通过无创检测法布里病的心血管表型 (VDFP)
2025年6月16日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
将进行一项纵向试点研究，以确定是否有其他测试方式可有效地对法布里病患者的亚临床功能障碍进行广泛的表型分析。
个别患者将接受为期两年的连续测试，以评估在此期间他们的心血管肾功能的变化。
评估的新方法将包括测量动脉硬度、动态血压监测、心肺运动试验 (CPET) 以及新的血清和尿液生物标志物。
正在评估的这些措施的好处是它们是非侵入性的，可以快速执行，并且与当前的标准筛查方式相比成本更低。
这些评估的结果将与 cMRI 以及根据当地护理标准在临床上进行的标准尿液和血清生物标志物进行比较。
研究结果还将与已发表的规范数据和糖尿病患者的数据进行比较，糖尿病患者的微血管疾病过程与法布里病患者相似。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
4
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45229
- Cincinnati Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
本研究的参与者是正在接受已知法布里病随访的患者。
这些患者由人类遗传学系定期进行法布里病常规护理筛查。
根据当地护理标准，所有身体健康的法布里病患者在预约时都会进行基线 cMRI 和 CPET。
描述
纳入标准：
- Fabry 经典病患者
- 会说英语，这是帮助获得最大努力 CPET 所必需的
- 没有心肺运动试验或 cMRI 的医学禁忌症
- 未接受过治疗或目前正在服用 ERT
排除标准：
- 妨碍运动的身体限制
- 目前规定的法布里病非 ERT 治疗
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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法布里病随访患者
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基线 cMRI、血管反应性研究和 CPET
将使用水银血压计进行手动血压测量，以进行准确的基线测量。
SphygmoCor SCOR-PVx 系统（Atcor Medical，Syndey，澳大利亚）先前已在年轻人中验证过，将用于评估 PWV（脉搏波速度）和心率变异性 (HRV)。
将进行心肺运动测试，患者在休息时将有基线摄氧量以确定测试率。
将记录 12 导联心电图、心率、12 导联节律条和 6 导联节律条。
将测量耗氧量和二氧化碳产量。
将测量血压。
将使用 Borg 量表在每个工作负荷期间获得感知的用力。
次最大努力测试的结果将来自已完成的最大努力测试。
一旦受试者达到无氧阈值，将获得结果测量。
抽取的临床实验室将包括血浆和尿液三糖基鞘氨醇 (lyso-Gb3)、三糖基神经酰胺 (GL3)、血尿素氮、肌酐、胱抑素 C、尿液分析、尿蛋白、尿微量白蛋白和尿肌酐。
这项研究的具体实验室将包括 N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶、尿液中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白 (NGAL) 和肾损伤分子 1 (KIM-1)。
所有数据将在三个不同的时间间隔获得：入组、1 年和 2 年。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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峰值收缩压
大体时间：通过学习完成，大约 22 个月
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假设法布里病患者的平均收缩压峰值为 160 mmHg
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通过学习完成，大约 22 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年2月1日
初级完成 (实际的)
2025年4月1日
研究完成 (实际的)
2025年4月1日
研究注册日期
首次提交
2023年1月12日
首先提交符合 QC 标准的
2023年1月24日
首次发布 (实际的)
2023年1月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月16日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2021-0779 VDFP
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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