Домашнее комплексное вмешательство у детей с атаксией-телеангиэктазией

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) обычно проявляется в раннем детстве, в первую очередь поражая легочную, неврологическую и иммунную системы. Оценки распространенности во всем мире варьируются от 1 на 40 000 до 1 на 100 000 живорождений. AT обычно проявляется мозжечковой атаксией в раннем детстве, как правило, в возрасте до четырех лет, так что в раннем подростковом возрасте большинству пациентов требуется инвалидное кресло для передвижения. Проблемы с глазодвигательной, экстрапирамидной и периферической нервной системой возникают в более позднем детстве и подростковом возрасте. Также распространены заболевания легких и трудности с кормлением, глотанием и питанием. АТ также несет в себе высокий риск злокачественного новообразования, а ожидаемая продолжительность жизни людей с АТ снижается, а продолжительность жизни составляет 25 лет.

Людям, живущим с AT, требуется скоординированная междисциплинарная помощь для оптимального удовлетворения их сложных потребностей. Рекомендуется симптоматическое лечение и реабилитация для улучшения качества жизни и минимизации осложнений, которые могут увеличить заболеваемость и смертность. Однако осуществимость и приемлемость смежных медицинских вмешательств и показателей результатов для этой группы населения недостаточно изучены. Родители, участвовавшие в исследовательской встрече, сообщили, что им неясно, как лучше всего справляться с признаками и симптомами А-Т в домашних условиях, как найти помощь и как и когда получить доступ к поддержке. Эту неуверенность разделяют терапевты, лечащие детей и взрослых с атаксией. Отсутствуют данные о том, какой тип терапии необходим и как ее лучше всего проводить. Исследователи намерены рассмотреть эти проблемы и перспективы, изучив эффективность, осуществимость и приемлемость домашних упражнений, которые предлагают терапевтические вмешательства для нарушений, ограничений активности и ограничений участия, связанных с АТ.

Обширный обзор, проведенный в начале этого общего проекта, в котором изучались фактические данные об уходе и ведении пациентов с А-Т, предоставленные смежными медицинскими работниками и медсестрами, выявил ряд вмешательств, которые, как сообщается, положительно влияют на нарушения, связанные с А-Т, вместе с качеством жизни, указывая на то, что результаты можно улучшить для этой группы населения. Благодаря i) значительному и активному взаимодействию на сегодняшний день с ключевыми заинтересованными сторонами (включая родителей, детей старшего возраста и молодых людей с AT, физиотерапевтов, специалистов по трудотерапии и работников благотворительных организаций) и ii) данными других исследований с участием педиатрических групп с таким же или подобным состоянием здоровья. состояния, которые указывают на потенциальную пользу йоги и дыхательных упражнений для улучшения здоровья, физической формы и благополучия, исследователи выявили острую потребность в этом исследовании.

Цели

1. Оценить эффективность комплексных домашних упражнений на физическую функцию, силу дыхательных мышц, участие и качество жизни.

2. Изучите осуществимость комплекса упражнений на дому с точки зрения:

   1. онлайн и удаленная доставка междисциплинарной командой специалистов в области здравоохранения под руководством смежного медицинского работника (изучение таких факторов, как проведение онлайн-оценки, надзор за упражнениями и более широкой исследовательской деятельностью, поддержка участников и их семей и мониторинг безопасности)
   2. способности участников и семей выполнять упражнения (изучение таких факторов, как частота и продолжительность упражнений, а также продолжительность программы вмешательства)
   3. использование цифровой платформы для доступа к фильмам об упражнениях и обмена отзывами и опытом с исследовательской группой и другими участвующими семьями

3. Изучите осуществимость дизайна домашнего клинического испытания с точки зрения:

   1. набор участников и получение онлайн-согласия
   2. онлайн и дистанционное оказание помощи на дому
   3. онлайн-оценки в четыре разных момента времени и взаимодействие с обширной экспериментальной батареей показателей результатов
   4. проведение выездных интервью онлайн
   5. использование цифровой платформы для участия в испытаниях

4. Определить достоверность вмешательства с точки зрения:

   1. степень, в которой вмешательство осуществляется по назначению
   2. частота, интенсивность и продолжительность физических упражнений
   3. с какими препятствиями пришлось столкнуться (если они были) и как они были устранены?
   4. кто был фасилитаторами (если они были) для проведения упражнений?
5. Изучите восприятие и опыт родителей/законных опекунов и детей с AT, выполняющих упражнения, касающиеся участия, эффективности и приемлемости вмешательства.

6. Проанализируйте данные этого пилотного исследования, чтобы

   1. Выберите наиболее подходящую меру исхода и проинформируйте о дизайне последующего РКИ.
   2. Дайте рекомендации о том, можно ли провести полнофункциональное исследование в зависимости от того, установлена ​​ли осуществимость вмешательства в домашних условиях и дизайна клинического испытания на дому.
   3. Информируйте расчет мощности для последующего РКИ, используя данные результатов этого исследования.

Проект, частью которого является это исследование, финансируется Action for AT и поддерживается PPIE и рекрутингом Обществом AT. Доктор Лиза Банн является главным исследователем, а доктор Трейси Паркин — соруководителем этого проекта. Список всех участников этого проекта доступен по следующей ссылке: https://osf.io/edzn3/