Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy i zaburzeń związanych z mukowiscydozą u dorosłych Chińczyków z rozstrzeniem oskrzeli
21 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Jin-Fu Xu, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
Kliniczna i genetyczna charakterystyka mukowiscydozy i mukowiscydozy u dorosłych Chińczyków z rozstrzeniem oskrzeli
Badanie przeprowadza Sweet Tests i badania przesiewowe mutacji CFTR w celu zbadania częstości występowania, charakterystyki klinicznej i rokowania mukowiscydozy, a także spektrum mutacji CFTR u dorosłych Chińczyków z rozstrzeniami oskrzeli.
Badanie jest wieloośrodkowe, prospektywne, nieinterwencyjne i obserwacyjne.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Częstość występowania dysfunkcji mukowiscydozy (CF) lub CFTR w Chinach pozostaje niejasna z powodu braku diagnozy i różnych uwarunkowań genetycznych.
Jednak odsetek przypadków mukowiscydozy w krajach zachodnich jest stosunkowo wysoki, do 1/2500.
Według ograniczonych statystyk najczęstszym klasycznym objawem klinicznym chińskich pacjentów z mukowiscydozą jest rozstrzenie oskrzeli.
Inne objawy często obserwowane w chorych grupach zachodnich, takie jak niewydolność trzustki, rzadko występują u chińskich pacjentów.
Tak więc chińscy pacjenci z dysfunkcją CF lub CFTR łatwo błędnie diagnozują rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie płuc, astmę itp. Pilnie potrzebny jest słodki test i badania przesiewowe mutacji CFTR do diagnozowania i leczenia pacjentów z dysfunkcją CF lub CFTR u dorosłych Chińczyków z rozstrzeniami oskrzeli.
Badanie skupi się na zmianie funkcji CFTR, genetycznych czynnikach podatności i postępie choroby w celu zbadania częstości występowania, charakterystyki klinicznej i rokowania mukowiscydozy, a także spektrum mutacji CFTR u dorosłych Chińczyków z rozstrzeniami oskrzeli.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
1000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jin-fu Xu, MD
- Numer telefonu: +86 13321922898
- E-mail: jfxucn@163.com
Lokalizacje studiów
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Chiny, 200433
- Rekrutacyjny
- Shanghai Pulmonary Hospital
-
Kontakt:
- Jin-Fu Xu, MD
- Numer telefonu: +8613321922898
- E-mail: jfxucn@163.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rekrutacja pacjentów opiera się na chińskim rejestrze rozstrzeni oskrzeli i współpracy badawczej.
Ostateczna badana populacja zostanie dynamicznie dostosowana zgodnie z częstością występowania mukowiscydozy u dorosłych Chińczyków z rozstrzeniami oskrzeli, co zostanie zakończone badaniem pierwotnym przeprowadzonym na 200 pacjentach z rozstrzeniami oskrzeli.
Tymczasowo podjęto decyzję o przyjęciu 1000 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek >18 lat, rozpoznanie rozstrzeni oskrzeli wymaga odniesienia do definicji „wytycznych dotyczących rozstrzeni oskrzeli niezwiązanych z mukowiscydozą” opublikowanych przez Brytyjskie Towarzystwo Klatki Piersiowej w 2017 lub 2021 r. Konsensus chińskich ekspertów ds. krwioplucie, a tomografia komputerowa klatki piersiowej wykazała rozstrzenie oskrzeli
- Pacjenci, którzy chcą podpisać formularz zgody i wziąć udział w badaniu.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z niekompletnymi podstawowymi informacjami, które są potrzebne do integralności analizy danych. Niezbędne informacje obejmują obrazy TK, posiewy próbek oddechowych, spirometrię i historię zaostrzeń przez co najmniej jeden rok.
- Pacjenci w wieku poniżej 18 lat.
Kryteria wykluczenia testu potu:
- Pacjenci z wszczepionym urządzeniem, takim jak defibrylator, neurostymulator, rozrusznik serca lub monitor EKG.
- Pacjenci z padaczką lub drgawkami w wywiadzie.
- Pacjentki w ciąży.
- Pacjenci o znanej wrażliwości lub alergii na jakikolwiek składnik.
- Nadmiernie zniszczona, obnażona skóra lub inne niedawne blizny.
- Pacjenci z chorobami serca lub z podejrzeniem problemów z sercem.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dorośli pacjenci z rozstrzeniami oskrzeli (przyczyna nieznana)
Rozpoznanie rozstrzeni oskrzeli przeprowadzono za pomocą skanów HRCT klatki piersiowej u podejrzanych pacjentów z kaszlem i odkrztuszeniem lub długim czasem trwania krwioplucia.
