Thuisgebaseerde complexe interventie voor kinderen met ataxie teleangiëctasie

Ataxia telangiectasia (A-T) presenteert zich meestal in de vroege kinderjaren en tast voornamelijk de pulmonale, neurologische en immunologische systemen aan. Wereldwijde prevalentieschattingen variëren tussen 1 op 40.000 en 1 op 100.000 levendgeborenen. A-T presenteert zich typisch met cerebellaire ataxie in de vroege kinderjaren, meestal vóór de leeftijd van vier jaar, zodat de meeste patiënten in de vroege tienerjaren een rolstoel nodig hebben voor mobiliteit. Oculomotorische, extrapiramidale en perifere zenuwstelselproblemen treden op in de latere kindertijd en adolescentie. Longziekte en problemen met eten, slikken en voeding komen ook vaak voor. AT brengt ook een hoog risico op maligniteit met zich mee, en de levensverwachting voor personen met AT is verlaagd, met een overlevingstijd van 25 jaar.

Mensen met AT hebben gecoördineerde multidisciplinaire zorg nodig om hun complexe behoeften optimaal te kunnen beheren. Symptomatische behandeling en revalidatie worden aanbevolen om de kwaliteit van leven te verbeteren en complicaties te minimaliseren die de morbiditeit en mortaliteit zouden kunnen verhogen. De haalbaarheid en aanvaardbaarheid van paramedische interventies en uitkomstmaten voor deze bevolkingsgroep is echter onvoldoende onderzocht. Ouders die deelnamen aan een bijeenkomst voor onderzoeksbetrokkenheid meldden dat ze onduidelijk waren over hoe ze het beste thuis met de tekenen en symptomen van A-T kunnen omgaan, hoe ze hulp kunnen vinden en hoe en wanneer ze toegang kunnen krijgen tot ondersteuning. Deze onzekerheid wordt herhaald door therapeuten die kinderen en volwassenen met ataxie behandelen. Er is onvoldoende bewijs over welk type therapie nodig is en hoe deze het beste kan worden toegediend. De onderzoekers zijn van plan deze zorgen en perspectieven aan te pakken door de effectiviteit, haalbaarheid en aanvaardbaarheid te onderzoeken van een thuisgebaseerde oefeninterventie die therapeutische interventies biedt voor de stoornissen, activiteitsbeperkingen en participatiebeperkingen die verband houden met AT.

Een uitgebreid overzicht dat aan het begin van dit algemene project werd uitgevoerd en waarbij het bewijsmateriaal over de zorg en het beheer van AT door paramedici en verpleegkundigen werd onderzocht, identificeerde een reeks interventies die naar verluidt een positieve invloed hebben op AT-gerelateerde stoornissen, samen met de kwaliteit van leven, wat aangeeft dat de resultaten voor deze populatie kan worden verbeterd. Door i) aanzienlijke en robuuste betrokkenheid tot nu toe met de belangrijkste belanghebbenden (waaronder ouders, oudere kinderen en jonge volwassenen met A-T, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en liefdadigheidswerkers), en ii) bewijs uit ander onderzoek met pediatrische populaties met dezelfde of vergelijkbare gezondheid omstandigheden die wijzen op de potentiële voordelen van yoga en ademhalingsoefeningen bij het optimaliseren van gezondheid, fitheid en welzijn, hebben de onderzoekers vastgesteld dat er een sterke behoefte is aan dit onderzoek.

Doelstellingen

1. Beoordeel de effectiviteit van de complexe thuisgebaseerde oefeninterventie op fysiek functioneren, ademhalingsspierkracht, participatie en kwaliteit van leven

2. Onderzoek de haalbaarheid van de complexe home-based oefeninterventie in termen van:

   1. online en op afstand door een multidisciplinair team van gezondheidswerkers onder leiding van een geallieerde gezondheidsprofessional (verkenning van factoren zoals het uitvoeren van een online beoordeling, toezicht houden op oefeningen en bredere onderzoeksactiviteiten, ondersteuning van deelnemers en hun families en toezicht op de veiligheid)
   2. het vermogen van deelnemers en gezinnen om de oefeningen uit te voeren (onderzoek naar factoren zoals frequentie en duur van oefeningen en duur van het interventieprogramma)
   3. gebruik van een digitaal platform voor toegang tot oefenfilms en het delen van feedback en ervaringen met het onderzoeksteam en andere deelnemende gezinnen

3. Onderzoek de haalbaarheid van het ontwerp van de thuisgebaseerde klinische proef in termen van:

   1. werving van deelnemers en het nemen van online toestemming
   2. online en op afstand levering van thuisinterventie
   3. online assessments op vier verschillende tijdstippen en betrokkenheid met uitgebreide, op proeven gebaseerde reeks uitkomstmaten
   4. online exitgesprekken voeren
   5. gebruik van het digitale platform voor deelname aan het proces

4. Bepaal de betrouwbaarheid van de interventie in termen van:

   1. de mate waarin de interventie wordt uitgevoerd zoals bedoeld
   2. frequentie, intensiteit en duur van oefeninterventies
   3. welke belemmeringen waren er (indien aanwezig) en hoe werden deze aangepakt?
   4. wat waren de begeleiders (indien aanwezig) voor het uitvoeren van de oefeningen?
5. Onderzoek de perceptie en ervaringen van ouders/wettelijke voogden en kinderen met A-T die de oefeningen uitvoeren met betrekking tot betrokkenheid, effectiviteit en aanvaardbaarheid van de interventie

6. Analyseer de gegevens van deze pilotstudie om

   1. Selecteer de meest geschikte uitkomstmaat en informeer over het ontwerp van een verdere RCT
   2. Aanbevelingen doen over de vraag of een volledig aangedreven proef kan worden uitgevoerd, afhankelijk van of de haalbaarheid van de thuisgebaseerde oefeninterventie en het ontwerp van de thuisgebaseerde klinische proef is vastgesteld.
   3. Informeer de powerberekening voor de volgende RCT met behulp van de uitkomstgegevens van deze studie

Het project waar deze studie deel van uitmaakt, wordt gefinancierd door Action for A-T en ondersteund voor PPIE en werving door de A-T Society. Dr. Lisa Bunn is de hoofdonderzoeker en Dr. Tracey Parkin de co-hoofdonderzoeker van dit project. Een lijst van alle medewerkers van dit project is beschikbaar via de volgende link: https://osf.io/edzn3/