毛細血管拡張性運動失調症の子供に対する在宅での複雑な介入

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) は通常、幼児期に発症し、主に肺、神経、免疫系に影響を及ぼします。 世界的な有病率の推定値は、40,000 人に 1 人から 100,000 人に 1 人の間で異なります。 A-T は通常、小児期の初期、通常は 4 歳になる前に小脳性運動失調を呈し、10 代前半までにほとんどの患者が移動のために車椅子を必要とします。 眼球運動、錐体外路、および末梢神経系の問題は、小児期後期および青年期に発生します。 肺疾患や、摂食、嚥下、栄養の困難もよくみられます。 A-T は悪性腫瘍のリスクも高く、A-T 患者の平均余命は短く、生存期間は 25 年です。

A-T 患者は、複雑なニーズを最適に管理するために、調整された集学的ケアが必要です。 症状の管理とリハビリテーションは、生活の質を改善し、罹患率と死亡率を高める可能性のある合併症を最小限に抑えるために提唱されています。 ただし、この人口グループの関連する健康介入と結果の測定の実現可能性と受容性は十分に研究されていません。 研究交流会に参加した保護者は、自宅で A-T の徴候や症状に対処する最善の方法、助けを見つける方法、サポートにアクセスする方法と時期について不明であると報告しました。 この不確実性は、運動失調症の子供と大人を治療するセラピストによって繰り返されます. どのような種類の治療が必要で、どのように行うのが最善かについてのエビデンスは不足しています。 研究者は、A-Tに関連する障害、活動制限、および参加制限に対する治療的介入を提供する在宅運動介入の有効性、実現可能性、および受容性を調査することにより、これらの懸念と展望に対処する予定です。

この全体的なプロジェクトの開始時に実施された広範なレビューにより、関連する医療専門家と看護師によって提供された A-T のケアと管理に関する証拠の範囲が特定され、A-T 関連の機能障害と生活の質にプラスの影響を与えると報告されているさまざまな介入が特定され、その結果、この人口のために改善することができます。 i) 主要な利害関係者 (A-T の親、年長の子供、若年成人、理学療法士、作業療法士、慈善活動家を含む) とのこれまでのかなりの強力な関与、および ii) 同じまたは類似の健康状態の小児集団を含む他の調査研究からの証拠健康、フィットネス、ウェルビーイングを最適化する上でのヨガと呼吸法の潜在的な利点を示す条件で、研究者はこの研究の強い必要性を特定しました.

目的

1. 身体機能、呼吸筋力、参加、生活の質に対する複雑な在宅運動介入の有効性を評価する

2. 以下の観点から、在宅での複雑な運動介入の実現可能性を調査します。

   1. 同盟の医療専門家のリードを持つ学際的な医療専門家チームによるオンラインおよびリモート配信（オンライン評価の実施、運動およびより広範な試験活動の監督、参加者とその家族のサポート、安全性の監視などの要因の調査）
   2. 参加者と家族がエクササイズを行う能力（エクササイズの頻度と期間、介入プログラムの長さなどの要因を調査）
   3. エクササイズムービーにアクセスし、研究チームや他の参加家族とフィードバックや経験を共有するためのデジタルプラットフォームの使用

3. 以下の観点から、在宅臨床試験デザインの実現可能性を調査します。

   1. 参加者募集とオンライン同意取得
   2. 在宅介入のオンラインおよびリモート配信
   3. 4つの異なる時点でのオンライン評価と、広範な試験ベースの一連の結果測定への関与
   4. 出口面接をオンラインで実施
   5. 治験参加のためのデジタルプラットフォームの使用

4. 以下の観点から介入の忠実度を決定します。

   1. 介入が意図したとおりに実施された程度
   2. 運動介入の頻度、強度、期間
   3. 直面した障壁は何でしたか (もしあれば)、どのように対処しましたか?
   4. 演習を実施するためのファシリテーター (存在する場合) は誰でしたか?
5. 介入の関与、有効性、および受容性に関する演習を実施している親/法定後見人および A-T の子供の認識と経験を調査します。

6. このパイロット研究のデータを分析して、

   1. 最も適切なアウトカム指標を選択し、今後の RCT の設計を通知する
   2. 在宅での運動介入と在宅での臨床試験デザインの実現可能性が確立されているかどうかに応じて、完全に強化された試験を実施できるかどうかについての推奨事項を作成します。
   3. この研究の結果データを使用して、後続のRCTのパワー計算を通知します

この研究が参加しているプロジェクトは、Action for A-T から資金提供を受けており、A-T 協会による PPIE と募集の支援を受けています。 リサ・バン博士がこのプロジェクトの主任研究員であり、トレーシー・パーキン博士が共同主任研究員です。 このプロジェクトのすべての協力者のリストは、次のリンクから入手できます - https://osf.io/edzn3/