Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Kardiovaskuläre Phänotypisierung bei Morbus Fabry durch nichtinvasive Tests (VDFP)

16. Juni 2025 aktualisiert von: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Es wird eine Längsschnitt-Pilotstudie durchgeführt, um festzustellen, ob es zusätzliche Testmodalitäten gibt, die bei der breiten Phänotypisierung subklinischer Dysfunktion bei Patienten mit Morbus Fabry wirksam sind. Einzelne Patienten werden über einen Zeitraum von zwei Jahren seriellen Tests unterzogen, um Veränderungen ihrer kardiovaskulären und renalen Funktion während dieses Zeitraums zu beurteilen. Zu den evaluierten neuartigen Modalitäten gehören Messungen der arteriellen Steifigkeit, ambulante Blutdrucküberwachung, kardiopulmonale Belastungstests (CPET) und neuartige Serum- und Urin-Biomarker. Der Vorteil dieser evaluierten Maßnahmen besteht darin, dass sie nicht invasiv sind, schnell durchgeführt werden können und im Vergleich zu den derzeitigen Standard-Screening-Modalitäten geringere Kosten verursachen. Die Ergebnisse dieser Bewertungen werden mit cMRT und Standard-Urin- und Serum-Biomarkern verglichen, die klinisch gemäß lokalem Behandlungsstandard durchgeführt werden. Die Ergebnisse werden auch mit veröffentlichten normativen Daten und Daten von Patienten mit Diabetes mellitus verglichen, die einen ähnlichen mikrovaskulären Krankheitsprozess wie Patienten mit Morbus Fabry aufweisen.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, die in diese Studie aufgenommen werden sollen, sind Patienten, die zur Nachsorge bei bekanntem Morbus Fabry untersucht werden. Diese Patienten werden regelmäßig von der Abteilung für Humangenetik für die routinemäßige Behandlung von Morbus Fabry untersucht. Bei allen Patienten mit Morbus Fabry, die körperlich dazu in der Lage sind, wird bei ihrem Termin gemäß dem örtlichen Versorgungsstandard ein Ausgangs-cMRT und CPET durchgeführt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fabry-Patienten mit klassischer Krankheit
  • Englisch sprechend, was erforderlich ist, um beim CPET mit maximaler Anstrengung zu helfen
  • Keine medizinischen Kontraindikationen für kardiopulmonale Belastungstests oder cMRT
  • Entweder behandlungsnaiv oder aktuell unter ERT

Ausschlusskriterien:

  • Körperliche Einschränkung, die Bewegung ausschließen würde
  • Derzeit verschriebene Nicht-ERT-Behandlungen für Morbus Fabry

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Follow-up-Patienten mit Morbus Fabry
Diagnosetest: Messungen der arteriellen Steifigkeit und Endothelfunktion
Baseline-cMRI, vaskuläre Reaktivitätsstudien und CPET
Diagnosetest: Ambulante Blutdruckmessung
Ein manueller Blutdruck mit einem Quecksilber-Blutdruckmessgerät wird durchgeführt, um eine genaue Grundlinienmessung zu erhalten. Das SphygmoCor SCOR-PVx-System (Atcor Medical, Syndey, Australien), das zuvor bei jungen Menschen validiert wurde, wird zur Beurteilung der PWV (Pulswellengeschwindigkeit) und der Herzfrequenzvariabilität (HRV) verwendet.
Diagnosetest: Kardiopulmonaler Belastungstest (CPET)
Es werden kardiopulmonale Belastungstests durchgeführt, und die Patienten erhalten eine Ausgangssauerstoffaufnahme im Ruhezustand, um die Testraten zu bestimmen. Ein 12-Kanal-EKG, Herzfrequenz, ein 12-Kanal-Rhythmusstreifen und ein 6-Kanal-Rhythmusstreifen werden aufgezeichnet. Sauerstoffverbrauch und Kohlendioxidproduktion werden gemessen. Der Blutdruck wird gemessen. Die wahrgenommene Anstrengung wird während jeder Arbeitsbelastung unter Verwendung der Borg-Skala ermittelt. Die Ergebnisse für submaximale Anstrengungstests werden aus abgeschlossenen Maximaltests abgeleitet. Die Ergebnismaße werden erhalten, sobald das Subjekt die anaerobe Schwelle erreicht.
Diagnosetest: Serum- und Urin-Biomarker
Die gezogenen klinischen Labore umfassen Plasma- und Urin-Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3), Globotriaosylceramid (GL3), Blut-Harnstoff-Stickstoff, Kreatinin, Cystatin C, Urinanalyse, Urinprotein, Urin-Mikroalbumin und Urin-Kreatinin. Zu den für diese Studie spezifischen Labors gehören N-Acetyl-β-Glucosaminidase, Urin-Neutrophilen-Gelatinase-assoziiertes Lipocalin (NGAL) und Nierenverletzungsmolekül 1 (KIM-1). Alle Daten werden in drei verschiedenen Zeitintervallen erhoben: Immatrikulation, 1 Jahr und 2 Jahre.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Systolischer Spitzenblutdruck
Zeitfenster: bis Studienabschluss ca. 22 Monate
Der mittlere systolische Spitzenblutdruck für Patienten mit Morbus Fabry wird mit 160 mmHg angenommen
bis Studienabschluss ca. 22 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Mitarbeiter

Sanofi

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Januar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Januar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2021-0779 VDFP

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Morbus Fabry

Klinische Studien zur Messungen der arteriellen Steifigkeit und Endothelfunktion

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Gambia

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren