Скрининг кистозного фиброза и заболеваний, связанных с кистозным фиброзом, у взрослых китайцев с бронхоэктазами
21 апреля 2024 г. обновлено: Jin-Fu Xu, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
Клинические и генетические характеристики муковисцидоза и муковисцидозных заболеваний у взрослых китайцев с бронхоэктазами
В исследовании проводятся тесты Sweet Tests и скрининг мутаций CFTR для изучения распространенности, клинических характеристик и прогноза муковисцидоза, а также спектра мутаций CFTR у взрослых китайцев с бронхоэктазами.
Исследование является многоцентровым, проспективным, неинтервенционным и обсервационным.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Заболеваемость муковисцидозом (CF) или дисфункцией CFTR в Китае остается неясной из-за отсутствия диагноза и различного генетического фона.
Однако частота случаев МВ в западных странах относительно высока, до 1/2500.
Согласно ограниченной статистике, наиболее частым классическим клиническим симптомом китайских пациентов с муковисцидозом являются бронхоэктазы.
Другие симптомы, часто наблюдаемые у больных западных групп, такие как недостаточность поджелудочной железы, редко наблюдаются у китайских пациентов.
Таким образом, китайские пациенты с CF или дисфункцией CFTR легко ошибочно диагностируют бронхоэктазы, хроническую пневмонию, астму и т. д. Тест Sweet и скрининг мутаций CFTR срочно необходимы для диагностики и лечения пациентов с CF или дисфункцией CFTR у взрослых китайцев с бронхоэктазами.
Исследование будет сосредоточено на изменении функции CFTR, факторах генетической предрасположенности и прогрессировании заболевания, чтобы изучить заболеваемость, клинические характеристики и прогноз муковисцидоза, а также спектр мутаций CFTR у взрослых китайцев с бронхоэктазами.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jin-fu Xu, MD
- Номер телефона: +86 13321922898
- Электронная почта: jfxucn@163.com
Места учебы
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Китай, 200433
- Рекрутинг
- Shanghai Pulmonary Hospital
-
Контакт:
- Jin-Fu Xu, MD
- Номер телефона: +8613321922898
- Электронная почта: jfxucn@163.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Набор пациентов зависит от Китайского регистра бронхоэктазов и исследовательского сотрудничества.
Окончательная популяция исследования будет динамически корректироваться в соответствии с частотой МВ у взрослых китайцев с бронхоэктазами, которая будет завершена первичным исследованием, проведенным на 200 пациентах с бронхоэктазами.
Временно принято решение о включении 1000 пациентов с бронхоэктазами.
Описание
Критерии включения:
- Возраст> 18 лет, диагноз бронхоэктазов требует ссылки на определение «Руководство по бронхоэктазам без муковисцидоза», опубликованное Британским торакальным обществом в 2017 или 2021 году. Китайский консенсус экспертов по бронхоэктазам, клинические симптомы кашля и отхаркивания, с или без кровохарканье, а КТ грудной клетки показала бронхоэктазы
- Пациенты, которые готовы подписать форму согласия и принять участие в исследовании.
Критерий исключения:
- Пациенты с неполной важной информацией, которая необходима для достоверности анализа данных. Важная информация включает в себя КТ-изображения, образцы культур из дыхательных путей, спирометрию и историю обострений в течение как минимум одного года.
- Пациенты до 18 лет.
Критерии исключения теста на пот:
- Пациенты с имплантированным устройством, таким как дефибриллятор, нейростимулятор, кардиостимулятор или монитор ЭКГ.
- Пациенты с эпилепсией или судорогами в анамнезе.
- Пациенты, которые беременны.
- Пациенты с известной чувствительностью или аллергией на какой-либо ингредиент.
- Чрезмерно поврежденная, оголенная кожа или другая недавняя рубцовая ткань.
- Пациенты с сердечными заболеваниями или с подозрением на проблемы с сердцем.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Взрослые пациенты с бронхоэктазами (причина неизвестна)
Диагностика бронхоэктазов проводилась с помощью КТВР грудной клетки у пациентов с подозрением на кашель и отхаркивание мокроты или длительное кровохарканье.
Изображения высокого разрешения были получены во время полного вдоха с коллимацией 1 мм и интервалами 10 мм от верхушки до основания легких.
Наличие бронхоэктазов подтверждали на основании следующих критериев: 1) отсутствие сужений в бронхах; 2) расширение бронхов, внутренний диаметр которых больше, чем у прилежащей легочной артерии; или 3) визуализация периферических бронхов в пределах 1 см от реберной плевральной поверхности или прилегающей медиастинальной плевральной поверхности.
|
У людей с муковисцидозом (МВ) существует проблема транспорта хлоридов через клеточные мембраны.
Это приводит к более высокой концентрации хлорида (в виде соли) в поте по сравнению с теми, у кого нет муковисцидоза.
Таким образом, если есть семейный анамнез или вероятность муковисцидоза, потовый тест является частью специальных тестов, которые помогают поставить или исключить диагноз муковисцидоза.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Хлористый пот и электропроводность
Временное ограничение: в течение 14 дней после сбора пота
|
Хлорид пота и электропроводность являются измеряемым аналитом, наиболее непосредственно связанным с аномальной функцией трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), хлоридного канала, который дефектен у пациентов с муковисцидозом.
|
в течение 14 дней после сбора пота
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Скрининг мутаций CFTR
Временное ограничение: 1 год
|
Скрининг мутации CFTR будет проводиться у пациентов с аномальными результатами теста пота.
Анализ обнаружения мутаций будет проводиться методом секвенирования следующего поколения с использованием геномной ДНК, извлеченной из цельной периферической крови.
|
1 год
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Преобладание CF или дисфункции CFTR
Временное ограничение: 1 год
|
Диагноз дисфункции CF и CFTR ставится по результатам потовых тестов в сочетании с результатами секвенирования CFTR.
CF определяется как концентрация хлоридов выше 59 ммоль/л в сочетании с более чем одной мутацией CFTR, в то время как дисфункция CFTR определяется как концентрация хлоридов между 30-59 ммоль/л в сочетании с одной или двумя мутациями CFTR.
|
1 год
|
|
Микробиология
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
|
Посев мокроты или жидкости бронхоальвеолярного лаважа
|
через завершение обучения, в среднем 1 год
|
|
Оценка тяжести бронхоэктатической болезни (BSI)
Временное ограничение: Исходно и обновляется один раз в год в течение 3 лет
|
Шкала представлена онлайн. Он состоит из 9 элементов, включая возраст, ИМТ (индекс массы тела), % прогнозируемого ОФВ1, предыдущую госпитализацию за последние 2 года, количество обострений в предыдущем году, показатель одышки MRC, колонизацию Pseudomonas, колонизацию другими организмами, пораженные доли. 0-4 Легкие бронхоэктазы. 5 - 8 Умеренные бронхоэктазы. 9 + Тяжелые бронхоэктазы. |
Исходно и обновляется один раз в год в течение 3 лет
|
|
Функция легких (ОФВ1 %, ФЖЕЛ %, ОФВ1/ФЖЕЛ %)
Временное ограничение: 1 год
|
Функция легких будет проверяться с помощью спирометрии, когда пациенты посещают клинику.
|
1 год
|
|
Оценка E-FACED
Временное ограничение: Исходно и обновляется один раз в год в течение 3 лет
|
Он состоит из 6 пунктов, включая анамнез обострений за последний год, % прогнозируемого ОФВ1, возраст, хроническую колонизацию Pseudomonas aeruginosa, количество пораженных долей легкого и одышку (измеряется по шкале mMRC) легкая: 0-3 балла, средняя: 4 -6 очков; и тяжелая: 7-9 баллов
|
Исходно и обновляется один раз в год в течение 3 лет
|
|
Коморбидность
Временное ограничение: Исходно и ежегодно обновляется на срок до 3 лет
|
Сопутствующая патология будет зарегистрирована.
|
Исходно и ежегодно обновляется на срок до 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Учебный стул: Jin-fu Xu, MD, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
7 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 октября 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
31 октября 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 ноября 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
23 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания пищеварительной системы
- Патологические процессы
- Заболевания дыхательных путей
- Легочные заболевания
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Бронхиальные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания поджелудочной железы
- Заболевания легких, интерстициальные
- Фиброз
- Бронхоэктазы
- Легочный фиброз
- Муковисцидоз
Другие идентификационные номера исследования
- 20220922
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .