Fenotipagem Cardiovasculorrenal na Doença de Fabry Através de Testes Não Invasivos (VDFP)
16 de junho de 2025 atualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Um estudo piloto longitudinal será conduzido para determinar se existem modalidades de testes adicionais que são eficazes na fenotipagem ampla da disfunção subclínica em pacientes com doença de Fabry.
Pacientes individuais serão submetidos a testes em série durante um período de dois anos para avaliar as alterações em sua função cardiovascular ou renal durante esse período.
Novas modalidades avaliadas incluirão medidas de rigidez arterial, monitoramento ambulatorial da pressão arterial, teste de exercício cardiopulmonar (CPET) e novos biomarcadores séricos e urinários.
O benefício dessas medidas avaliadas é que elas não são invasivas, podem ser realizadas rapidamente e têm custos reduzidos em comparação com as atuais modalidades de triagem padrão.
Os resultados dessas avaliações serão comparados com cMRI e urina padrão e biomarcadores séricos realizados clinicamente de acordo com o padrão de atendimento local.
Os resultados também serão comparados com dados normativos publicados e dados de pacientes com diabetes mellitus, que têm um processo de doença microvascular semelhante aos pacientes com doença de Fabry.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes a serem incluídos neste estudo são pacientes que estão sendo observados para acompanhamento de doença de Fabry conhecida.
Esses pacientes são examinados regularmente pelo Departamento de Genética Humana para tratamento de rotina da doença de Fabry.
Todos os pacientes com doença de Fabry que são fisicamente capazes têm uma ressonância magnética basal e um TCPE realizados em sua consulta, de acordo com o padrão de atendimento local.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de Fabry com doença clássica
- Falar inglês, o que é necessário para auxiliar na obtenção de um CPET de esforço máximo
- Sem contra-indicações médicas para teste de exercício cardiopulmonar ou cMRI
- Sem tratamento prévio ou em uso de TRE
Critério de exclusão:
- Limitação física que impediria o exercício
- Tratamentos não TRE atualmente prescritos para a doença de Fabry
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes de Acompanhamento da Doença de Fabry
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cMRI basal, estudos de reatividade vascular e TCPE
Uma pressão arterial manual com um esfigmomanômetro de mercúrio será realizada para ter uma medição precisa da linha de base.
O Sistema SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Austrália), previamente validado em jovens, será utilizado para a avaliação da VOP (velocidade da onda de pulso) e da Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC).
O teste de exercício cardiopulmonar será realizado e os pacientes terão um consumo de oxigênio basal em repouso para determinar as taxas de teste.
Um ECG de 12 derivações, frequência cardíaca, uma tira de ritmo de 12 derivações e uma tira de ritmo de 6 derivações serão registrados.
O consumo de oxigênio e a produção de dióxido de carbono serão medidos.
A pressão arterial será medida.
A percepção de esforço será obtida durante cada carga de trabalho por meio da Escala de Borg.
Os resultados do teste de esforço submáximo serão derivados do teste máximo concluído.
As medidas de resultado serão obtidas assim que o sujeito atingir o limiar anaeróbico.
Os laboratórios clínicos sorteados incluirão plasma e urina globotriaosilesfingosina (liso-Gb3), globotriaosilceramida (GL3), nitrogênio ureico no sangue, creatinina, cistatina C, urinálise, proteína na urina, microalbumina na urina e creatinina na urina.
Laboratórios específicos para este estudo incluirão N-acetil-β-glucosaminidase, lipocalina associada à gelatinase de neutrófilos na urina (NGAL) e molécula de lesão renal 1 (KIM-1).
Todos os dados serão obtidos em três intervalos de tempo diferentes: matrícula, 1 ano e 2 anos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pico de pressão arterial sistólica
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 22 meses
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Supõe-se que o pico médio da pressão arterial sistólica para pacientes com doença de Fabry seja de 160 mmHg
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 22 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2025
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de janeiro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de janeiro de 2023
Primeira postagem (Real)
26 de janeiro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de junho de 2025
Última verificação
1 de junho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 2021-0779 VDFP
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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