Kompleksowa interwencja domowa u dzieci z ataksją-teleangiektazją

Ataksja teleangiektazja (A-T) zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie, wpływając głównie na układ płucny, neurologiczny i immunologiczny. Światowe szacunki częstości występowania wahają się od 1 na 40 000 do 1 na 100 000 żywych urodzeń. A-T zwykle objawia się ataksją móżdżkową we wczesnym dzieciństwie, na ogół przed ukończeniem czwartego roku życia, tak że we wczesnych latach nastoletnich większość pacjentów wymaga wózka inwalidzkiego do poruszania się. Problemy z okulomotorycznym, pozapiramidowym i obwodowym układem nerwowym pojawiają się w późniejszym dzieciństwie i okresie dojrzewania. Częste są również choroby płuc oraz trudności z karmieniem, połykaniem i odżywianiem. A-T niesie również wysokie ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy, a oczekiwana długość życia osób z AT jest zmniejszona, a czas przeżycia wynosi 25 lat.

Osoby żyjące z A-T wymagają skoordynowanej wielodyscyplinarnej opieki, aby optymalnie zarządzać swoimi złożonymi potrzebami. Zaleca się leczenie objawowe i rehabilitację w celu poprawy jakości życia i zminimalizowania powikłań, które mogłyby zwiększyć chorobowość i śmiertelność. Jednak wykonalność i akceptowalność pokrewnych interwencji zdrowotnych i mierników wyników dla tej grupy populacji są niedostatecznie zbadane. Rodzice uczestniczący w spotkaniu dotyczącym zaangażowania w badania zgłosili, że nie są pewni, jak najlepiej radzić sobie z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi AT w domu, jak znaleźć pomoc oraz jak i kiedy uzyskać dostęp do wsparcia. Tę niepewność powtarzają terapeuci leczący dzieci i dorosłych z ataksją. Brakuje dowodów na to, jaki rodzaj terapii jest potrzebny i jak można ją najlepiej przeprowadzić. Badacze zamierzają zająć się tymi obawami i perspektywami, badając skuteczność, wykonalność i akceptację domowej interwencji ruchowej, która oferuje interwencje terapeutyczne w przypadku upośledzeń, ograniczeń aktywności i ograniczeń uczestnictwa związanych z AT.

Obszerny przegląd przeprowadzony na początku tego ogólnego projektu, obejmujący dowody dotyczące opieki i leczenia A-T dostarczone przez pokrewnych pracowników służby zdrowia i pielęgniarki, zidentyfikował szereg interwencji, które podobno pozytywnie wpływają na upośledzenia związane z A-T, wraz z jakością życia, wskazując, że wyniki można poprawić dla tej populacji. Poprzez i) znaczne i solidne dotychczasowe zaangażowanie kluczowych interesariuszy (w tym rodziców, starszych dzieci i młodych dorosłych z A-T, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i pracowników organizacji charytatywnych) oraz ii) dowody z innych badań naukowych obejmujących populacje pediatryczne o takim samym lub podobnym stanie zdrowia warunki, które wskazują na potencjalne korzyści jogi i ćwiczeń oddechowych w optymalizacji zdrowia, sprawności i dobrego samopoczucia, badacze stwierdzili silną potrzebę przeprowadzenia tego badania.

Cele

1. Oceń skuteczność złożonej domowej interwencji ruchowej w zakresie sprawności fizycznej, siły mięśni oddechowych, uczestnictwa i jakości życia

2. Zbadaj wykonalność złożonej interwencji w zakresie ćwiczeń w domu pod kątem:

   1. dostarczanie online i na odległość przez multidyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia z sojuszniczym kierownictwem personelu medycznego (badanie czynników, takich jak przeprowadzanie oceny online, nadzorowanie ćwiczeń i szerszych działań próbnych, wspieranie uczestników i ich rodzin oraz monitorowanie bezpieczeństwa)
   2. możliwości uczestników i rodzin do podjęcia ćwiczeń (zbadanie czynników, takich jak częstotliwość i czas trwania ćwiczeń oraz długość programu interwencji)
   3. korzystanie z platformy cyfrowej w celu uzyskania dostępu do filmów z ćwiczeniami oraz dzielenia się opiniami i doświadczeniami z zespołem badawczym i innymi uczestniczącymi rodzinami

3. Zbadaj wykonalność projektu badania klinicznego w domu pod kątem:

   1. rekrutacja uczestników i zbieranie zgód online
   2. on-line i zdalna realizacja interwencji w domu
   3. oceny online w czterech różnych punktach czasowych i zaangażowanie w obszerną, opartą na próbach baterię pomiarów wyników
   4. przeprowadzanie wywiadów wyjściowych online
   5. korzystanie z platformy cyfrowej w celu zaangażowania w proces

4. Określ wierność interwencji pod względem:

   1. stopień, w jakim interwencja jest realizowana zgodnie z zamierzeniami
   2. częstotliwość, intensywność i czas trwania interwencji ruchowych
   3. jakie napotkano bariery (jeśli w ogóle) i jak je usunięto?
   4. jacy byli facylitatorzy (jeśli tacy byli) przy podejmowaniu ćwiczeń?
5. Zbadanie percepcji i doświadczeń rodziców/opiekunów prawnych oraz dzieci z A-T podejmujących ćwiczenia dotyczące zaangażowania, skuteczności i akceptowalności interwencji

6. Przeanalizuj dane z tego badania pilotażowego, aby

   1. Wybierz najodpowiedniejszą miarę wyniku i poinformuj o projekcie dalszego RCT
   2. Przygotuj zalecenia dotyczące tego, czy można przeprowadzić badanie z pełną mocą, w zależności od tego, czy ustalono wykonalność interwencji w zakresie ćwiczeń fizycznych w domu i projektu badania klinicznego w domu.
   3. Poinformuj o obliczeniu mocy dla kolejnego RCT, korzystając z danych wynikowych z tego badania

Projekt, którego częścią jest to badanie, jest finansowany przez Action for A-T i wspierany przez PPIE i rekrutację przez A-T Society. Dr Lisa Bunn jest głównym badaczem, a dr Tracey Parkin współkierującym badaczem tego projektu. Lista wszystkich współpracowników tego projektu jest dostępna pod następującym linkiem- https://osf.io/edzn3/