Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypowanie układu sercowo-naczyniowego w chorobie Fabry'ego poprzez testy nieinwazyjne (VDFP)

16 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Przeprowadzone zostanie podłużne badanie pilotażowe w celu ustalenia, czy istnieją dodatkowe metody testowania, które są skuteczne w szerokim fenotypowaniu subklinicznej dysfunkcji u pacjentów z chorobą Fabry'ego. Poszczególni pacjenci będą poddawani seryjnym testom przez okres dwóch lat w celu oceny zmian w ich funkcji krążeniowo-naczyniowej w tym okresie. Oceniane nowe metody będą obejmować pomiary sztywności tętnic, ambulatoryjne monitorowanie ciśnienia krwi, test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy (CPET) oraz nowe biomarkery surowicy i moczu. Zaletą tych ocenianych środków jest to, że są one nieinwazyjne, można je wykonać szybko i mają obniżone koszty w porównaniu z obecnymi standardowymi metodami badań przesiewowych. Wyniki tych ocen zostaną porównane z cMRI i standardowymi biomarkerami moczu i surowicy wykonanymi klinicznie zgodnie z lokalnymi standardami opieki. Wyniki zostaną również porównane zarówno z opublikowanymi danymi normatywnymi, jak i danymi od pacjentów z cukrzycą, u których proces chorobowy mikrokrążenia jest podobny do pacjentów z chorobą Fabry'ego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnikami tego badania są pacjenci, którzy są obserwowani w celu obserwacji znanej choroby Fabry'ego. Pacjenci ci są regularnie badani przesiewowo przez Departament Genetyki Człowieka pod kątem rutynowej opieki nad chorobą Fabry'ego. U wszystkich pacjentów z chorobą Fabry'ego, którzy są sprawni fizycznie, wykonywane są podstawowe badania cMRI i CPET podczas wizyty, zgodnie z lokalnymi standardami opieki.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci Fabry'ego z chorobą klasyczną
  • Znajomość języka angielskiego, która jest potrzebna do pomocy w uzyskaniu maksymalnego wysiłku CPET
  • Brak przeciwwskazań medycznych do wykonania badania wysiłkowego krążeniowo-oddechowego lub cMRI
  • Albo wcześniej nieleczony, albo obecnie przyjmujący ERT

Kryteria wyłączenia:

  • Fizyczne ograniczenie, które wykluczałoby ćwiczenia
  • Obecnie przepisywane terapie inne niż ERT w przypadku choroby Fabry'ego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z kontynuacją choroby Fabry'ego
Test diagnostyczny: Miary sztywności tętnic i funkcji śródbłonka
wyjściowe cMRI, badania reaktywności naczyniowej i CPET
Test diagnostyczny: Ambulatoryjne monitorowanie ciśnienia krwi
Zostanie wykonane ręczne ciśnienie krwi za pomocą sfigmomanometru rtęciowego w celu uzyskania dokładnego pomiaru podstawowego. System SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Australia), wcześniej zwalidowany u młodych, zostanie wykorzystany do oceny PWV (prędkości fali tętna) i zmienności rytmu serca (HRV).
Test diagnostyczny: Test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy (CPET)
Przeprowadzony zostanie test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy, a pacjenci będą mieli podstawowy pobór tlenu w spoczynku, aby określić częstość testów. Zostaną zarejestrowane 12-odprowadzeniowe EKG, częstość akcji serca, 12-odprowadzeniowy pasek rytmu i 6-odprowadzeniowy pasek rytmu. Zmierzone zostanie zużycie tlenu i produkcja dwutlenku węgla. Zmierzone zostanie ciśnienie krwi. Postrzegany wysiłek zostanie uzyskany podczas każdego obciążenia pracą za pomocą skali Borga. Wyniki testu submaksymalnego wysiłku będą pochodzić z ukończonych testów maksymalnego wysiłku. Miary wyniku zostaną uzyskane, gdy podmiot osiągnie próg beztlenowy.
Test diagnostyczny: Biomarkery surowicy i moczu
Wylosowane laboratoria kliniczne będą obejmować globotriaozylosfingozynę (lizo-Gb3), globotriaozyloceramid (GL3) w osoczu i moczu, azot mocznikowy we krwi, kreatyninę, cystatynę C, analizę moczu, białko w moczu, mikroalbuminę w moczu i kreatyninę w moczu. Laboratoria specyficzne dla tego badania będą obejmować N-acetylo-β-glukozaminidazę, lipokalinę związaną z żelatynazą neutrofili w moczu (NGAL) i cząsteczkę uszkodzenia nerek 1 (KIM-1). Wszystkie dane będą pozyskiwane w trzech różnych przedziałach czasowych: rejestracja, 1 rok i 2 lata.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szczytowe skurczowe ciśnienie krwi
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 22 miesięcy
Przyjmuje się, że średnie szczytowe skurczowe ciśnienie krwi u pacjentów z chorobą Fabry'ego wynosi 160 mmHg
do ukończenia studiów, około 22 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Współpracownicy

Sanofi

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 stycznia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2021-0779 VDFP

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj