Intervention complexe à domicile pour les enfants atteints d'ataxie télangiectasie

L'ataxie télangiectasie (A-T) se présente généralement dans la petite enfance, affectant principalement les systèmes pulmonaire, neurologique et immunologique. Les estimations de la prévalence mondiale varient entre 1 sur 40 000 et 1 sur 100 000 naissances vivantes. A-T présente généralement une ataxie cérébelleuse dans la petite enfance, généralement avant l'âge de quatre ans, de sorte qu'au début de l'adolescence, la plupart des patients ont besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. Les problèmes oculomoteurs, extrapyramidaux et du système nerveux périphérique surviennent plus tard dans l'enfance et l'adolescence. Les maladies pulmonaires et les difficultés d'alimentation, de déglutition et de nutrition sont également courantes. A-T comporte également un risque élevé de malignité et l'espérance de vie des personnes atteintes d'A-T est réduite, avec une durée de survie de 25 ans.

Les personnes vivant avec A-T ont besoin de soins multidisciplinaires coordonnés pour gérer de manière optimale leurs besoins complexes. La prise en charge symptomatique et la rééducation sont préconisées pour améliorer la qualité de vie et minimiser les complications susceptibles d'augmenter la morbidité et la mortalité. Cependant, la faisabilité et l'acceptabilité des interventions paramédicales et des mesures de résultats pour ce groupe de population sont sous-étudiées. Les parents participant à une réunion d'engagement de recherche ont déclaré ne pas savoir comment traiter au mieux les signes et les symptômes de l'A-T à la maison, comment trouver de l'aide et comment et quand accéder au soutien. Cette incertitude est reprise par les thérapeutes traitant des enfants et des adultes atteints d'ataxie. Il manque des preuves sur le type de thérapie nécessaire et sur la meilleure manière de l'administrer. Les chercheurs ont l'intention de répondre à ces préoccupations et perspectives en étudiant l'efficacité, la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention d'exercice à domicile qui offre des interventions thérapeutiques pour les déficiences, les limitations d'activité et les restrictions de participation liées à l'A-T.

Un examen approfondi entrepris au début de ce projet global portant sur les données probantes sur les soins et la gestion de l'A-T fournis par les professionnels paramédicaux et les infirmières, a identifié une gamme d'interventions qui auraient un impact positif sur les déficiences liées à l'A-T, ainsi que sur la qualité de vie, indiquant que les résultats peut être amélioré pour cette population. Grâce à i) un engagement considérable et solide à ce jour avec les principales parties prenantes (y compris les parents, les enfants plus âgés et les jeunes adultes atteints d'A-T, les physiothérapeutes, les ergothérapeutes et les travailleurs caritatifs), et ii) les preuves d'autres études de recherche impliquant des populations pédiatriques ayant le même état de santé ou un état de santé similaire conditions qui indiquent les avantages potentiels du yoga et des exercices de respiration pour optimiser la santé, la forme physique et le bien-être, les chercheurs ont identifié un fort besoin pour cette étude.

Objectifs

1. Évaluer l'efficacité de l'intervention complexe d'exercices à domicile sur la fonction physique, la force des muscles respiratoires, la participation et la qualité de vie

2. Étudier la faisabilité de l'intervention complexe d'exercices à domicile en termes de :

   1. prestation en ligne et à distance par une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé avec un professionnel de la santé responsable (examen de facteurs tels que la réalisation d'une évaluation en ligne, la supervision d'exercices et d'activités d'essai plus larges, le soutien des participants et de leurs familles et la surveillance de la sécurité)
   2. les capacités des participants et des familles à entreprendre les exercices (en explorant des facteurs tels que la fréquence et la durée des exercices, et la durée du programme d'intervention)
   3. utilisation d'une plateforme numérique pour accéder à des films d'exercices et partager des commentaires et des expériences avec l'équipe de recherche et d'autres familles participantes

3. Étudier la faisabilité de la conception de l'essai clinique à domicile en termes de :

   1. recrutement des participants et prise de consentement en ligne
   2. prestation en ligne et à distance d'interventions à domicile
   3. évaluations en ligne à quatre moments différents et engagement avec une vaste batterie de mesures de résultats basées sur des essais
   4. mener des entretiens de sortie en ligne
   5. utilisation de la plateforme numérique pour la participation aux essais

4. Déterminer la fidélité de l'intervention en termes de :

   1. la mesure dans laquelle l'intervention est mise en œuvre comme prévu
   2. fréquence, intensité et durée des interventions d'exercice
   3. Quels ont été les obstacles rencontrés (le cas échéant) et comment ont-ils été surmontés ?
   4. quels ont été les facilitateurs (le cas échéant) pour entreprendre les exercices ?
5. Explorer la perception et les expériences des parents/tuteurs légaux et des enfants atteints d'A-T qui entreprennent les exercices concernant l'engagement, l'efficacité et l'acceptabilité de l'intervention

6. Analyser les données de cette étude pilote pour

   1. Sélectionner la mesure de résultat la plus appropriée et éclairer la conception d'un ECR ultérieur
   2. Faire des recommandations quant à savoir si un essai entièrement motorisé peut être entrepris selon que la faisabilité de l'intervention d'exercice à domicile et la conception de l'essai clinique à domicile sont établies.
   3. Informer le calcul de puissance pour l'ECR ultérieur en utilisant les données de résultats de cette étude

Le projet dont cette étude fait partie est financé par Action for A-T et soutenu pour le PPIE et le recrutement par la A-T Society. Le Dr Lisa Bunn est la chercheuse principale et le Dr Tracey Parkin la co-chercheuse principale de ce projet. Une liste de tous les collaborateurs de ce projet est disponible sur le lien suivant - https://osf.io/edzn3/