Screening op cystische fibrose en aan cystische fibrose gerelateerde aandoeningen bij Chinese volwassenen met bronchiëctasie
21 april 2024 bijgewerkt door: Jin-Fu Xu, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
De klinische en genetische kenmerken van cystische fibrose en cystische fibrose-aandoeningen bij Chinese volwassenen met bronchiëctasie
De studie voert Sweet Tests en CFTR-mutatiescreening uit om de prevalentie, klinische kenmerken en prognose van cystische fibrose te onderzoeken, evenals het CFTR-mutatiespectrum bij Chinese volwassenen met bronchiëctasie.
De studie is multicenter, prospectief, niet-interventioneel en observationeel.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De incidentie van cystische fibrose (CF) of CFTR-disfunctie in China blijft onduidelijk vanwege het ontbreken van een diagnose en verschillende genetische achtergronden.
Het aantal gevallen van CF in westerse landen is echter relatief hoog, tot 1/2500.
Volgens de beperkte statistieken is bronchiëctasie het meest voorkomende klassieke klinische symptoom van Chinese CF-patiënten.
Andere symptomen die vaak worden gezien bij zieke westerse groepen, zoals pancreasinsufficiëntie, worden zelden gezien bij Chinese patiënten.
Chinese CF- of CFTR-disfunctiepatiënten stellen dus gemakkelijk een verkeerde diagnose van bronchiëctasie, chronische longontsteking, astma, enz. Zoete test en CFTR-mutatiescreening zijn dringend nodig voor de diagnose en behandeling van CF- of CFTR-disfunctiepatiënten bij Chinese volwassenen met bronchiëctasie.
De studie zal zich richten op de verandering in CFTR-functie, genetische vatbaarheidsfactoren en ziekteprogressie om de incidentie, klinische kenmerken en prognose van cystische fibrose te onderzoeken, evenals het CFTR-mutatiespectrum bij Chinese volwassenen met bronchiëctasie.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
1000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Jin-fu Xu, MD
- Telefoonnummer: +86 13321922898
- E-mail: jfxucn@163.com
Studie Locaties
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, China, 200433
- Werving
- Shanghai Pulmonary Hospital
-
Contact:
- Jin-Fu Xu, MD
- Telefoonnummer: +8613321922898
- E-mail: jfxucn@163.com
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De rekrutering van patiënten is afhankelijk van de China Bronchiëctasie Registratie en Onderzoekssamenwerking.
De uiteindelijke onderzoekspopulatie zal dynamisch worden aangepast aan de incidentie van CF bij Chinese volwassenen met bronchiëctasie, hetgeen zal worden afgesloten met de primaire studie die wordt uitgevoerd bij 200 bronchiëctasiepatiënten.
Er wordt besloten om tijdelijk 1000 bronchiëctasiepatiënten in te schrijven.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd> 18 jaar, de diagnose van bronchiëctasie heeft een verwijzing nodig naar de definitie van "niet-cystische fibrose bronchiëctasierichtlijn", gepubliceerd door de British Thoracic Society in 2017 of 2021 China bronchiëctasie deskundige consensus, klinische symptomen van hoest en slijm, met of zonder intermitterende bloedspuwing en CT-thorax vertoonden bronchiëctasie
- Patiënten die bereid zijn het toestemmingsformulier te ondertekenen en deel te nemen aan het onderzoek.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met onvolledige essentiële informatie, die nodig is voor de integriteit van data-analyse. Essentiële informatie omvat CT-beelden, respiratoire monsterculturen, spirometrie en exacerbatiegeschiedenis van ten minste één jaar.
- Patiënten jonger dan 18 jaar.
Uitsluitingscriteria zweettest:
- Patiënten met een geïmplanteerd apparaat, zoals een defibrillator, neurostimulator, pacemaker of ECG-monitor.
- Patiënten met een voorgeschiedenis van epilepsie of toevallen.
- Patiënten die zwanger zijn.
- Patiënten met een bekende gevoeligheid of allergie voor een ingrediënt.
- Overbeschadigde, ontblote huid of ander recent littekenweefsel.
- Patiënten met hartaandoeningen of met vermoedelijke hartproblemen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Volwassen patiënten met bronchiëctasie (onbekende oorzaak)
Diagnose van bronchiëctasie werd uitgevoerd met behulp van HRCT-scans van de borst bij vermoedelijke patiënten met hoesten en slijm, of langdurige bloedspuwing.
Beelden met hoge resolutie werden verkregen tijdens volledige inspiratie bij collimatie van 1 mm en intervallen van 10 mm van de top tot de basis van de longen.
De aanwezigheid van bronchiëctasie werd bevestigd op basis van de volgende criteria: 1) gebrek aan tapsheid in de bronchiën; 2) verwijding van de bronchiën waar de inwendige diameter groter was dan die van de aangrenzende longslagader; of 3) visualisatie van de perifere bronchiën binnen 1 cm van het costale pleurale oppervlak of het aangrenzende mediastinale pleurale oppervlak.
|
Bij mensen met cystische fibrose (CF) is er een probleem met het transport van chloride door de celmembranen.
Dit resulteert in hogere concentraties chloride (als zout) in zweet in vergelijking met degenen die geen cystische fibrose hebben.
Dus als er een familiegeschiedenis of een mogelijkheid van CF is, maakt de zweettest deel uit van de speciale tests om de diagnose van cystische fibrose te helpen stellen of uit te sluiten.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Zweetchloride en geleidbaarheid
Tijdsspanne: binnen 14 dagen na het verzamelen van zweet
|
Zweetchloride en geleidbaarheid is de gemeten analyt die het meest direct verband houdt met de abnormale functie van de cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), het chloridekanaal dat defect is bij patiënten met cystic fibrosis
|
binnen 14 dagen na het verzamelen van zweet
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
CFTR-mutatiescreening
Tijdsspanne: 1 jaar
|
CFTR-mutatiescreening zal worden uitgevoerd bij patiënten met abnormale resultaten van de zweettest.
Mutatiedetectieanalyse zal worden uitgevoerd in de Next Generation Sequencing-methode met behulp van het genomische DNA dat is geëxtraheerd uit perifeer volbloed.
|
1 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van CF- of CFTR-disfunctie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De diagnose van CF- en CFTR-disfunctie is volgens de resultaten van zweettesten in combinatie met CFTR-sequencingresultaten.
CF wordt gedefinieerd als een chlorideconcentratie van meer dan 59 mmol/L gecombineerd met meer dan één CFTR-mutatie, terwijl CFTR-disfunctie wordt gedefinieerd als een chlorideconcentratie tussen 30-59 mmol/L gecombineerd met één of twee CFTR-mutaties.
|
1 jaar
|
|
Microbiologie
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Sputum of bronchoalveolaire lavage vloeistofkweek
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Ernstscore bronchiëctasie (BSI)
Tijdsspanne: Bij baseline en eenmaal per jaar bijgewerkt gedurende 3 jaar
|
De schaal wordt online gepresenteerd. Het bestaat uit 9 items, waaronder leeftijd, BMI (Body Mass Index), % voorspelde FEV1, eerdere ziekenhuisopname in de afgelopen 2 jaar, aantal exacerbaties in het voorgaande jaar, MRC-ademnoodscore, Pseudomonas-kolonisatie, kolonisatie met andere organismen, aangetaste kwabben. 0-4 Milde bronchiëctasie. 5 - 8 Matige bronchiëctasie. 9 + Ernstige bronchiëctasie. |
Bij baseline en eenmaal per jaar bijgewerkt gedurende 3 jaar
|
|
Longfunctie (FEV1 %, FVC %, FEV1/FVC %)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De longfunctie zou worden getest door middel van spirometrie wanneer patiënten de kliniek bezoeken.
|
1 jaar
|
|
E-FACED-score
Tijdsspanne: Bij baseline en eenmaal per jaar bijgewerkt gedurende 3 jaar
|
Het bestaat uit 6 items, waaronder voorgeschiedenis van exacerbaties in het afgelopen jaar, % voorspelde FEV1, leeftijd, chronische kolonisatie door Pseudomonas aeruginosa, aantal aangetaste longkwabben en dyspnoe (gemeten aan de hand van de mMRC-score) mild: 0-3 punten, matig: 4 -6 punten; en ernstig: 7-9 punten
|
Bij baseline en eenmaal per jaar bijgewerkt gedurende 3 jaar
|
|
Comorbiditeit
Tijdsspanne: Bij baseline en gedurende maximaal 3 jaar elk jaar bijgewerkt
|
Comorbiditeit zou worden geregistreerd.
|
Bij baseline en gedurende maximaal 3 jaar elk jaar bijgewerkt
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie stoel: Jin-fu Xu, MD, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
7 september 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
31 december 2024
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 oktober 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
31 oktober 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
3 november 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
23 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
21 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 20220922
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .