Kardiovaskulorenální fenotypizace u Fabryho choroby prostřednictvím neinvazivního testování (VDFP)
16. června 2025 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Bude provedena longitudinální pilotní studie, aby se zjistilo, zda existují další testovací modality, které jsou účinné při širokém fenotypování subklinické dysfunkce u pacientů s Fabryho chorobou.
Jednotliví pacienti podstoupí sériové testování po dobu dvou let, aby se vyhodnotily změny jejich kardiovaskulaorenální funkce během tohoto období.
Nové hodnocené modality budou zahrnovat měření arteriální tuhosti, ambulantní monitorování krevního tlaku, testování kardiopulmonální zátěže (CPET) a nové biomarkery v séru a moči.
Výhodou těchto hodnocených opatření je, že jsou neinvazivní, lze je provádět rychle a mají snížené náklady ve srovnání se současnými standardními způsoby screeningu.
Výsledky těchto hodnocení budou porovnány s cMRI a standardními biomarkery moči a séra provedenými klinicky podle místní standardní péče.
Výsledky budou také porovnány jak s publikovanými normativními daty, tak s daty od pacientů s diabetes mellitus, kteří mají podobný proces mikrovaskulárního onemocnění jako pacienti s Fabryho chorobou.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
4
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci, kteří mají být zahrnuti do této studie, jsou pacienti, kteří jsou sledováni kvůli známé Fabryho chorobě.
Tito pacienti jsou pravidelně vyšetřováni Oddělením lidské genetiky pro rutinní péči o Fabryho chorobu.
Všem pacientům s Fabryho chorobou, kteří jsou fyzicky zdatní, bylo při jmenování provedeno základní cMRI a CPET podle místního standardu péče.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Fabryho pacienti s klasickou nemocí
- Anglicky mluvící, což je potřeba k dosažení maximálního úsilí CPET
- Žádné lékařské kontraindikace pro kardiopulmonální zátěžové testy nebo cMRI
- Buď dosud neléčená, nebo současná ERT
Kritéria vyloučení:
- Fyzické omezení, které by vylučovalo cvičení
- V současnosti předepisované non-ERT léčby Fabryho choroby
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Sledování pacientů s Fabryho chorobou
|
základní cMRI, studie vaskulární reaktivity a CPET
Za účelem přesného základního měření bude provedeno manuální měření krevního tlaku pomocí rtuťového sfygmomanometru.
Systém SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Austrálie), dříve ověřený u mladých lidí, bude použit pro hodnocení PWV (rychlost pulzní vlny) a variability srdeční frekvence (HRV).
Provede se kardiopulmonální zátěžové testování a pacienti budou mít základní příjem kyslíku v klidu, aby se určila frekvence pro testování.
Bude zaznamenáno 12svodové EKG, srdeční frekvence, 12svodový rytmický pruh a 6svodový rytmický pruh.
Bude měřena spotřeba kyslíku a produkce oxidu uhličitého.
Bude změřen krevní tlak.
Vnímaná námaha bude získána během každé pracovní zátěže pomocí Borgské škály.
Výsledky pro testování submaximálního úsilí budou odvozeny z dokončeného maximálního testování.
Výsledky měření budou získány, jakmile subjekt dosáhne anaerobního prahu.
Odběry klinických laboratoří budou zahrnovat globotriaosylsfingosin v plazmě a moči (lyso-Gb3), globotriaosylceramid (GL3), dusík močoviny v krvi, kreatinin, cystatin C, analýzu moči, bílkovinu moči, mikroalbumin v moči a kreatinin v moči.
Laboratoře specifické pro tuto studii budou zahrnovat N-acetyl-p-glukosaminidázu, lipokalin asociovaný s močovou neutrofilní gelatinázou (NGAL) a molekulu 1 poškození ledvin (KIM-1).
Všechny údaje budou získávány ve třech různých časových intervalech: zápis, 1 rok a 2 roky.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Špičkový systolický krevní tlak
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 22 měsíců
|
Předpokládá se, že průměrný vrchol systolického krevního tlaku u pacientů s Fabryho chorobou je 160 mmHg
|
po dokončení studia, přibližně 22 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. února 2023
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2025
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. ledna 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. ledna 2023
První zveřejněno (Aktuální)
26. ledna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
19. června 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. června 2025
Naposledy ověřeno
1. června 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- 2021-0779 VDFP
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .