中国成人支气管扩张囊性纤维化及囊性纤维化相关疾病的筛查
2024年4月21日 更新者：Jin-Fu Xu、Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
中国成人支气管扩张囊性纤维化和囊性纤维化疾病的临床和遗传特征
本研究通过Sweet Tests和CFTR-mutation screening来探索囊性纤维化的患病率、临床特征和预后，以及中国成年支气管扩张患者的CFTR-mutation谱。
该研究是多中心的、前瞻性的、非干预性的和观察性的。
研究概览
详细说明
由于缺乏诊断和不同的遗传背景，中国囊性纤维化 (CF) 或 CFTR 功能障碍的发病率仍不清楚。
但西方国家的CF病例率较高，高达1/2500。
据有限统计，中国CF患者最常见的典型临床症状是支气管扩张。
在西方患病人群中常见的其他症状，如胰腺功能不全，在中国患者中很少见。
因此，中国CF或CFTR功能障碍患者容易误诊支气管扩张、慢性肺炎、哮喘等。中国成年支气管扩张患者的CF或CFTR功能障碍患者的诊治急需Sweet试验和CFTR突变筛查。
本研究将重点关注CFTR功能变化、遗传易感因素和疾病进展，探讨囊性纤维化的发病率、临床特征和预后，以及中国成人支气管扩张症的CFTR突变谱。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jin-fu Xu, MD
- 电话号码：+86 13321922898
- 邮箱：jfxucn@163.com
学习地点
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Shanghai
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Shanghai、Shanghai、中国、200433
- 招聘中
- Shanghai Pulmonary Hospital
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接触：
- Jin-Fu Xu, MD
- 电话号码：+8613321922898
- 邮箱：jfxucn@163.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患者招募依赖于中国支气管扩张登记与研究合作组织。
最终研究人群将根据中国成年支气管扩张患者的CF发病率进行动态调整，最终研究对象为200例支气管扩张患者。
1000名支气管扩张患者暂定入组。
描述
纳入标准：
- 年龄＞18岁，支气管扩张的诊断需要参考英国胸科学会2017年或2021年中国支气管扩张专家共识发布的《非囊性纤维化支气管扩张指南》的定义，临床症状有咳嗽咳痰，有无间歇性咯血，胸部CT示支气管扩张
- 愿意签署同意书并参与研究的患者。
排除标准：
- 患者基本信息不完整，这是数据分析完整性所必需的。 基本信息包括 CT 图像、呼吸道样本培养、肺活量测定和至少一年的恶化史。
- 18岁以下患者。
汗液测试排除标准：
- 植入设备的患者，例如除颤器、神经刺激器、起搏器或 ECG 监视器。
- 有癫痫或抽搐病史的患者。
- 怀孕的患者。
- 已知对任何成分敏感或过敏的患者。
- 过度损坏、裸露的皮肤或其他最近的疤痕组织。
- 患有心脏病或疑似心脏病的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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成人支气管扩张症患者（原因不明）
支气管扩张的诊断是使用胸部 HRCT 扫描对疑似咳嗽和咳痰或长时间咯血的患者进行的。
高分辨率图像是在完全吸气期间以 1 毫米准直和从肺尖到肺底部的 10 毫米间隔获得的。
根据以下标准确认支气管扩张的存在： 1) 支气管没有逐渐变细； 2) 内径大于邻近肺动脉的支气管扩张；或 3) 肋胸膜表面或相邻纵隔胸膜表面 1 cm 以内的外周支气管可视化。
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在囊性纤维化 (CF) 患者中，氯化物跨细胞膜转运存在问题。
与没有囊性纤维化的人相比，这导致汗液中氯化物（如盐）的浓度更高。
因此，如果有家族史或有 CF 的可能性，则汗液测试是帮助做出或排除囊性纤维化诊断的特殊测试的一部分。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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汗液氯化物和电导率
大体时间：汗液采集后14天内
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汗液氯化物和电导率是与囊性纤维化跨膜调节器 (CFTR) 异常功能最直接相关的测量分析物，囊性纤维化患者的氯离子通道存在缺陷
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汗液采集后14天内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CFTR-突变筛选
大体时间：1年
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对汗液试验结果异常的患者进行CFTR突变筛查。
突变检测分析将使用从外周全血中提取的基因组 DNA 在下一代测序方法中进行。
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1年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CF 或 CFTR 功能障碍的患病率
大体时间：1年
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CF和CFTR功能障碍的诊断是根据汗液试验结果结合CFTR测序结果。
CF 定义为氯化物浓度高于 59 mmol/L 并伴有不止一个 CFTR 突变，而 CFTR 功能障碍定义为氯化物浓度在 30-59 mmol/L 之间并伴有一个或两个 CFTR 突变。
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1年
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微生物学
大体时间：通过学习完成，平均1年
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痰液或支气管肺泡灌洗液培养
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通过学习完成，平均1年
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支气管扩张严重程度评分 (BSI)
大体时间：在基线上，每年更新一次，持续 3 年
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该量表在线提供。 它由 9 个项目组成，包括年龄、BMI（身体质量指数）、预测的 FEV1 百分比、过去 2 年的既往住院情况、前一年的加重次数、MRC 呼吸困难评分、假单胞菌定植、其他生物定植、受影响的肺叶。 0-4 轻度支气管扩张。 5 - 8 中度支气管扩张。 9 + 严重支气管扩张。 |
在基线上，每年更新一次，持续 3 年
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肺功能（FEV1 %、FVC %、FEV1/FVC %）
大体时间：1年
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当患者到诊所就诊时，将通过肺活量测定法测试肺功能。
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1年
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E-FACED分数
大体时间：在基线上，每年更新一次，持续 3 年
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它由 6 个项目组成，包括过去一年的恶化史、预测的 FEV1 百分比、年龄、铜绿假单胞菌的慢性定植、受影响的肺叶数量和呼吸困难（通过 mMRC 评分测量）轻度：0-3 分，中度：4 -6分；严重：7-9分
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在基线上，每年更新一次，持续 3 年
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合并症
大体时间：以基线为基准，每年更新一次，最多 3 年
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将记录合并症。
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以基线为基准，每年更新一次，最多 3 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Jin-fu Xu, MD、Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年9月7日
初级完成 (估计的)
2024年12月31日
研究完成 (估计的)
2024年12月31日
研究注册日期
首次提交
2022年10月25日
首先提交符合 QC 标准的
2022年10月31日
首次发布 (实际的)
2022年11月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月21日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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