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Dépistage de la fibrose kystique et des troubles liés à la fibrose kystique chez les adultes chinois atteints de bronchectasie

21 avril 2024 mis à jour par: Jin-Fu Xu, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China

Les caractéristiques cliniques et génétiques de la fibrose kystique et des troubles de la fibrose kystique chez les adultes chinois atteints de bronchectasie

L'étude effectue des tests Sweet et un dépistage des mutations CFTR pour explorer la prévalence, les caractéristiques cliniques et le pronostic de la mucoviscidose, ainsi que le spectre des mutations CFTR chez les adultes chinois atteints de bronchectasie. L'étude est multicentrique, prospective, non interventionnelle et observationnelle.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'incidence de la fibrose kystique (FK) ou du dysfonctionnement du CFTR en Chine reste incertaine en raison de l'absence de diagnostic et de différents antécédents génétiques. Cependant, le taux de cas de mucoviscidose dans les pays occidentaux est relativement élevé, jusqu'à 1/2500. Selon les statistiques limitées, le symptôme clinique classique le plus courant chez les patients chinois atteints de mucoviscidose est la bronchectasie. D'autres symptômes souvent observés dans les groupes occidentaux malades, tels que l'insuffisance pancréatique, sont rarement observés chez les patients chinois. Ainsi, les patients chinois atteints de dysfonctionnement CF ou CFTR diagnostiquent facilement à tort la bronchectasie, la pneumonie chronique, l'asthme, etc. Le test Sweet et le dépistage de la mutation CFTR sont nécessaires de toute urgence pour diagnostiquer et traiter les patients atteints de dysfonctionnement CF ou CFTR chez les adultes chinois atteints de bronchectasie. L'étude se concentrera sur le changement de la fonction CFTR, les facteurs de susceptibilité génétique et la progression de la maladie pour explorer l'incidence, les caractéristiques cliniques et le pronostic de la mucoviscidose, ainsi que le spectre de mutation CFTR chez les adultes chinois atteints de bronchectasie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Jin-fu Xu, MD
  • Numéro de téléphone: +86 13321922898
  • E-mail: jfxucn@163.com

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200433
        • Recrutement
        • Shanghai Pulmonary Hospital
        • Contact:
          • Jin-Fu Xu, MD
          • Numéro de téléphone: +8613321922898
          • E-mail: jfxucn@163.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le recrutement des patients repose sur le registre chinois des bronchectasies et la collaboration de recherche. La population finale de l'étude sera ajustée dynamiquement en fonction de l'incidence de la mucoviscidose chez les adultes chinois atteints de bronchectasie, qui sera conclue par l'étude primaire menée sur 200 patients atteints de bronchectasie. 1000 patients atteints de bronchectasie sont temporairement décidés à être enrôlés.

La description

Critère d'intégration:

  • Age > 18 ans, le diagnostic de bronchectasie nécessite une référence à la définition de « non-kystic fibrosis bronchectasis guideline » publiée par la British Thoracic Society en 2017 ou 2021 Consensus d'experts chinois sur la bronchectasie, symptômes cliniques de toux et expectoration, avec ou sans intermittent hémoptysie et le scanner thoracique a montré une bronchectasie
  • Les patients qui acceptent de signer le formulaire de consentement et de participer à l'étude.

Critère d'exclusion:

  • Patients dont les informations essentielles sont incomplètes, nécessaires à l'intégrité de l'analyse des données. Les informations essentielles comprennent les images CT, les cultures d'échantillons respiratoires, la spirométrie et l'historique des exacerbations depuis au moins un an.
  • Patients de moins de 18 ans.

Critères d'exclusion du test de la sueur :

  • Patients porteurs d'un appareil implanté, tel qu'un défibrillateur, un neurostimulateur, un stimulateur cardiaque ou un moniteur ECG.
  • Patients ayant des antécédents d'épilepsie ou de convulsions.
  • Patientes enceintes.
  • Les patients qui ont une sensibilité ou une allergie connue à l'un des ingrédients.
  • Peau trop endommagée, dénudée ou autre tissu cicatriciel récent.
  • Patients souffrant de maladies cardiaques ou suspectés de problèmes cardiaques.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients adultes atteints de bronchectasie (cause inconnue)
Le diagnostic de bronchectasie a été réalisé à l'aide de scanners thoraciques HRCT chez les patients suspects de toux et d'expectoration, ou de longues durées d'hémoptysie. Des images haute résolution ont été obtenues lors d'une inspiration complète à une collimation de 1 mm et à des intervalles de 10 mm de l'apex à la base des poumons. La présence de bronchectasies a été confirmée sur la base des critères suivants : 1) absence de rétrécissement des bronches ; 2) dilatation des bronches dont le diamètre interne était supérieur à celui de l'artère pulmonaire adjacente ; ou 3) visualisation des bronches périphériques à moins de 1 cm de la surface pleurale costale ou de la surface pleurale médiastinale adjacente.
Test diagnostique: Test de sueur
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose (FK), il existe un problème de transport du chlorure à travers les membranes cellulaires. Cela se traduit par des concentrations plus élevées de chlorure (sous forme de sel) dans la sueur par rapport à ceux qui ne sont pas atteints de fibrose kystique. Donc, s'il y a des antécédents familiaux ou une possibilité de mucoviscidose, le test de la sueur fait partie des tests spéciaux pour aider à établir ou à exclure un diagnostic de fibrose kystique.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Chlorure de sueur et conductivité
Délai: dans les 14 jours après la collecte de la sueur
Le chlorure et la conductivité de la sueur sont les analytes mesurés les plus directement liés au fonctionnement anormal du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), le canal chlorure qui est défectueux chez les patients atteints de fibrose kystique.
dans les 14 jours après la collecte de la sueur

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dépistage des mutations CFTR
Délai: 1 an
Le dépistage de la mutation CFTR sera effectué chez les patients présentant des résultats anormaux au test de la sueur. L'analyse de détection des mutations sera effectuée dans la méthode de séquençage de nouvelle génération en utilisant l'ADN génomique extrait du sang total périphérique.
1 an

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence du dysfonctionnement CF ou CFTR
Délai: 1 an
Le diagnostic de dysfonctionnement du CF et du CFTR est basé sur les résultats des tests de la sueur combinés aux résultats du séquençage du CFTR. CF est défini comme une concentration de chlorure supérieure à 59 mmol/L associée à plus d'une mutation CFTR, tandis que le dysfonctionnement CFTR est défini comme une concentration de chlorure entre 30 et 59 mmol/L associée à une ou deux mutations CFTR.
1 an
Microbiologie
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Culture de crachats ou de liquide de lavage bronchoalvéolaire
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Score de gravité de la bronchectasie (BSI)
Délai: Au départ et mis à jour une fois par an pendant 3 ans

L'échelle est présentée en ligne. Il se compose de 9 éléments, dont l'âge, l'IMC (indice de masse corporelle), le % FEV1 prédit, l'admission antérieure à l'hôpital au cours des 2 dernières années, le nombre d'exacerbations au cours de l'année précédente, le score d'essoufflement MRC, la colonisation par Pseudomonas, la colonisation par d'autres organismes, les lobes affectés.

0-4 Bronchiectasie légère. 5 - 8 Bronchiectasie modérée. 9 + Bronchiectasie sévère.
Au départ et mis à jour une fois par an pendant 3 ans
Fonction pulmonaire (VEMS %, CVF %, VEMS/CVF %)
Délai: 1 an
La fonction pulmonaire serait testée par spirométrie lors de la visite des patients à la clinique.
1 an
Score E-FACED
Délai: Au départ et mis à jour une fois par an pendant 3 ans
Il se compose de 6 éléments dont les antécédents d'exacerbation au cours de l'année écoulée, le % VEMS prédit, l'âge, la colonisation chronique par Pseudomonas aeruginosa, le nombre de lobes pulmonaires touchés et la dyspnée (mesurée par le score mMRC) légère : 0-3 points, modérée : 4 -6 points ; et sévère : 7-9 points
Au départ et mis à jour une fois par an pendant 3 ans
Comorbidité
Délai: Au départ et mis à jour chaque année pendant 3 ans maximum
La comorbidité serait enregistrée.
Au départ et mis à jour chaque année pendant 3 ans maximum

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Jin-fu Xu, MD, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 septembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 octobre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 octobre 2022

Première publication (Réel)

3 novembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20220922

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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