Hjemmebaseret kompleks intervention til børn med ataksi telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) viser sig sædvanligvis i den tidlige barndom, primært påvirker de pulmonale, neurologiske og immunologiske systemer. Skøn på verdensomspændende prævalens varierer mellem 1 ud af 40.000 og 1 ud af 100.000 levendefødte. A-T viser sig typisk med cerebellar ataksi i den tidlige barndom, generelt før 4-årsalderen, således at de fleste patienter i den tidlige teenageår har brug for en kørestol for at kunne bevæge sig. Oculomotoriske, ekstrapyramidale og perifere nervesystemproblemer opstår i senere barndom og ungdom. Lungesygdomme og vanskeligheder med at spise, synke og ernæring er også almindelige. A-T har også en høj risiko for malignitet, og den forventede levetid for personer med A-T er nedsat med en overlevelsestid på 25 år.

Mennesker, der lever med A-T, kræver koordineret tværfaglig pleje for optimalt at håndtere deres komplekse behov. Symptomatisk behandling og rehabilitering anbefales for at forbedre livskvaliteten og minimere komplikationer, der kan øge sygelighed og dødelighed. Imidlertid er gennemførligheden og acceptablen af ​​allierede sundhedsinterventioner og resultatmål for denne befolkningsgruppe underforsket. Forældre, der deltog i et forskningsengagementmøde, rapporterede, at de var uklare om, hvordan man bedst håndterer tegn og symptomer på A-T derhjemme, hvordan man finder hjælp, og hvordan og hvornår man får adgang til støtte. Denne usikkerhed gentages af terapeuter, der behandler børn og voksne med ataksi. Der mangler dokumentation for, hvilken type terapi der er behov for, og hvordan den bedst kan leveres. Efterforskerne har til hensigt at adressere disse bekymringer og perspektiver ved at undersøge effektiviteten, gennemførligheden og acceptablen af ​​en hjemmebaseret træningsintervention, der tilbyder terapeutiske interventioner for de svækkelser, aktivitetsbegrænsninger og deltagelsesbegrænsninger relateret til A-T.

En omfattende gennemgang, der blev foretaget i begyndelsen af ​​dette overordnede projekt, som omfattede evidensen om pleje og håndtering af A-T leveret af allierede sundhedsprofessionelle og sygeplejersker, identificerede en række interventioner, der angiveligt har en positiv indvirkning på A-T-relaterede svækkelser sammen med livskvalitet, hvilket indikerer, at resultater kan forbedres for denne befolkning. Gennem i) et betydeligt og robust engagement til dato med nøgleinteressenter (herunder forældre, ældre børn og unge voksne med A-T, fysioterapeuter, ergoterapeuter og velgørende medarbejdere) og ii) beviser fra andre forskningsundersøgelser, der involverer pædiatriske populationer med samme eller lignende helbred forhold, der indikerer de potentielle fordele ved yoga og åndedrætsøvelser for at optimere sundhed, fitness og velvære, har efterforskerne identificeret et stort behov for denne undersøgelse.

Mål

1. Vurder effektiviteten af ​​den komplekse hjemmebaserede træningsintervention på fysisk funktion, respiratorisk muskelstyrke, deltagelse og livskvalitet

2. Undersøg gennemførligheden af ​​den komplekse hjemmebaserede træningsintervention i form af:

   1. online- og fjernlevering af et tværfagligt sundhedsprofessionelt team med en allieret sundhedsprofessionel leder (udforsker faktorer såsom at foretage online-vurdering, overvåge træning og bredere forsøgsaktiviteter, støtte deltagere og deres familier og overvåge sikkerheden)
   2. deltager og familiers evner til at udføre øvelserne (udforske faktorer som hyppighed og varighed af øvelser og længden af ​​interventionsprogrammet)
   3. brug af en digital platform til at få adgang til træningsfilm og dele feedback og erfaringer med forskerhold og andre deltagende familier

3. Undersøg gennemførligheden af ​​det hjemmebaserede kliniske forsøgsdesign i form af:

   1. rekruttering af deltagere og online accept af samtykke
   2. online og fjernlevering af hjemmebaseret intervention
   3. online vurderinger på fire forskellige tidspunkter og engagement med omfattende forsøgsbaseret batteri af resultatmål
   4. afholdelse af exit-interviews online
   5. brug af den digitale platform til forsøgsinvolvering

4. Bestem interventionstrohed i form af:

   1. i hvilken grad indsatsen gennemføres efter hensigten
   2. hyppighed, intensitet og varighed af træningsinterventioner
   3. hvilke barrierer stod over for (hvis nogen), og hvordan blev de løst?
   4. hvad var facilitatorerne (hvis nogen) til at udføre øvelserne?
5. Udforsk opfattelsen og erfaringerne fra forældre/værger og børn med A-T, der udfører øvelserne vedrørende engagement, effektivitet og accept af interventionen

6. Analyser dataene fra denne pilotundersøgelse til

   1. Vælg det mest passende resultatmål og informer designet om en videre RCT
   2. Kom med anbefalinger om, hvorvidt et fuldt udstyret forsøg kan udføres afhængigt af, om gennemførligheden af ​​den hjemmebaserede træningsintervention og det hjemmebaserede kliniske forsøgsdesign er etableret.
   3. Informer effektberegningen for den efterfølgende RCT ved hjælp af udfaldsdataene fra denne undersøgelse

Projektet, som denne undersøgelse er en del af, er finansieret af Action for A-T og støttet til PPIE og rekruttering af A-T Society. Dr. Lisa Bunn er den primære investigator og Dr. Tracey Parkin den co-principal investigator i dette projekt. En liste over alle samarbejdspartnere i dette projekt er tilgængelig på følgende link- https://osf.io/edzn3/