Fenotipado cardiovascular y renal en la enfermedad de Fabry mediante pruebas no invasivas (VDFP)
16 de junio de 2025 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Se llevará a cabo un estudio piloto longitudinal para determinar si existen modalidades de prueba adicionales que sean efectivas para fenotipar ampliamente la disfunción subclínica en pacientes con la enfermedad de Fabry.
Los pacientes individuales se someterán a pruebas en serie durante un período de dos años para evaluar los cambios en su función cardiovascular y renal durante este período.
Las nuevas modalidades evaluadas incluirán medidas de rigidez arterial, control ambulatorio de la presión arterial, pruebas de ejercicio cardiopulmonar (CPET) y nuevos biomarcadores en suero y orina.
El beneficio de estas medidas que se están evaluando es que no son invasivas, se pueden realizar rápidamente y tienen costos reducidos en comparación con las modalidades de detección estándar actuales.
Los resultados de estas evaluaciones se compararán con cMRI y biomarcadores estándar de orina y suero realizados clínicamente según el estándar de atención local.
Los resultados también se compararán con los datos normativos publicados y los datos de pacientes con diabetes mellitus, que tienen un proceso de enfermedad microvascular similar al de los pacientes con enfermedad de Fabry.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
4
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes que se incluirán en este estudio son pacientes que están siendo atendidos para el seguimiento de la enfermedad de Fabry conocida.
Estos pacientes son evaluados regularmente por el Departamento de Genética Humana para el cuidado de rutina de la enfermedad de Fabry.
A todos los pacientes con la enfermedad de Fabry que son físicamente capaces se les realiza una resonancia magnética nuclear (cMRI) y una CPET de referencia en su cita, según el estándar de atención local.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de Fabry con enfermedad clásica
- Hablar inglés, que es necesario para ayudar a obtener un CPET de esfuerzo máximo
- Sin contraindicaciones médicas para la prueba de ejercicio cardiopulmonar o cMRI
- Ya sea tratamiento ingenuo o actual tomando ERT
Criterio de exclusión:
- Limitación física que impediría el ejercicio.
- Tratamientos no ERT prescritos actualmente para la enfermedad de Fabry
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes de seguimiento de la enfermedad de Fabry
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cMRI basal, estudios de reactividad vascular y CPET
Se realizará una toma de presión arterial manual con un esfigmomanómetro de mercurio para tener una medición de referencia precisa.
El Sistema SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Australia), previamente validado en jóvenes, se utilizará para la evaluación de PWV (velocidad de onda de pulso) y la Variabilidad de la frecuencia cardíaca (HRV).
Se realizarán pruebas de ejercicio cardiopulmonar y los pacientes tendrán un consumo de oxígeno de referencia en reposo para determinar las tasas de prueba.
Se registrará un ECG de 12 derivaciones, la frecuencia cardíaca, una tira de ritmo de 12 derivaciones y una tira de ritmo de 6 derivaciones.
Se medirá el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono.
Se medirá la presión arterial.
El esfuerzo percibido se obtendrá durante cada carga de trabajo utilizando la escala de Borg.
Los resultados de las pruebas de esfuerzo submáximo se derivarán de las pruebas máximas completadas.
Las medidas de resultado se obtendrán una vez que el sujeto alcance el umbral anaeróbico.
Los laboratorios clínicos extraídos incluirán globotriaosilesfingosina (liso-Gb3) en plasma y orina, globotriaosilceramida (GL3), nitrógeno ureico en sangre, creatinina, cistatina C, análisis de orina, proteína en orina, microalbúmina en orina y creatinina en orina.
Los laboratorios específicos para este estudio incluirán N-acetil-β-glucosaminidasa, lipocalina asociada a gelatinasa de neutrófilos en orina (NGAL) y molécula de daño renal 1 (KIM-1).
Todos los datos se obtendrán en tres intervalos de tiempo diferentes: matrícula, 1 año y 2 años.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Presión arterial sistólica máxima
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, aproximadamente 22 meses
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Se supone que la presión arterial sistólica máxima media para los pacientes con enfermedad de Fabry es de 160 mmHg
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hasta la finalización del estudio, aproximadamente 22 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2023
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2025
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de enero de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de enero de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
26 de enero de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de junio de 2025
Última verificación
1 de junio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- 2021-0779 VDFP
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .