共济失调毛细血管扩张症儿童的家庭综合干预

共济失调性毛细血管扩张症 (A-T) 通常出现在儿童早期，主要影响肺、神经和免疫系统。 全球流行率估计在 40,000 分之一和 100,000 分之一活产之间变化。 A-T 通常在儿童早期出现小脑性共济失调，通常在 4 岁之前，因此在青少年早期，大多数患者需要轮椅才能行动。 动眼神经、锥体外系和周围神经系统问题发生在儿童后期和青春期。 肺部疾病以及进食、吞咽和营养困难也很常见。 A-T 还具有很高的恶性肿瘤风险，A-T 患者的预期寿命缩短，生存时间为 25 年。

A-T 患者需要协调的多学科护理，以最佳地管理他们的复杂需求。 提倡对症管理和康复，以提高生活质量并最大限度地减少可能增加发病率和死亡率的并发症。 然而，针对这一人群的联合健康干预和结果措施的可行性和可接受性研究不足。 参加研究参与会议的家长报告不清楚如何最好地处理家中 A-T 的体征和症状、如何寻求帮助以及如何以及何时获得支持。 治疗患有共济失调的儿童和成人的治疗师也反映了这种不确定性。 缺乏关于需要哪种治疗以及如何最好地提供治疗的证据。 研究人员打算通过调查家庭运动干预的有效性、可行性和可接受性来解决这些问题和观点，该干预为与 A-T 相关的损伤、活动限制和参与限制提供治疗干预。

在这个整体项目开始时进行的广泛审查确定了由专职医疗人员和护士提供的 A-T 护理和管理证据的范围，确定了一系列据报道对 A-T 相关损伤以及生活质量产生积极影响的干预措施，表明结果可以针对这一人群进行改进。 通过 i) 迄今为止与主要利益相关者（包括患有 A-T 的父母、年龄较大的儿童和年轻人、物理治疗师、职业治疗师和慈善工作者）的大量和强有力的接触，以及 ii) 来自其他涉及具有相同或相似健康状况的儿科人群的研究的证据表明瑜伽和呼吸练习在优化健康、健身和幸福方面的潜在好处的条件，研究人员已经确定了对这项研究的强烈需求。

目标

1. 评估复杂的家庭运动干预对身体功能、呼吸肌力量、参与度和生活质量的有效性

2. 从以下方面研究复杂的家庭运动干预的可行性：

   1. 由多学科卫生专业团队在联合卫生专业领导下进行在线和远程交付（探索诸如进行在线评估、监督锻炼和更广泛的试验活动、支持参与者及其家人和监控安全等因素）
   2. 参与者和家庭进行练习的能力（探索练习的频率和持续时间以及干预计划的长度等因素）
   3. 使用数字平台访问运动影片并与研究团队和其他参与家庭分享反馈和经验

3. 在以下方面调查以家庭为基础的临床试验设计的可行性：

   1. 参与者招募和在线同意书
   2. 在线和远程提供家庭干预
   3. 在四个不同时间点进行在线评估，并参与广泛的基于试验的一系列结果测量
   4. 在线进行离职面谈
   5. 使用数字平台参与审判

4. 根据以下方面确定干预保真度：

   1. 干预措施按预期实施的程度
   2. 运动干预的频率、强度和持续时间
   3. 面临的障碍是什么（如果有的话），它们是如何解决的？
   4. 进行这些练习的协调人（如果有的话）是什么？
5. 探索父母/法定监护人和患有 A-T 的儿童对干预的参与、有效性和可接受性进行练习的看法和经验

6. 分析该试点研究的数据，以

   1. 选择最合适的结果测量并告知后续 RCT 的设计
   2. 根据家庭运动干预和家庭临床试验设计的可行性是否成立，就是否可以进行全功率试验提出建议。
   3. 使用本研究的结果数据为后续 RCT 的功效计算提供信息

本研究所属的项目由 A-T 行动资助，并由 A-T 协会支持 PPIE 和招聘。 Lisa Bunn 博士是该项目的首席研究员，Tracey Parkin 博士是该项目的联合首席研究员。 以下链接提供了该项目所有合作者的列表 - https://osf.io/edzn3/