Obrazy o wysokiej rozdzielczości uzyskano podczas pełnego wdechu przy kolimacji 1 mm i odstępach 10 mm od wierzchołka do podstawy płuc.
Obecność rozstrzeni oskrzeli potwierdzono na podstawie następujących kryteriów: 1) brak zwężenia oskrzeli; 2) poszerzenie oskrzeli, których średnica wewnętrzna była większa niż sąsiedniej tętnicy płucnej; lub 3) uwidocznienie oskrzeli obwodowych w odległości do 1 cm od żebrowej powierzchni opłucnej lub przyległej śródpiersiowej powierzchni opłucnej.
|
U osób z mukowiscydozą (CF) występuje problem z transportem chlorków przez błony komórkowe.
Powoduje to wyższe stężenie chlorków (w postaci soli) w pocie w porównaniu z osobami, które nie mają mukowiscydozy.
Tak więc, jeśli w rodzinie występuje mukowiscydoza lub istnieje możliwość mukowiscydozy, test potowy jest częścią specjalnych testów, które pomagają postawić lub wykluczyć diagnozę mukowiscydozy.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Chlorki i przewodność potu
Ramy czasowe: w ciągu 14 dni od pobrania potu
|
Chlorek i przewodność potu to mierzony analit najbardziej bezpośrednio związany z nieprawidłową funkcją regulatora przezbłonowego mukowiscydozy (CFTR), kanału chlorkowego, który jest wadliwy u pacjentów z mukowiscydozą
|
w ciągu 14 dni od pobrania potu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badania przesiewowe mutacji CFTR
Ramy czasowe: 1 rok
|
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji CFTR zostanie przeprowadzone u Pacjentów z nieprawidłowymi wynikami testu potu.
Analiza wykrywania mutacji zostanie przeprowadzona metodą sekwencjonowania nowej generacji z wykorzystaniem genomowego DNA wyekstrahowanego z pełnej krwi obwodowej.
|
1 rok
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie dysfunkcji CF lub CFTR
Ramy czasowe: 1 rok
|
Rozpoznanie dysfunkcji CF i CFTR opiera się na wynikach testów potowych połączonych z wynikami sekwencjonowania CFTR.
CF definiuje się jako stężenie chlorków powyżej 59 mmol/l w połączeniu z więcej niż jedną mutacją CFTR, podczas gdy dysfunkcję CFTR definiuje się jako stężenie chlorków między 30-59 mmol/l w połączeniu z jedną lub dwiema mutacjami CFTR.
|
1 rok
|
|
Mikrobiologia
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Posiew plwociny lub popłuczyn oskrzelowo-pęcherzykowych
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
|
Skala nasilenia rozstrzeni oskrzeli (BSI)
Ramy czasowe: Na początku i aktualizowane raz w roku przez 3 lata
|
Skala jest prezentowana online. Składa się z 9 elementów, w tym wiek, BMI (wskaźnik masy ciała), przewidywany % FEV1, poprzednia hospitalizacja w ciągu ostatnich 2 lat, liczba zaostrzeń w poprzednim roku, wynik duszności MRC, kolonizacja Pseudomonas, kolonizacja innymi organizmami, dotknięte płaty. 0-4 Łagodne rozstrzenie oskrzeli. 5 - 8 Umiarkowane rozstrzenie oskrzeli. 9 + Ciężkie rozstrzenie oskrzeli. |
Na początku i aktualizowane raz w roku przez 3 lata
|
|
Czynność płuc (FEV1%, FVC%, FEV1/FVC%)
Ramy czasowe: 1 rok
|
Czynność płuc byłaby badana za pomocą spirometrii, gdy pacjenci odwiedzają klinikę.
|
1 rok
|
|
Wynik E-FACED
Ramy czasowe: Na początku i aktualizowane raz w roku przez 3 lata
|
Składa się z 6 pozycji, w tym historia zaostrzeń w ciągu ostatniego roku, przewidywany % FEV1, wiek, przewlekła kolonizacja przez Pseudomonas aeruginosa, liczba zajętych płatów płucnych i duszność (mierzona za pomocą wyniku mMRC) łagodna: 0-3 punkty, umiarkowana: 4 -6 punktów; i ciężkie: 7-9 punktów
|
Na początku i aktualizowane raz w roku przez 3 lata
|
|
Współwystępowanie
Ramy czasowe: Na początku i aktualizowane co roku przez okres do 3 lat
|
Choroby współistniejące byłyby rejestrowane.
|
Na początku i aktualizowane co roku przez okres do 3 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Krzesło do nauki: Jin-fu Xu, MD, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 września 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
25 października 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 października 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 listopada 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
23 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
21 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 20220922
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .