Hausbasierte komplexe Intervention für Kinder mit Ataxie Teleangiektasie

Ataxia telangiectasia (A-T) tritt normalerweise in der frühen Kindheit auf und betrifft hauptsächlich das pulmonale, neurologische und immunologische System. Weltweite Prävalenzschätzungen schwanken zwischen 1 von 40.000 und 1 von 100.000 Lebendgeburten. A-T zeigt sich typischerweise in der frühen Kindheit, im Allgemeinen vor dem Alter von vier Jahren, mit zerebellärer Ataxie, so dass die meisten Patienten im frühen Teenageralter einen Rollstuhl zur Mobilität benötigen. Okulomotorische, extrapyramidale und periphere Nervensystemprobleme treten im späteren Kindes- und Jugendalter auf. Lungenerkrankungen und Schwierigkeiten beim Füttern, Schlucken und Ernähren sind ebenfalls häufig. A-T birgt auch ein hohes Malignitätsrisiko, und die Lebenserwartung für Personen mit A-T ist mit einer Überlebenszeit von 25 Jahren verringert.

Menschen, die mit A-T leben, benötigen eine koordinierte multidisziplinäre Betreuung, um ihre komplexen Bedürfnisse optimal bewältigen zu können. Eine symptomatische Behandlung und Rehabilitation wird empfohlen, um die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu minimieren, die die Morbidität und Mortalität erhöhen könnten. Die Durchführbarkeit und Akzeptanz von alliierten Gesundheitsinterventionen und Ergebnismessungen für diese Bevölkerungsgruppe sind jedoch unzureichend erforscht. Eltern, die an einem Forschungstreffen teilnahmen, berichteten, dass sie sich nicht sicher seien, wie sie zu Hause am besten mit den Anzeichen und Symptomen von A-T umgehen, wie sie Hilfe finden und wie und wann sie auf Unterstützung zugreifen können. Diese Unsicherheit wird von Therapeuten bestätigt, die Kinder und Erwachsene mit Ataxie behandeln. Es fehlen Beweise dafür, welche Art von Therapie erforderlich ist und wie sie am besten durchgeführt werden könnte. Die Forscher beabsichtigen, diese Bedenken und Perspektiven anzugehen, indem sie die Wirksamkeit, Durchführbarkeit und Akzeptanz einer häuslichen Übungsintervention untersuchen, die therapeutische Interventionen für die Beeinträchtigungen, Aktivitätseinschränkungen und Teilnahmebeschränkungen im Zusammenhang mit A-T bietet.

Eine umfassende Überprüfung, die zu Beginn dieses Gesamtprojekts durchgeführt wurde und die Evidenz zur Pflege und Behandlung von A-T untersuchte, die von Angehörigen der Gesundheitsberufe und Krankenschwestern bereitgestellt wurde, identifizierte eine Reihe von Interventionen, die sich Berichten zufolge positiv auf A-T-bedingte Beeinträchtigungen auswirken, zusammen mit der Lebensqualität, was auf diese Ergebnisse hinweist für diese Population verbessert werden kann. Durch i) erhebliches und solides bisheriges Engagement mit wichtigen Interessengruppen (einschließlich Eltern, ältere Kinder und junge Erwachsene mit A-T, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Wohltätigkeitsmitarbeitern) und ii) Beweise aus anderen Forschungsstudien, an denen pädiatrische Populationen mit dem gleichen oder ähnlichen Gesundheitszustand beteiligt waren Bedingungen, die auf den potenziellen Nutzen von Yoga und Atemübungen bei der Optimierung von Gesundheit, Fitness und Wohlbefinden hindeuten, haben die Forscher einen starken Bedarf für diese Studie festgestellt.

Ziele

1. Bewerten Sie die Wirksamkeit der komplexen häuslichen Trainingsintervention auf körperliche Funktion, Kraft der Atemmuskulatur, Teilnahme und Lebensqualität

2. Untersuchen Sie die Machbarkeit der komplexen häuslichen Übungsintervention in Bezug auf:

   1. Online- und Remote-Lieferung durch ein multidisziplinäres Team aus Gesundheitsberufen unter Leitung eines verwandten Gesundheitsberufs (Untersuchung von Faktoren wie die Durchführung einer Online-Bewertung, die Überwachung von Übungen und umfassenderen Studienaktivitäten, die Unterstützung der Teilnehmer und ihrer Familien und die Überwachung der Sicherheit)
   2. Fähigkeiten der Teilnehmer und Familien zur Durchführung der Übungen (Untersuchung von Faktoren wie Häufigkeit und Dauer der Übungen und Länge des Interventionsprogramms)
   3. Nutzung einer digitalen Plattform für den Zugriff auf Übungsfilme und den Austausch von Feedback und Erfahrungen mit dem Forschungsteam und anderen teilnehmenden Familien

3. Untersuchen Sie die Durchführbarkeit des heimbasierten klinischen Studiendesigns in Bezug auf:

   1. Teilnehmerrekrutierung und Online-Einverständniserklärung
   2. Online- und Fernlieferung von Interventionen zu Hause
   3. Online-Assessments zu vier verschiedenen Zeitpunkten und Engagement mit einer umfangreichen versuchsbasierten Reihe von Ergebnismessungen
   4. Austrittsgespräche online führen
   5. Nutzung der digitalen Plattform zur Studienbeteiligung

4. Bestimmen Sie die Interventionstreue in Bezug auf:

   1. der Grad, in dem die Intervention wie beabsichtigt durchgeführt wird
   2. Häufigkeit, Intensität und Dauer von Trainingsinterventionen
   3. Welche Hindernisse gab es (falls vorhanden) und wie wurden sie angegangen?
   4. Was waren die Moderatoren (falls vorhanden) für die Durchführung der Übungen?
5. Untersuchen Sie die Wahrnehmung und Erfahrungen von Eltern/Erziehungsberechtigten und Kindern mit A-T, die die Übungen in Bezug auf Engagement, Wirksamkeit und Akzeptanz der Intervention durchführen

6. Analysieren Sie die Daten dieser Pilotstudie

   1. Wählen Sie das am besten geeignete Ergebnismaß aus und informieren Sie das Design einer weiteren RCT
   2. Geben Sie Empfehlungen darüber ab, ob eine vollwertige Studie durchgeführt werden kann, abhängig davon, ob die Durchführbarkeit der heimbasierten Übungsintervention und des heimbasierten klinischen Studiendesigns etabliert ist.
   3. Informieren Sie die Leistungsberechnung für die nachfolgende RCT unter Verwendung der Ergebnisdaten aus dieser Studie

Das Projekt, zu dem diese Studie gehört, wird von Action for A-T finanziert und für PPIE und Rekrutierung von der A-T Society unterstützt. Dr. Lisa Bunn ist die Hauptforscherin und Dr. Tracey Parkin die Co-Hauptforscherin dieses Projekts. Eine Liste aller Mitarbeiter dieses Projekts ist unter folgendem Link verfügbar: https://osf.io/edzn3/