Hembaserad komplex intervention för barn med ataxi Telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) uppträder vanligtvis i tidig barndom och påverkar främst lungsystemen, neurologiska och immunologiska system. Världsomfattande prevalensuppskattningar varierar mellan 1 av 40 000 och 1 av 100 000 levande födda. A-T uppträder vanligtvis med cerebellär ataxi i tidig barndom, vanligtvis före fyra års ålder, så att de flesta patienter i tidig tonåren behöver en rullstol för rörlighet. Oculomotoriska, extrapyramidala och perifera nervsystemsproblem uppstår senare i barndomen och tonåren. Lungsjukdomar och svårigheter med matning, sväljning och näring är också vanliga. A-T medför också en hög risk för malignitet, och den förväntade livslängden för individer med A-T minskar, med en överlevnadstid på 25 år.

Människor som lever med A-T behöver samordnad multidisciplinär vård för att optimalt hantera sina komplexa behov. Symtomatisk behandling och rehabilitering förespråkas för att förbättra livskvaliteten och minimera komplikationer som kan öka sjuklighet och dödlighet. Men genomförbarheten och acceptansen av allierade hälsoinsatser och resultatmått för denna befolkningsgrupp undersöks inte. Föräldrar som deltog i ett forskningsengagemangsmöte rapporterade att de var otydliga om hur man bäst hanterar tecken och symtom på A-T hemma, hur man hittar hjälp och hur och när man kan få stöd. Denna osäkerhet återspeglas av terapeuter som behandlar barn och vuxna med ataxi. Bevis saknas om vilken typ av terapi som behövs och hur den bäst kan levereras. Utredarna avser att ta itu med dessa problem och perspektiv genom att undersöka effektiviteten, genomförbarheten och acceptansen av en hemmabaserad träningsintervention som erbjuder terapeutiska insatser för funktionsnedsättningar, aktivitetsbegränsningar och deltagandebegränsningar relaterade till A-T.

En omfattande granskning som gjordes i början av det här övergripande projektet och som undersökte bevisen om vård och hantering av A-T som tillhandahålls av allierad sjukvårdspersonal och sjuksköterskor, identifierade en rad interventioner som enligt uppgift har en positiv inverkan på A-T-relaterade funktionsnedsättningar, tillsammans med livskvalitet, vilket indikerar att resultat kan förbättras för denna befolkning. Genom i) betydande och robust engagemang hittills med nyckelintressenter (inklusive föräldrar, äldre barn och unga vuxna med A-T, sjukgymnaster, arbetsterapeuter och välgörenhetsarbetare), och ii) bevis från andra forskningsstudier som involverar pediatriska populationer med samma eller liknande hälsa Tillstånd som indikerar de potentiella fördelarna med yoga och andningsövningar för att optimera hälsa, kondition och välbefinnande, har utredarna identifierat ett stort behov av denna studie.

Mål

1. Bedöm effektiviteten av den komplexa hembaserade träningsinterventionen på fysisk funktion, andningsmuskelstyrka, delaktighet och livskvalitet

2. Undersök genomförbarheten av den komplexa hembaserade träningsinterventionen i termer av:

   1. online- och distansleverans av ett multidisciplinärt sjukvårdsteam med en allierad ledare inom hälso- och sjukvården (undersöker faktorer som att utföra onlinebedömning, övervaka träning och bredare försöksaktiviteter, stödja deltagare och deras familjer och övervaka säkerheten)
   2. deltagarnas och familjernas förmåga att utföra övningarna (undersöka faktorer som frekvens och längd på övningar och längden på interventionsprogrammet)
   3. användning av en digital plattform för att komma åt träningsfilmer och dela feedback och erfarenheter med forskarteam och andra deltagande familjer

3. Undersök genomförbarheten av den hembaserade kliniska prövningsdesignen i termer av:

   1. deltagarrekrytering och samtyckestagande online
   2. online- och fjärrleverans av hembaserad intervention
   3. onlinebedömningar vid fyra olika tidpunkter och engagemang med ett omfattande försöksbaserat batteri av resultatmått
   4. genomföra exitintervjuer online
   5. användning av den digitala plattformen för försöksengagemang

4. Bestäm ingripandetrohet i termer av:

   1. i vilken grad insatsen genomförs som avsett
   2. frekvens, intensitet och varaktighet av träningsinsatser
   3. vilka barriärer möttes (om några) och hur åtgärdades de?
   4. vilka var facilitatorerna (om några) för att genomföra övningarna?
5. Utforska uppfattningen och erfarenheterna hos föräldrar/vårdnadshavare och barn med A-T som utför övningarna angående engagemang, effektivitet och acceptans av interventionen

6. Analysera data från denna pilotstudie för att

   1. Välj det lämpligaste utfallsmåttet och informera utformningen av en vidare RCT
   2. Ge rekommendationer om huruvida en komplett prövning kan genomföras beroende på om genomförbarheten av den hembaserade träningsinterventionen och den hembaserade kliniska prövningsdesignen är etablerad.
   3. Informera effektberäkningen för den efterföljande RCT med hjälp av resultatdata från denna studie

Projektet som denna studie är en del av finansieras av Action for A-T och stöds för PPIE och rekrytering av A-T Society. Dr Lisa Bunn är huvudutredare och Dr Tracey Parkin är huvudutredare för detta projekt. En lista över alla samarbetspartners i detta projekt finns på följande länk- https://osf.io/edzn3/