Hjemmebasert kompleks intervensjon for barn med ataksi telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) opptrer vanligvis i tidlig barndom, og påvirker først og fremst lunge-, nevrologiske og immunologiske systemer. Anslag på verdensomspennende prevalens varierer mellom 1 av 40 000 og 1 av 100 000 levendefødte. A-T viser seg vanligvis med cerebellar ataksi i tidlig barndom, vanligvis før fylte fire år, slik at tidlig i tenårene trenger de fleste pasienter rullestol for mobilitet. Oculomotoriske, ekstrapyramidale og perifere nervesystemproblemer oppstår i senere barndom og ungdomsår. Lungesykdom og vansker med mating, svelging og ernæring er også vanlig. A-T har også en høy risiko for malignitet, og forventet levealder for individer med A-T er redusert, med overlevelsestid på 25 år.

Personer som lever med A-T krever koordinert tverrfaglig omsorg for å håndtere deres komplekse behov optimalt. Symptomatisk behandling og rehabilitering anbefales for å forbedre livskvaliteten og minimere komplikasjoner som kan øke sykelighet og dødelighet. Imidlertid er gjennomførbarhet og aksept av allierte helseintervensjoner og resultatmål for denne befolkningsgruppen lite undersøkt. Foreldre som deltok i et forskningsengasjementsmøte rapporterte at de var uklare om hvordan de best kan håndtere tegn og symptomer på A-T hjemme, hvordan de kan finne hjelp og hvordan og når de kan få støtte. Denne usikkerheten gjenspeiles av terapeuter som behandler barn og voksne med ataksi. Det mangler bevis for hvilken type terapi som er nødvendig og hvordan den best kan leveres. Etterforskerne har til hensikt å adressere disse bekymringene og perspektivene ved å undersøke effektiviteten, gjennomførbarheten og akseptabiliteten av en hjemmebasert treningsintervensjon som tilbyr terapeutiske intervensjoner for svekkelser, aktivitetsbegrensninger og deltakelsesrestriksjoner knyttet til A-T.

En omfattende gjennomgang som ble foretatt i begynnelsen av dette overordnede prosjektet som omfattet bevisene om pleie og håndtering av A-T levert av alliert helsepersonell og sykepleiere, identifiserte en rekke intervensjoner som rapportert har en positiv innvirkning på A-T-relaterte svekkelser, sammen med livskvalitet, noe som indikerer at resultater kan forbedres for denne befolkningen. Gjennom i) betydelig og robust engasjement til dags dato med sentrale interessenter (inkludert foreldre, eldre barn og unge voksne med A-T, fysioterapeuter, ergoterapeuter og veldedighetsarbeidere), og ii) bevis fra andre forskningsstudier som involverer pediatriske populasjoner med samme eller lignende helse forhold som indikerer de potensielle fordelene med yoga og pusteøvelser for å optimalisere helse, fitness og velvære, har etterforskerne identifisert et sterkt behov for denne studien.

Mål

1. Vurder effektiviteten av den komplekse hjemmebaserte treningsintervensjonen på fysisk funksjon, respiratorisk muskelstyrke, deltakelse og livskvalitet

2. Undersøk gjennomførbarheten av den komplekse hjemmebaserte treningsintervensjonen i form av:

   1. nettbasert og ekstern levering av et tverrfaglig helseprofesjonsteam med en alliert helsefaglig leder (utforsker faktorer som å gjennomføre nettbasert vurdering, overvåke trening og bredere prøveaktiviteter, støtte deltakere og deres familier og overvåke sikkerhet)
   2. deltaker og families evner til å gjennomføre øvelsene (utforske faktorer som hyppighet og varighet av øvelser, og lengden på intervensjonsprogrammet)
   3. bruk av en digital plattform for tilgang til treningsfilmer og deling av tilbakemeldinger og erfaringer med forskningsteam og andre deltakende familier

3. Undersøk gjennomførbarheten av den hjemmebaserte kliniske utprøvingen i form av:

   1. deltakerrekruttering og nettbasert samtykke
   2. online og ekstern levering av hjemmebasert intervensjon
   3. online vurderinger på fire forskjellige tidspunkter og engasjement med omfattende prøvebaserte batteri av utfallsmål
   4. gjennomføre exit-intervjuer på nett
   5. bruk av den digitale plattformen for prøveinvolvering

4. Bestem intervensjonstrohet i form av:

   1. i hvilken grad inngrepet gjennomføres etter hensikten
   2. frekvens, intensitet og varighet av treningsintervensjoner
   3. hvilke barrierer ble møtt (hvis noen) og hvordan ble de løst?
   4. hva var tilretteleggerne (hvis noen) for å gjennomføre øvelsene?
5. Utforsk oppfatningen og erfaringene til foreldre/foresatte og barn med A-T som utfører øvelsene angående engasjement, effektivitet og aksept av intervensjonen

6. Analyser dataene fra denne pilotstudien til

   1. Velg det mest passende utfallsmålet og informer utformingen av en videre RCT
   2. Kom med anbefalinger om hvorvidt en fulldrevet studie kan gjennomføres avhengig av om gjennomførbarheten av den hjemmebaserte treningsintervensjonen og det hjemmebaserte kliniske studiedesignet er etablert.
   3. Informer effektberegningen for den påfølgende RCT ved å bruke utfallsdataene fra denne studien

Prosjektet som denne studien er en del av, er finansiert av Action for A-T og støttet for PPIE og rekruttering av A-T Society. Dr. Lisa Bunn er hovedetterforsker og Dr. Tracey Parkin er co-hovedetterforsker for dette prosjektet. En liste over alle samarbeidspartnere til dette prosjektet er tilgjengelig på følgende lenke - https://osf.io/edzn3/