Triagem para fibrose cística e distúrbios relacionados à fibrose cística em adultos chineses com bronquiectasia
21 de abril de 2024 atualizado por: Jin-Fu Xu, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
As características clínicas e genéticas da fibrose cística e dos distúrbios da fibrose cística em adultos chineses com bronquiectasia
O estudo realiza Sweet Tests e triagem da mutação CFTR para explorar a prevalência, características clínicas e prognóstico da fibrose cística, bem como o espectro da mutação CFTR em adultos chineses com bronquiectasia.
O estudo é multicêntrico, prospectivo, não intervencional e observacional.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A incidência de fibrose cística (FC) ou disfunção de CFTR na China permanece incerta devido à ausência de diagnóstico e diferentes antecedentes genéticos.
No entanto, a taxa de casos de FC nos países ocidentais é relativamente alta, chegando a 1/2.500.
De acordo com as estatísticas limitadas, o sintoma clínico clássico mais comum dos pacientes chineses com FC é a bronquiectasia.
Outros sintomas frequentemente vistos em grupos ocidentais doentes, como insuficiência pancreática, raramente são vistos em pacientes chineses.
Assim, os pacientes chineses com disfunção CF ou CFTR facilmente diagnosticam erroneamente bronquiectasia, pneumonia crônica, asma, etc. O teste Sweet e a triagem de mutação CFTR são urgentemente necessários para diagnosticar e tratar pacientes com disfunção CF ou CFTR em adultos chineses com bronquiectasia.
O estudo se concentrará na mudança na função do CFTR, nos fatores de suscetibilidade genética e na progressão da doença para explorar a incidência, características clínicas e prognóstico da fibrose cística, bem como o espectro de mutações do CFTR em adultos chineses com bronquiectasia.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jin-fu Xu, MD
- Número de telefone: +86 13321922898
- E-mail: jfxucn@163.com
Locais de estudo
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, China, 200433
- Recrutamento
- Shanghai Pulmonary Hospital
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Contato:
- Jin-Fu Xu, MD
- Número de telefone: +8613321922898
- E-mail: jfxucn@163.com
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O recrutamento de pacientes depende do Registro de Bronquiectasias da China e da Colaboração em Pesquisa.
A população final do estudo será ajustada dinamicamente de acordo com a incidência de FC em adultos chineses com bronquiectasia, o que será concluído pelo estudo primário realizado em 200 pacientes com bronquiectasia.
1000 pacientes com bronquiectasias são temporariamente decididos a serem inscritos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade>18 anos, o diagnóstico de bronquiectasia precisa de uma referência à definição de "diretriz de bronquiectasia sem fibrose cística" publicada pela British Thoracic Society em 2017 ou 2021 China consenso de especialistas em bronquiectasia, sintomas clínicos de tosse e expectoração, com ou sem intermitente hemoptise e TC de tórax mostrou bronquiectasia
- Pacientes que estejam dispostos a assinar o termo de consentimento e participar do estudo.
Critério de exclusão:
- Pacientes com informações essenciais incompletas, necessárias para a integridade da análise dos dados. Informações essenciais incluem imagens de TC, culturas de amostras respiratórias, espirometria e história de exacerbação por pelo menos um ano.
- Pacientes menores de 18 anos.
Critérios de exclusão do teste de suor:
- Pacientes com um dispositivo implantado, como um desfibrilador, neuroestimulador, marca-passo ou monitor de ECG.
- Pacientes com histórico de epilepsia ou convulsões.
- Pacientes grávidas.
- Pacientes com sensibilidade ou alergia conhecida a qualquer ingrediente.
- Pele excessivamente danificada e desnudada ou outro tecido cicatricial recente.
- Pacientes com condições cardíacas ou com suspeita de problemas cardíacos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes adultos com bronquiectasia (causa desconhecida)
O diagnóstico de bronquiectasia foi realizado por meio de TCAR de tórax em pacientes suspeitos com tosse e expectoração ou hemoptises de longa duração.
Imagens de alta resolução foram obtidas durante inspiração total em colimação de 1 mm e intervalos de 10 mm do ápice à base dos pulmões.
A presença de bronquiectasias foi confirmada com base nos seguintes critérios: 1) ausência de afilamento nos brônquios; 2) dilatação dos brônquios onde o diâmetro interno era maior que o da artéria pulmonar adjacente; ou 3) visualização dos brônquios periféricos a 1 cm da superfície pleural costal ou da superfície pleural mediastinal adjacente.
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Em pessoas com fibrose cística (FC), há um problema no transporte de cloreto através das membranas celulares.
Isso resulta em maiores concentrações de cloreto (como sal) no suor em comparação com aqueles que não têm fibrose cística.
Portanto, se houver histórico familiar ou possibilidade de FC, o teste do suor faz parte dos exames especiais para ajudar a fazer ou excluir o diagnóstico de fibrose cística.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Cloreto de suor e condutividade
Prazo: dentro de 14 dias após a coleta de suor
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Cloreto de suor e condutividade é o analito medido mais diretamente relacionado com a função anormal do regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR), o canal de cloreto que é defeituoso em pacientes com fibrose cística
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dentro de 14 dias após a coleta de suor
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Triagem de mutação CFTR
Prazo: 1 ano
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A triagem da mutação CFTR será realizada em pacientes com resultados anormais no teste do suor.
A análise de detecção da mutação será realizada pelo método de Sequenciamento de Nova Geração utilizando o DNA genômico extraído do sangue total periférico.
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1 ano
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de disfunção CF ou CFTR
Prazo: 1 ano
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O diagnóstico de disfunção CF e CFTR é de acordo com os resultados dos testes de suor combinados com os resultados do sequenciamento CFTR.
CF é definida como uma concentração de cloreto acima de 59 mmol/L combinada com mais de uma mutação CFTR, enquanto a disfunção CFTR é definida como uma concentração de cloreto entre 30-59mmol/L combinada com uma ou duas mutações CFTR.
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1 ano
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Microbiologia
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Cultura de escarro ou lavado broncoalveolar
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até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Pontuação de gravidade da bronquiectasia (BSI)
Prazo: Na linha de base e atualizado uma vez por ano durante 3 anos
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A escala é apresentada online. É composto por 9 itens, incluindo Idade, IMC (Índice de Massa Corporal), % FEV1 Previsto, Admissão Hospitalar Anterior nos últimos 2 anos, número de exacerbações no ano anterior, Pontuação MRC de Dispneia, Colonização por Pseudomonas, Colonização com outros organismos, lobos afetados. 0-4 Bronquiectasias Leves. 5 - 8 Bronquiectasias moderadas. 9 + Bronquiectasia grave. |
Na linha de base e atualizado uma vez por ano durante 3 anos
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Função pulmonar (FEV1%, FVC%, FEV1/FVC%)
Prazo: 1 ano
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A função pulmonar seria testada por espirometria quando os pacientes visitassem a clínica.
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1 ano
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Pontuação E-FACED
Prazo: Na linha de base e atualizado uma vez por ano durante 3 anos
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É composto por 6 itens, incluindo história de exacerbação no último ano, % VEF1 previsto, idade, colonização crônica por Pseudomonas aeruginosa, número de lobos pulmonares afetados e dispneia (medida pelo escore mMRC) leve: 0-3 pontos, moderada: 4 -6 pontos; e grave: 7-9 pontos
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Na linha de base e atualizado uma vez por ano durante 3 anos
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Comorbidade
Prazo: Na linha de base e atualizado a cada ano por até 3 anos
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A comorbidade seria registrada.
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Na linha de base e atualizado a cada ano por até 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Jin-fu Xu, MD, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
7 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de outubro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de outubro de 2022
Primeira postagem (Real)
3 de novembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20220922
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .