen emiraattisilla potilailla

Tausta:

Diabetes mellitus (DM) sairastaa yli puoli miljardia ihmistä ympäri maailmaa, ja Lähi-idän ja Pohjois-Afrikan (MENA) alueella on lähes 72 miljoonaa diabetespotilasta, joista Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa on lähes miljoona.1 Yleisin DM-tyyppi on tyypin 2 DM (lähes 90 %), jossa insuliinin eritys on heikentynyt ja joka yleensä liittyy insuliiniresistenssiin, kun taas muita ovat raskausdiabetes, haimavauriosta johtuva DM, immuunivälitteinen tyypin 1 DM ja monogeeninen diabetes. Monogeeninen diabetes kattaa aiemmin nimetty nuorten aikuisten diabetekseksi sekä vastasyntyneiden ja mitokondrioiden sairaudet, jotka kaikki johtuvat yhdestä geenivirheestä. Monogeenisen diabeteksen esiintyvyys Euroopan ja Pohjois-Amerikan väestössä (pääasiassa valkoihoisissa) on 1/10 000 aikuisten keskuudessa, mutta glukokinaasin (GCK) variantin esiintyvyys voi olla jopa 1/1000. Monogeenisen diabeteksen/MODY:n esiintyvyyttä Lähi-idän väestössä ei tunneta, sillä vain kaksi yli 50 potilasta koskevaa tutkimusta ovat Israel ja Jordania pääasiassa GCK-alatyypillä. Tällä hetkellä yli 80 % monogeenisestä diabetespotilaista diagnosoidaan väärin ja niitä hoidetaan joko tyypin 1 tai tyypin 2 diabetekseksi. Yleisimmät hoitoa vaativat MODY-muodot ovat HNF4-alfa ja HNF1-alfa, jotka eivät välttämättä vaadi insuliinia, joten oikea diagnoosi voi muuttaa näiden potilaiden elämän. Exeterin yliopiston kehittämä MODY-riskilaskin auttaa ennustamaan monogeenisen diabeteksen esiintymisen, mutta se on validoitu vain valkoihoiselle väestölle ilman tietoja emiraattien väestöstä. Tällä hetkellä ei ole olemassa tutkimuksia MODY:n esiintymisen arvioimiseksi Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestössä tai MODY-potilaiden tunnistamisesta, joille on jo diagnosoitu väärin muita diabeteksen muotoja.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida yleisten monogeenisen diabeteksen muotojen esiintymistä geneettisellä testauksella herkillä nuorilla/aikuisilla (perustuu MODY-laskimen riskitekijöihin ja vasta-ainetestiin), joilla on jo diagnosoitu diabetes mellitus (joko tyypin 1 tai tyypin 2)

Tavoite:

Ensisijainen:

Arvioida MODY-monogeenisen diabeteksen (yleisimpien alatyyppien) esiintymistiheyttä potilailla, jotka on jo merkitty tyypin 1 tai tyypin 2 diabetekseksi (joilla on negatiivinen autoimmuniteetti, joilla ei ole merkittävää ketoosia ja joilla on joko diabetes toisella vanhemmalla tai BMI <40).

Toissijainen:

• Arvioida MODY-riskilaskimen pätevyyttä monogeenisen diabeteksen ennustamiseen Emirati-potilailla
• Insuliinivasta-aineiden pätevyyden arvioiminen monogeenisen diabeteksen poissulkemisessa
• Arvioida C-peptidiaktiivisuustason validiteetti tyypin 1 diabeteksen erottamisessa tyypin 2 diabeteksesta ja monogeenisestä diabeteksesta

Tiedonkeruu:

Tawam Hospital Diabetes -klinikoiden lasten ja aikuisten diabetesklinikoihin ja siellä oleviin kliinikoihin otetaan yhteyttä ja potilaat, jotka täyttävät edellä mainitut valintakriteerit, tunnistetaan. Potilaalta ja/tai vanhemmalta/huoltajalta vaaditaan tietoinen suostumus, jossa selvitetään tutkimuksen riskit ja hyödyt. Potilaalle, jolla ei ole insuliinivasta-ainetestiä, tehdään testaus, ja vain niille potilaille, joilla on negatiivisia vasta-aineita, tehdään C-peptidiaktiivisuustaso (joko stimuloimaton seerumin C-peptidi tai 2 tunnin kuluttua aterian jälkeen virtsan C-peptidi-kreatiniinisuhde) ja vain niille potilaille, joilla on puuttuvat/alentuneet C-peptiditasot suljetaan pois. Demografiset tiedot ja kliiniset parametrit, kuten BMI, diabeteksen kesto, hoitohistoria ja samanaikaiset sairaudet, saadaan. Potilaan rutiininomaiset diabetekseen liittyvät verikokeet, mukaan lukien (HbA1c, maksan toimintakokeet, albumiini, bilirubiini, protrombiiniaika, albumiini, kreatiniini) viimeisten 3 kuukauden aikana ja demografiset tiedot (ei-tunnistettavissa), kerätään aluksi tiedonkeruulomakkeelle, joka siirretään sitten sähköisiin tietoihin Microsoft Excel -arkkiin ja tallennetaan suojatulle palvelimelle. MODY-riskipisteet lasketaan julkaistulla kaavalla (saatavilla osoitteessa https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator).

Potilas nähdään rutiininomaisen kliinisen hoidon mukaisesti, ja seuraavan veritutkimuksen yhteydessä otetaan lisää verinäytteen pulloja monogeenitestausta varten. Potilaalle ei vaadita erillistä venesektiota tai lisäkäyntiä. Kopio monogeenitestauksesta toimitetaan potilaasta vastaavalle lääkärille kliinisten päätösten tekemiseksi.

Luottamuksellisuus:

Tässä tutkimuksessa ei tallenneta potilaskohtaisia ​​tunnistettavia tietoja. Kaikki muut tallennetut tiedot ovat Yhdistyneiden arabiemiirikuntien yliopiston suojatulla palvelimella. Ehdotus lähetetään tutkimus- ja etiikkakomitealle Tawamille hyväksyttäväksi sekä Arabiemiirikuntien ihmiseettiselle komitealle.

Rahoitus:

Tähän tutkimukseen tarvitaan rahoitusta lisätutkimuksiin (mukaan lukien C-peptidiaktiivisuus/vasta-ainetestaus ja geneettinen testaus) sekä tutkimusavustaja 2 vuoden ajaksi.

Eturistiriita:

Ei mitään

Taloudellinen tiedote:

Ei mitään