Kardiovaskulär fenotypning vid Fabrys sjukdom genom icke-invasiv testning (VDFP)

En longitudinell pilotstudie kommer att genomföras för att avgöra om det finns ytterligare testmetoder som är effektiva för att brett fenotypa subklinisk dysfunktion hos patienter med Fabrys sjukdom. Enskilda patienter kommer att genomgå serietestning under en tvåårsperiod för att utvärdera förändringar i deras kardiovaskulära funktion under denna period. Nya metoder som utvärderas kommer att omfatta mätningar av arteriell stelhet, ambulatorisk blodtrycksövervakning, kardiopulmonell träningstestning (CPET) och nya biomarkörer för serum och urin. Fördelen med att dessa åtgärder utvärderas är att de är icke-invasiva, kan utföras snabbt och har minskade kostnader jämfört med nuvarande standardscreeningsmetoder. Resultaten från dessa utvärderingar kommer att jämföras med cMRI och standard biomarkörer för urin och serum som utförts kliniskt enligt lokal vårdstandard. Resultaten kommer också att jämföras med både publicerade normativa data och data från patienter med diabetes mellitus, som har en liknande mikrovaskulär sjukdomsprocess som patienter med Fabrys sjukdom.