Identificando o início da maturidade do diabetes dos jovens em pacientes dos Emirados

Fundo:

O Diabetes Mellitus (DM) afeta mais de meio bilhão de pessoas em todo o mundo, e há quase 72 milhões de pacientes com diabetes na região do Oriente Médio e Norte da África (MENA), com os Emirados Árabes Unidos tendo quase um milhão deles.1 O mais comum O tipo de DM é o DM tipo 2 (quase 90%) com secreção de insulina prejudicada e geralmente associada à resistência às ações da insulina, enquanto outros incluem diabetes gestacional, DM secundário a lesão pancreática, DM tipo 1 imunomediada e diabetes monogênica. A diabetes monogénica engloba a anteriormente denominada diabetes do início da maturidade dos jovens, bem como doenças neonatais e mitocondriais, todas resultantes de um único defeito genético. A prevalência de diabetes monogênica na população europeia e norte-americana (principalmente caucasianos) é de 1/10.000 entre os adultos, mas para a variante glucoquinase (GCK) a prevalência pode chegar a 1/1.000. A prevalência de Diabetes Monogênico / MODY na população do Oriente Médio não é conhecida com apenas dois estudos de mais de 50 pacientes em Israel e na Jordânia, principalmente no subtipo GCK. Atualmente, mais de 80% dos pacientes com diabetes monogênico são diagnosticados erroneamente e tratados como diabetes mellitus tipo 1 ou tipo 2. As formas mais comuns de MODY que requerem tratamento são HNF4-alfa e HNF1-alfa, que não requerem necessariamente insulina, portanto, o diagnóstico correto pode mudar a vida desses pacientes. Existe uma calculadora de risco MODY desenvolvida pela Exeter University que ajuda a prever a presença de diabetes monogênica, mas é validada apenas para a população caucasiana, sem dados sobre a população dos Emirados. Atualmente, não há estudos sobre a avaliação da presença de MODY na população dos Emirados Árabes Unidos ou sobre a identificação de pacientes MODY que já foram diagnosticados erroneamente com outras formas de diabetes.

O objetivo deste estudo é avaliar a presença de formas comuns de diabetes monogênica por meio de testes genéticos em adolescentes/adultos suscetíveis (com base nos fatores de risco da calculadora MODY e teste de anticorpos) que já foram diagnosticados com Diabetes Mellitus (tipo 1 ou tipo 2)

Objetivo:

Primário:

Avaliar a frequência de diabetes monogênico MODY (subtipos mais comuns) entre pacientes já rotulados como Diabetes Tipo 1 ou Tipo 2 (que têm autoimunidade negativa, falta de cetose significativa e histórico familiar de diabetes em um dos pais ou IMC <40).

Secundário:

• Avaliar a validade da calculadora de risco MODY para a previsão de diabetes monogênica em pacientes dos Emirados
• Para avaliar a validade dos anticorpos de insulina na exclusão de diabetes monogênica
• Avaliar a validade do nível de atividade do peptídeo C na diferenciação do diabetes tipo 1 do diabetes tipo 2 e diabetes monogênico

Coleção de dados:

As clínicas de diabetes pediátricas e adultas nas clínicas de diabetes do Hospital Tawam e seus médicos serão contatados e qualquer paciente que atenda aos critérios de seleção mencionados acima será identificado. Um consentimento informado será obtido do paciente e/ou pai/responsável, explicando os riscos e benefícios do estudo. O paciente sem teste de anticorpos insulínicos será submetido a testes e apenas os pacientes que tiverem anticorpos negativos serão submetidos ao nível de atividade do peptídeo C (seja peptídeo C sérico não estimulado ou creatinina urinária pós-prandial de 2 horas pós-prandial) e apenas aqueles com níveis ausentes/reduzidos de peptídeo C serão excluídos. Detalhes demográficos e parâmetros clínicos como IMC, duração do diabetes, histórico de tratamento e comorbidades serão obtidos. Os exames de sangue de rotina relacionados ao diabetes do paciente, incluindo (HbA1c, testes de função hepática, albumina, bilirrubina, tempo de protrombina, albumina, creatinina) feitos nos últimos 3 meses e dados demográficos (não identificáveis) serão inicialmente coletados em uma folha de coleta de dados que será em seguida, ser transferido para dados eletrônicos em planilha do Microsoft Excel e armazenado em um servidor seguro. A pontuação de risco MODY será calculada usando a fórmula publicada (disponível no site https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator).

O paciente será visto de acordo com os cuidados clínicos de rotina e no próximo conjunto de exames de sangue serão coletados frascos adicionais de amostra de sangue para testes monogênicos. Nenhuma venecção separada ou visita adicional para o paciente será necessária. Uma cópia do teste monogênico será fornecida ao médico responsável pelo paciente para ajudar em qualquer decisão clínica.

Confidencialidade:

Nenhum dado identificável específico do paciente será armazenado neste estudo. Todos os outros dados armazenados estarão no servidor seguro da Universidade dos Emirados Árabes Unidos. A proposta será enviada ao comitê de pesquisa e ética Tawam para aprovação, bem como ao comitê de ética humana da UAEU.

Financiamento:

Haverá financiamento necessário para este estudo para testes adicionais (incluindo testes de atividade/anticorpo do peptídeo C e testes genéticos), bem como para assistente de pesquisa por 2 anos.

Conflito de interesses:

Nenhum

Divulgação financeira:

Nenhum