Domácí komplexní intervence pro děti s ataxií Telangiektázie

Ataxie telangiektázie (A-T) se obvykle projevuje v raném dětství a postihuje především plicní, neurologický a imunologický systém. Celosvětové odhady prevalence se pohybují mezi 1 ze 40 000 a 1 ze 100 000 živě narozených dětí. AT se typicky projevuje cerebelární ataxií v raném dětství, obecně před dosažením věku čtyř let, takže v raném dospívání potřebuje většina pacientů invalidní vozík pro mobilitu. Problémy okulomotorického, extrapyramidového a periferního nervového systému se objevují v pozdějším dětství a dospívání. Časté je také onemocnění plic a potíže s krmením, polykáním a výživou. AT také nese vysoké riziko malignity a očekávaná délka života u jedinců s AT je snížena s dobou přežití 25 let.

Lidé žijící s AT vyžadují koordinovanou multidisciplinární péči, aby optimálně zvládli své komplexní potřeby. Symptomatická léčba a rehabilitace se doporučuje ke zlepšení kvality života a minimalizaci komplikací, které by mohly zvýšit morbiditu a mortalitu. Proveditelnost a přijatelnost souvisejících zdravotních intervencí a výsledná opatření pro tuto skupinu populace jsou však nedostatečně prozkoumány. Rodiče, kteří se účastnili setkání zaměřeného na výzkum, uvedli, že nemají jasno v tom, jak se nejlépe vypořádat s příznaky a symptomy AT doma, jak najít pomoc a jak a kdy získat podporu. Tuto nejistotu opakují terapeuti, kteří léčí děti a dospělé s ataxií. Chybí důkazy o tom, jaký typ terapie je potřeba a jak by mohla být nejlépe poskytnuta. Vyšetřovatelé mají v úmyslu řešit tyto obavy a perspektivy zkoumáním účinnosti, proveditelnosti a přijatelnosti domácí cvičební intervence, která nabízí terapeutické intervence pro poruchy, omezení aktivity a omezení účasti související s A-T.

Rozsáhlá revize provedená na začátku tohoto celkového projektu, která se zabývala důkazy o péči a managementu AT poskytovanými spřízněnými zdravotníky a sestrami, identifikovala řadu intervencí, které údajně pozitivně ovlivňují poruchy související s AT spolu s kvalitou života, což naznačuje, že výsledky lze pro tuto populaci zlepšit. Prostřednictvím i) značného a silného dosavadního zapojení klíčových zúčastněných stran (včetně rodičů, starších dětí a mladých dospělých s AT, fyzioterapeutů, pracovních terapeutů a charitativních pracovníků) a ii) důkazů z jiných výzkumných studií zahrnujících pediatrickou populaci se stejným nebo podobným zdravím podmínky, které naznačují potenciální přínosy jógy a dechových cvičení při optimalizaci zdraví, kondice a duševní pohody, výzkumníci identifikovali silnou potřebu této studie.

Cíle

1. Posuďte účinnost komplexní domácí cvičební intervence na fyzické funkce, sílu dýchacích svalů, participaci a kvalitu života

2. Prozkoumejte proveditelnost komplexní domácí cvičební intervence z hlediska:

   1. on-line a vzdálená dodávka multidisciplinárním zdravotnickým týmem se spřízněným vedením zdravotnických odborníků (zkoumání faktorů, jako je provádění online hodnocení, dohled nad cvičením a širšími zkušebními aktivitami, podpora účastníků a jejich rodin a sledování bezpečnosti)
   2. schopnosti účastníků a rodin provádět cvičení (zkoumání faktorů, jako je frekvence a délka cvičení a délka intervenčního programu)
   3. využití digitální platformy pro přístup k cvičebním filmům a sdílení zpětné vazby a zkušeností s výzkumným týmem a dalšími zúčastněnými rodinami

3. Prozkoumejte proveditelnost návrhu domácí klinické studie z hlediska:

   1. nábor účastníků a online přijímání souhlasu
   2. on-line a vzdálené poskytování domácí intervence
   3. on-line hodnocení ve čtyřech různých časových bodech a zapojení do rozsáhlé zkušební baterie výsledků měření
   4. vedení výstupních pohovorů online
   5. využití digitální platformy pro zkušební zapojení

4. Určete věrnost zásahu z hlediska:

   1. stupeň, v jakém je zásah prováděn tak, jak bylo zamýšleno
   2. frekvence, intenzita a délka cvičebních intervencí
   3. jakým překážkám čelili (pokud nějaké byly) a jak byly řešeny?
   4. jací byli zprostředkovatelé (pokud existují) pro provádění cvičení?
5. Prozkoumejte vnímání a zkušenosti rodičů/zákonných zástupců a dětí s AT, kteří provádějí cvičení týkající se zapojení, účinnosti a přijatelnosti intervence

6. Analyzujte data této pilotní studie

   1. Vyberte nejvhodnější měřítko výsledku a informujte návrh dalšího RCT
   2. Udělejte doporučení ohledně toho, zda lze provést plně výkonnou studii v závislosti na tom, zda je prokázána proveditelnost domácí cvičební intervence a návrh domácí klinické studie.
   3. Informujte o výpočtu výkonu pro následnou RCT pomocí výsledných dat z této studie

Projekt, jehož je tato studie součástí, je financován z Action for A-T a podporován pro PPIE a nábor A-T Society. Dr Lisa Bunn je hlavní řešitelkou a Dr Tracey Parkin spoluřešitelkou tohoto projektu. Seznam všech spolupracovníků tohoto projektu je k dispozici na následujícím odkazu - https://osf.io/edzn3/