Kotipohjainen monimutkainen interventio lapsille, joilla on ataksia-telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) ilmaantuu yleensä varhaislapsuudessa ja vaikuttaa ensisijaisesti keuhko-, neurologisiin ja immunologisiin järjestelmiin. Maailmanlaajuiset levinneisyysarviot vaihtelevat 1/40 000 ja 1 100 000 elävänä syntyneestä. A-T:llä esiintyy tyypillisesti pikkuaivojen ataksiaa varhaislapsuudessa, yleensä ennen neljän vuoden ikää, joten varhaisessa teini-iässä useimmat potilaat tarvitsevat pyörätuolin liikkuakseen. Silmänmotorisia, ekstrapyramidaalisia ja ääreishermoston ongelmia esiintyy myöhemmässä lapsuudessa ja nuoruudessa. Myös keuhkosairaudet ja syömis-, nielemis- ja ravitsemusvaikeudet ovat yleisiä. A-T sisältää myös suuren pahanlaatuisuuden riskin, ja A-T-potilaiden elinajanodote on lyhentynyt ja eloonjäämisaika on 25 vuotta.

AT-potilaat tarvitsevat koordinoitua monialaista hoitoa voidakseen hallita optimaalisesti monimutkaisia ​​tarpeitaan. Oireenhoitoa ja kuntoutusta suositellaan parantamaan elämänlaatua ja minimoimaan komplikaatioita, jotka voivat lisätä sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Tähän väestöryhmään liittyvien terveystoimenpiteiden ja tulostoimenpiteiden toteutettavuutta ja hyväksyttävyyttä ei kuitenkaan ole tutkittu. Tutkimuskokoukseen osallistuneet vanhemmat ilmoittivat olevansa epäselviä siitä, kuinka parhaiten käsitellä A-T:n merkkejä ja oireita kotona, kuinka löytää apua ja miten ja milloin saada tukea. Tätä epävarmuutta toistavat ataksiasta kärsiviä lapsia ja aikuisia hoitavat terapeutit. Todisteet puuttuvat siitä, millaista terapiaa tarvitaan ja miten se voitaisiin parhaiten tarjota. Tutkijat aikovat käsitellä näitä huolenaiheita ja näkökulmia tutkimalla sellaisen kotona harjoitettavan harjoittelun tehokkuutta, toteutettavuutta ja hyväksyttävyyttä, joka tarjoaa terapeuttisia interventioita A-T:hen liittyviin vammoihin, toimintarajoituksiin ja osallistumisrajoituksiin.

Tämän kokonaishankkeen alussa tehty laaja katsaus, jossa käsiteltiin liittoutuneiden terveydenhuollon ammattilaisten ja sairaanhoitajien toimittamaa näyttöä A-T:n hoidosta ja hallinnasta, tunnisti joukon interventioita, joiden kerrotaan vaikuttavan positiivisesti A-T:hen liittyviin heikkenemiin sekä elämänlaatuun, mikä osoittaa, että tulokset voidaan parantaa tälle väestölle. i) tähän mennessä tehdyllä merkittävällä ja vahvalla yhteistyöllä keskeisten sidosryhmien kanssa (mukaan lukien vanhemmat, vanhemmat lapset ja nuoret aikuiset, joilla on A-T, fysioterapeutit, toimintaterapeutit ja hyväntekeväisyystyöntekijät) ja ii) todisteita muista tutkimuksista, joissa on mukana lapsipopulaatioita, joilla on sama tai samanlainen terveys. olosuhteet, jotka osoittavat joogan ja hengitysharjoitusten mahdollisia etuja terveyden, kunnon ja hyvinvoinnin optimoinnissa, tutkijat ovat havainneet tämän tutkimuksen suuren tarpeen.

Tavoitteet

1. Arvioi monimutkaisen kotiharjoittelun tehokkuutta fyysiseen toimintaan, hengityslihasvoimaan, osallistumiseen ja elämänlaatuun

2. Tutki monimutkaisen kotiharjoittelun toteutettavuutta seuraavilla tavoilla:

   1. online- ja etäjakelu monitieteisen terveydenhuollon ammattitiimin toimesta terveydenhuollon ammattilaisten johdolla (tutkimalla tekijöitä, kuten online-arvioinnin tekeminen, harjoittelun ja laajempien kokeilutoimintojen valvonta, osallistujien ja heidän perheidensä tukeminen ja turvallisuuden valvonta)
   2. osallistujan ja perheiden kyky suorittaa harjoitukset (tutkimalla sellaisia ​​tekijöitä kuin harjoitusten tiheys ja kesto sekä interventio-ohjelman pituus)
   3. digitaalisen alustan käyttö harjoituselokuvien katseluun sekä palautteen ja kokemusten jakamiseen tutkimusryhmän ja muiden osallistuvien perheiden kanssa

3. Tutki kotipohjaisen kliinisen tutkimuksen toteutettavuutta seuraavilla tavoilla:

   1. osallistujien rekrytointi ja suostumuksen hankkiminen verkossa
   2. kotitoimien online- ja etätoimitus
   3. online-arvioinnit neljässä eri ajankohdassa ja sitoutuminen laajaan koepohjaiseen tulosmittaussarjaan
   4. lähtöhaastattelujen suorittaminen verkossa
   5. digitaalisen alustan käyttö kokeiluun osallistumiseen

4. Määritä interventiotarkkaisuus seuraavilla tavoilla:

   1. missä määrin interventio toteutetaan tarkoitetulla tavalla
   2. harjoitusten taajuus, intensiteetti ja kesto
   3. mitä esteitä kohtasi (jos sellaisia ​​oli) ja miten niihin puututtiin?
   4. mitkä olivat ohjaajat (jos niitä oli) harjoitusten suorittamisessa?
5. Tutustu vanhempien/huoltajien ja lasten näkemyksiin ja kokemuksiin, kun A-T harjoittavat osallistumista, tehokkuutta ja toimenpiteen hyväksyttävyyttä.

6. Analysoi tämän pilottitutkimuksen tiedot

   1. Valitse sopivin tulosmitta ja ilmoita tulevan RCT:n suunnittelusta
   2. Tee suosituksia siitä, voidaanko täysitehoinen koe suorittaa sen mukaan, onko kotipohjaisen harjoittelun ja kotipohjaisen kliinisen tutkimuksen toteutettavuus vahvistettu.
   3. Ilmoita seuraavan RCT:n teholaskenta käyttämällä tämän tutkimuksen tulostietoja

Projektia, johon tämä tutkimus kuuluu, rahoittaa Action for A-T, ja sitä tukee PPIE ja A-T Societyn rekrytointi. Tohtori Lisa Bunn on tämän projektin päätutkija ja tohtori Tracey Parkin apulaistutkija. Luettelo kaikista tämän projektin yhteistyökumppaneista on saatavilla seuraavasta linkistä - https://osf.io/edzn3/