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Detección de fibrosis quística y trastornos relacionados con la fibrosis quística en adultos chinos con bronquiectasias

21 de abril de 2024 actualizado por: Jin-Fu Xu, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China

Las características clínicas y genéticas de la fibrosis quística y los trastornos de la fibrosis quística en adultos chinos con bronquiectasias

El estudio lleva a cabo Sweet Tests y detección de mutaciones en CFTR para explorar la prevalencia, las características clínicas y el pronóstico de la fibrosis quística, así como el espectro de mutaciones en CFTR en adultos chinos con bronquiectasias. El estudio es multicéntrico, prospectivo, no intervencionista y observacional.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La incidencia de fibrosis quística (FQ) o disfunción de CFTR en China sigue sin estar clara debido a la ausencia de un diagnóstico y a los diferentes antecedentes genéticos. Sin embargo, la tasa de casos de FQ en los países occidentales es relativamente alta, hasta 1/2500. Según las estadísticas limitadas, el síntoma clínico clásico más común de los pacientes chinos con FQ es la bronquiectasia. Otros síntomas que se observan a menudo en grupos occidentales enfermos, como la insuficiencia pancreática, rara vez se observan en pacientes chinos. Por lo tanto, los pacientes chinos con disfunción CF o CFTR diagnostican fácilmente bronquiectasias, neumonía crónica, asma, etc. Se necesita con urgencia la prueba Sweet y la detección de mutaciones CFTR para diagnosticar y tratar pacientes con disfunción CF o CFTR en adultos chinos con bronquiectasias. El estudio se centrará en el cambio en la función de CFTR, los factores de susceptibilidad genética y la progresión de la enfermedad para explorar la incidencia, las características clínicas y el pronóstico de la fibrosis quística, así como el espectro de mutación de CFTR en adultos chinos con bronquiectasias.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Jin-fu Xu, MD
  • Número de teléfono: +86 13321922898
  • Correo electrónico: jfxucn@163.com

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200433
        • Reclutamiento
        • Shanghai Pulmonary Hospital
        • Contacto:
          • Jin-fu Xu, MD
          • Número de teléfono: +8613321922898
          • Correo electrónico: jfxucn@163.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El reclutamiento de pacientes se basa en el Registro de bronquiectasias de China y la Colaboración de investigación. La población final del estudio se ajustará dinámicamente según la incidencia de FQ en adultos chinos con bronquiectasias, que concluirá con el estudio principal realizado en 200 pacientes con bronquiectasias. Se decide inscribir temporalmente a 1000 pacientes con bronquiectasias.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad> 18 años, el diagnóstico de bronquiectasias necesita una referencia a la definición de "pauta de bronquiectasias de fibrosis no quística" publicada por la British Thoracic Society en 2017 o 2021 Consenso de expertos en bronquiectasias de China, síntomas clínicos de tos y expectoración, con o sin intermitente hemoptisis y la tomografía computarizada de tórax mostró bronquiectasias
  • Pacientes que estén dispuestos a firmar el formulario de consentimiento y participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes con información esencial incompleta, que es necesaria para la integridad del análisis de datos. La información esencial incluye imágenes de TC, cultivos de muestras respiratorias, espirometría e historial de exacerbaciones durante al menos un año.
  • Pacientes menores de 18 años.

Criterios de exclusión de la prueba de sudor:

  • Pacientes con un dispositivo implantado, como un desfibrilador, neuroestimulador, marcapasos o monitor de ECG.
  • Pacientes con antecedentes de epilepsia o convulsiones.
  • Pacientes que están embarazadas.
  • Pacientes que tengan sensibilidad o alergia conocida a algún ingrediente.
  • Piel dañada en exceso, denudada u otro tejido cicatricial reciente.
  • Pacientes con Condiciones Cardíacas o con sospecha de problemas cardíacos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes adultos con bronquiectasias (causa desconocida)
El diagnóstico de bronquiectasias se realizó mediante TCAR de tórax en pacientes con sospecha de tos y expectoración, o hemoptisis de larga duración. Se obtuvieron imágenes de alta resolución durante la inspiración completa con colimación de 1 mm e intervalos de 10 mm desde el vértice hasta la base de los pulmones. La presencia de bronquiectasias se confirmó con base en los siguientes criterios: 1) falta de estrechamiento en los bronquios; 2) dilatación de los bronquios donde el diámetro interno era mayor que el de la arteria pulmonar adyacente; o 3) visualización de los bronquios periféricos dentro de 1 cm de la superficie pleural costal o la superficie pleural mediastínica adyacente.
Prueba de diagnóstico: Prueba de sudor
En las personas con fibrosis quística (FQ), existe un problema en el transporte de cloruro a través de las membranas celulares. Esto da como resultado concentraciones más altas de cloruro (como sal) en el sudor en comparación con las personas que no tienen fibrosis quística. Por lo tanto, si hay antecedentes familiares o posibilidad de FQ, la prueba del sudor es parte de las pruebas especiales para ayudar a hacer, o descartar, un diagnóstico de fibrosis quística.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cloruro del sudor y conductividad
Periodo de tiempo: dentro de los 14 días posteriores a la recolección del sudor
El cloruro y la conductividad del sudor es el analito medido más directamente relacionado con la función anormal del regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), el canal de cloruro que es defectuoso en los pacientes con fibrosis quística.
dentro de los 14 días posteriores a la recolección del sudor

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Detección de mutaciones CFTR
Periodo de tiempo: 1 año
La detección de mutaciones en CFTR se llevará a cabo en pacientes con resultados anormales en la prueba del sudor. El análisis de detección de mutaciones se realizará en el método de secuenciación de próxima generación utilizando el ADN genómico extraído de sangre completa periférica.
1 año

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de disfunción de CF o CFTR
Periodo de tiempo: 1 año
El diagnóstico de disfunción de CF y CFTR se basa en los resultados de las pruebas de sudor combinadas con los resultados de la secuenciación de CFTR. La FQ se define como una concentración de cloruro superior a 59 mmol/L combinada con más de una mutación de CFTR, mientras que la disfunción de CFTR se define como una concentración de cloruro entre 30 y 59 mmol/L combinada con una o dos mutaciones de CFTR.
1 año
Microbiología
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Cultivo de esputo o líquido de lavado broncoalveolar
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
Puntuación de gravedad de bronquiectasias (BSI)
Periodo de tiempo: Al inicio y actualizado una vez al año durante 3 años

La escala se presenta en línea. Consta de 9 ítems que incluyen edad, IMC (índice de masa corporal), % FEV1 previsto, ingreso hospitalario previo en los últimos 2 años, número de exacerbaciones en el año anterior, puntaje MRC de disnea, colonización por Pseudomonas, colonización con otros organismos, lóbulos afectados.

0-4 Bronquiectasias leves. 5 - 8 Bronquiectasias moderadas. 9 + Bronquiectasias severas.
Al inicio y actualizado una vez al año durante 3 años
Función pulmonar (FEV1 %, FVC %, FEV1/FVC %)
Periodo de tiempo: 1 año
La función pulmonar se evaluaría mediante espirometría cuando los pacientes visiten la clínica.
1 año
Puntaje de E-FACED
Periodo de tiempo: Al inicio y actualizado una vez al año durante 3 años
Consta de 6 ítems que incluyen antecedentes de exacerbaciones en el último año, % FEV1 previsto, edad, colonización crónica por Pseudomonas aeruginosa, n° de lóbulos pulmonares afectados y disnea (medida por mMRC score) leve: 0-3 puntos, moderada: 4 -6 puntos; y grave: 7-9 puntos
Al inicio y actualizado una vez al año durante 3 años
Comorbilidad
Periodo de tiempo: Al inicio y actualizado cada año por hasta 3 años
Se registraría la comorbilidad.
Al inicio y actualizado cada año por hasta 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China

Investigadores

  • Silla de estudio: Jin-fu Xu, MD, Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, China

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de septiembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de octubre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de octubre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

3 de noviembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20220922

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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