Intervento complesso domiciliare per bambini con atassia teleangectasia

L'atassia telangiectasia (A-T) di solito si presenta nella prima infanzia, colpendo principalmente i sistemi polmonare, neurologico e immunologico. Le stime sulla prevalenza mondiale variano tra 1 su 40.000 e 1 su 100.000 nati vivi. L'AT si presenta tipicamente con atassia cerebellare nella prima infanzia, generalmente prima dei quattro anni, tanto che nella prima adolescenza la maggior parte dei pazienti necessita di una sedia a rotelle per la mobilità. Problemi oculomotori, extrapiramidali e del sistema nervoso periferico si verificano nella tarda infanzia e nell'adolescenza. Sono comuni anche malattie polmonari e difficoltà con l'alimentazione, la deglutizione e la nutrizione. L'AT comporta anche un alto rischio di malignità e l'aspettativa di vita per le persone con AT è ridotta, con un tempo di sopravvivenza di 25 anni.

Le persone che vivono con A-T richiedono un'assistenza multidisciplinare coordinata per gestire in modo ottimale le loro complesse esigenze. La gestione sintomatica e la riabilitazione sono raccomandate per migliorare la qualità della vita e ridurre al minimo le complicanze che potrebbero aumentare la morbilità e la mortalità. Tuttavia, la fattibilità e l'accettabilità degli interventi sanitari associati e delle misure di esito per questo gruppo di popolazione sono poco studiate. I genitori che hanno partecipato a una riunione di impegno di ricerca hanno riferito di non essere chiari su come affrontare al meglio i segni e i sintomi dell'AT a casa, come trovare aiuto e come e quando accedere al supporto. Questa incertezza è ripresa dai terapisti che trattano bambini e adulti con atassia. Mancano prove su quale tipo di terapia è necessaria e su come potrebbe essere erogata al meglio. Gli investigatori intendono affrontare queste preoccupazioni e prospettive indagando l'efficacia, la fattibilità e l'accettabilità di un intervento di esercizio a domicilio che offre interventi terapeutici per le menomazioni, le limitazioni dell'attività e le restrizioni alla partecipazione relative all'AT.

Un'ampia revisione intrapresa all'inizio di questo progetto generale che esamina le prove sulla cura e la gestione della A-T fornite da professionisti sanitari e infermieri affini, ha identificato una serie di interventi che, secondo quanto riferito, hanno un impatto positivo sulle menomazioni correlate alla A-T, insieme alla qualità della vita, indicando che i risultati può essere migliorato per questa popolazione. Attraverso i) un impegno considerevole e robusto fino ad oggi con le principali parti interessate (inclusi genitori, bambini più grandi e giovani adulti con A-T, fisioterapisti, terapisti occupazionali e operatori di beneficenza) e ii) evidenza di altri studi di ricerca che coinvolgono popolazioni pediatriche con la stessa o simile salute condizioni che indicano i potenziali benefici dello yoga e degli esercizi di respirazione nell'ottimizzazione della salute, della forma fisica e del benessere, i ricercatori hanno identificato una forte necessità di questo studio.

Obiettivi

1. Valutare l'efficacia del complesso intervento di esercizi domiciliari sulla funzione fisica, la forza dei muscoli respiratori, la partecipazione e la qualità della vita

2. Indagare la fattibilità del complesso intervento di esercizi a domicilio in termini di:

   1. consegna online e remota da parte di un team multidisciplinare di professionisti della salute con un dirigente sanitario alleato (esplorando fattori come l'esecuzione di valutazioni online, la supervisione dell'esercizio e attività di sperimentazione più ampie, il supporto dei partecipanti e delle loro famiglie e il monitoraggio della sicurezza)
   2. capacità dei partecipanti e delle famiglie di intraprendere gli esercizi (esplorando fattori come la frequenza e la durata degli esercizi e la durata del programma di intervento)
   3. utilizzo di una piattaforma digitale per accedere ai filmati degli esercizi e condividere feedback ed esperienze con il gruppo di ricerca e altre famiglie partecipanti

3. Indagare la fattibilità della progettazione della sperimentazione clinica domiciliare in termini di:

   1. reclutamento dei partecipanti e raccolta del consenso online
   2. consegna online e remota di interventi domiciliari
   3. valutazioni online in quattro diversi punti temporali e impegno con un'ampia batteria di misure di esito basata su prove
   4. condurre interviste di uscita online
   5. utilizzo della piattaforma digitale per il coinvolgimento processuale

4. Determinare la fedeltà dell'intervento in termini di:

   1. il grado in cui l'intervento viene attuato come previsto
   2. frequenza, intensità e durata degli interventi di esercizio
   3. quali sono state le barriere affrontate (se ce ne sono state) e come sono state affrontate?
   4. quali sono stati i facilitatori (se ce ne sono stati) per lo svolgimento degli esercizi?
5. Esplorare la percezione e le esperienze di genitori/tutori legali e bambini con A-T che intraprendono gli esercizi relativi all'impegno, all'efficacia e all'accettabilità dell'intervento

6. Analizzare i dati di questo studio pilota per

   1. Seleziona la misura di esito più appropriata e informa la progettazione di un RCT successivo
   2. Fornire raccomandazioni sull'opportunità di intraprendere una sperimentazione a piena potenza a seconda che sia stabilita la fattibilità dell'intervento di esercizio a casa e il progetto della sperimentazione clinica a domicilio.
   3. Informare il calcolo della potenza per il successivo RCT utilizzando i dati dei risultati di questo studio

Il progetto di cui fa parte questo studio è finanziato da Action for A-T e supportato per PPIE e reclutamento dalla A-T Society. La dott.ssa Lisa Bunn è la ricercatrice principale e la dott.ssa Tracey Parkin la co-investigatrice principale di questo progetto. Un elenco di tutti i collaboratori di questo progetto è disponibile al seguente link: https://osf.io/edzn3/