Intervenção complexa domiciliar para crianças com ataxia telangiectasia

A ataxia telangiectasia (A-T) geralmente se apresenta na primeira infância, afetando principalmente os sistemas pulmonar, neurológico e imunológico. As estimativas de prevalência mundial variam entre 1 em 40.000 e 1 em 100.000 nascidos vivos. A-T geralmente se apresenta com ataxia cerebelar na primeira infância, geralmente antes dos quatro anos de idade, de modo que, no início da adolescência, a maioria dos pacientes requer uma cadeira de rodas para se locomover. Problemas oculomotores, extrapiramidais e do sistema nervoso periférico ocorrem no final da infância e adolescência. Doença pulmonar e dificuldades com alimentação, deglutição e nutrição também são comuns. A-T também carrega um alto risco de malignidade, e a expectativa de vida para indivíduos com A-T é diminuída, com tempo de sobrevida de 25 anos.

As pessoas que vivem com A-T requerem cuidados multidisciplinares coordenados para gerenciar de maneira ideal suas necessidades complexas. O manejo sintomático e a reabilitação são defendidos para melhorar a qualidade de vida e minimizar as complicações que podem aumentar a morbidade e a mortalidade. No entanto, a viabilidade e aceitabilidade de intervenções de saúde aliadas e medidas de resultados para esse grupo populacional são pouco pesquisadas. Os pais que participaram de uma reunião de pesquisa relataram não ter clareza sobre a melhor forma de lidar com os sinais e sintomas de A-T em casa, como encontrar ajuda e como e quando acessar o suporte. Essa incerteza é repetida por terapeutas que tratam crianças e adultos com ataxia. Faltam evidências sobre que tipo de terapia é necessária e como ela pode ser melhor administrada. Os pesquisadores pretendem abordar essas preocupações e perspectivas investigando a eficácia, viabilidade e aceitabilidade de uma intervenção de exercícios domiciliares que ofereça intervenções terapêuticas para deficiências, limitações de atividades e restrições de participação relacionadas à A-T.

Uma extensa revisão realizada no início deste projeto geral, abrangendo as evidências sobre cuidados e gerenciamento de A-T fornecidas por profissionais de saúde e enfermeiros aliados, identificou uma série de intervenções que supostamente impactam positivamente as deficiências relacionadas a A-T, juntamente com a qualidade de vida, indicando que os resultados pode ser melhorado para esta população. Por meio de i) envolvimento considerável e robusto até o momento com as principais partes interessadas (incluindo pais, crianças mais velhas e adultos jovens com A-T, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e trabalhadores de caridade) e ii) evidências de outros estudos de pesquisa envolvendo populações pediátricas com a mesma condição de saúde ou semelhante condições que indicam os benefícios potenciais da ioga e dos exercícios respiratórios na otimização da saúde, condicionamento físico e bem-estar, os pesquisadores identificaram uma forte necessidade para este estudo.

Objetivos

1. Avaliar a eficácia da intervenção complexa de exercícios domiciliares na função física, força muscular respiratória, participação e qualidade de vida

2. Investigue a viabilidade da complexa intervenção de exercícios domiciliares em termos de:

   1. entrega on-line e remota por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde com um líder profissional de saúde aliado (explorando fatores como realizar avaliação on-line, supervisionar exercícios e atividades de teste mais amplas, apoiar os participantes e suas famílias e monitorar a segurança)
   2. habilidades dos participantes e das famílias para realizar os exercícios (explorando fatores como frequência e duração dos exercícios e duração do programa de intervenção)
   3. uso de uma plataforma digital para acessar filmes de exercícios e compartilhar feedback e experiência com a equipe de pesquisa e outras famílias participantes

3. Investigue a viabilidade do projeto de ensaio clínico domiciliar em termos de:

   1. recrutamento de participantes e obtenção de consentimento online
   2. entrega on-line e remota de intervenção domiciliar
   3. avaliações on-line em quatro pontos de tempo diferentes e envolvimento com extensa bateria baseada em testes de medidas de resultados
   4. conduzindo entrevistas de desligamento online
   5. utilização da plataforma digital para envolvimento em julgamento

4. Determine a fidelidade da intervenção em termos de:

   1. o grau em que a intervenção é implementada como pretendido
   2. frequência, intensidade e duração das intervenções de exercícios
   3. quais foram as barreiras enfrentadas (se houver) e como foram abordadas?
   4. quais foram os facilitadores (se houver) para realizar os exercícios?
5. Explorar a percepção e experiências de pais/responsáveis ​​legais e crianças com A-T realizando os exercícios sobre engajamento, eficácia e aceitabilidade da intervenção

6. Analise os dados deste estudo piloto para

   1. Selecione a medida de resultado mais apropriada e informe o projeto de um RCT progressivo
   2. Fazer recomendações sobre se um estudo completo pode ser realizado, dependendo se a viabilidade da intervenção de exercícios domiciliares e do desenho do estudo clínico domiciliar está estabelecida.
   3. Informe o cálculo de poder para o RCT subsequente usando os dados do resultado deste estudo

O projeto do qual este estudo faz parte é financiado pela Action for A-T e apoiado pelo PPIE e recrutamento pela A-T Society. A Dra. Lisa Bunn é a investigadora principal e a Dra. Tracey Parkin a co-investigadora principal deste projeto. Uma lista de todos os colaboradores deste projeto está disponível no seguinte link- https://osf.io/edzn3/