Intervención compleja en el hogar para niños con ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia (A-T) suele presentarse en la primera infancia y afecta principalmente a los sistemas pulmonar, neurológico e inmunológico. Las estimaciones de prevalencia mundial varían entre 1 en 40.000 y 1 en 100.000 nacidos vivos. La A-T generalmente se presenta con ataxia cerebelosa en la primera infancia, generalmente antes de los cuatro años de edad, de modo que en la adolescencia temprana la mayoría de los pacientes requieren una silla de ruedas para moverse. Los problemas del sistema nervioso oculomotor, extrapiramidal y periférico ocurren en la niñez y la adolescencia. También son comunes las enfermedades pulmonares y las dificultades con la alimentación, la deglución y la nutrición. La A-T también conlleva un alto riesgo de malignidad, y la esperanza de vida de las personas con A-T disminuye, con un tiempo de supervivencia de 25 años.

Las personas que viven con A-T requieren atención multidisciplinaria coordinada para manejar de manera óptima sus necesidades complejas. Se recomienda el manejo sintomático y la rehabilitación para mejorar la calidad de vida y minimizar las complicaciones que podrían aumentar la morbilidad y la mortalidad. Sin embargo, la viabilidad y aceptabilidad de las intervenciones de salud aliadas y las medidas de resultado para este grupo de población están poco investigadas. Los padres que participaron en una reunión de compromiso de investigación informaron que no tenían claro cuál era la mejor manera de lidiar con los signos y síntomas de A-T en el hogar, cómo encontrar ayuda y cómo y cuándo acceder al apoyo. Los terapeutas que tratan a niños y adultos con ataxia se hacen eco de esta incertidumbre. Falta evidencia sobre qué tipo de terapia se necesita y cómo se puede administrar mejor. Los investigadores tienen la intención de abordar estas preocupaciones y perspectivas investigando la efectividad, la viabilidad y la aceptabilidad de una intervención de ejercicio en el hogar que ofrece intervenciones terapéuticas para las deficiencias, las limitaciones de actividad y las restricciones de participación relacionadas con A-T.

Una revisión exhaustiva realizada al comienzo de este proyecto general que analizó la evidencia sobre la atención y el manejo de la A-T proporcionada por profesionales de la salud y enfermeras aliadas, identificó una variedad de intervenciones que, según se informa, tienen un impacto positivo en las deficiencias relacionadas con la A-T, junto con la calidad de vida, lo que indica que los resultados se puede mejorar para esta población. A través de i) compromiso considerable y sólido hasta la fecha con partes interesadas clave (incluidos padres, niños mayores y adultos jóvenes con A-T, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y trabajadores de caridad), y ii) evidencia de otros estudios de investigación que involucran poblaciones pediátricas con la misma o similar salud. condiciones que indican los beneficios potenciales del yoga y los ejercicios de respiración para optimizar la salud, el estado físico y el bienestar, los investigadores han identificado una gran necesidad de este estudio.

Objetivos

1. Evaluar la efectividad de la intervención compleja de ejercicios en el hogar sobre la función física, la fuerza de los músculos respiratorios, la participación y la calidad de vida.

2. Investigar la viabilidad de la intervención compleja de ejercicio en el hogar en términos de:

   1. entrega en línea y remota por parte de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud con un líder profesional de la salud aliado (exploración de factores como la realización de evaluaciones en línea, la supervisión de ejercicios y actividades más amplias del ensayo, el apoyo a los participantes y sus familias y la supervisión de la seguridad)
   2. las capacidades de los participantes y las familias para realizar los ejercicios (explorar factores como la frecuencia y la duración de los ejercicios, y la duración del programa de intervención)
   3. uso de una plataforma digital para acceder a películas de ejercicios y compartir comentarios y experiencias con el equipo de investigación y otras familias participantes

3. Investigar la viabilidad del diseño del ensayo clínico domiciliario en términos de:

   1. reclutamiento de participantes y toma de consentimiento en línea
   2. entrega en línea y remota de intervención en el hogar
   3. evaluaciones en línea en cuatro puntos de tiempo diferentes y compromiso con una extensa batería de medidas de resultado basadas en ensayos
   4. realización de entrevistas de salida en línea
   5. uso de la plataforma digital para la participación en el juicio

4. Determinar la fidelidad de la intervención en términos de:

   1. el grado en que la intervención se implementa según lo previsto
   2. frecuencia, intensidad y duración de las intervenciones de ejercicio
   3. ¿Cuáles fueron las barreras enfrentadas (si las hubo) y cómo se abordaron?
   4. ¿Cuáles fueron los facilitadores (si los hubo) para realizar los ejercicios?
5. Explore la percepción y las experiencias de los padres/tutores legales y los niños con A-T que realizan los ejercicios relacionados con el compromiso, la eficacia y la aceptabilidad de la intervención

6. Analice los datos de este estudio piloto para

   1. Seleccionar la medida de resultado más adecuada e informar el diseño de un ECA posterior
   2. Hacer recomendaciones acerca de si se puede realizar un ensayo totalmente potenciado dependiendo de si se establece la viabilidad de la intervención de ejercicio en el hogar y el diseño del ensayo clínico en el hogar.
   3. Informar el cálculo de potencia para el ECA subsiguiente usando los datos de resultado de este estudio

El proyecto del que forma parte este estudio está financiado por Action for A-T y apoyado por PPIE y reclutamiento por A-T Society. La Dra. Lisa Bunn es la investigadora principal y la Dra. Tracey Parkin, la co-investigadora principal de este proyecto. Una lista de todos los colaboradores de este proyecto está disponible en el siguiente enlace: https://osf.io/edzn3/