Сердечно-сосудистое фенотипирование при болезни Фабри посредством неинвазивного тестирования (VDFP)
16 июня 2025 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Продольное пилотное исследование будет проведено, чтобы определить, существуют ли дополнительные методы тестирования, которые эффективны для широкого фенотипирования субклинической дисфункции у пациентов с болезнью Фабри.
Отдельные пациенты будут проходить серийное тестирование в течение двухлетнего периода для оценки изменений их сердечно-сосудистой функции в течение этого периода.
Оцениваемые новые методы будут включать измерения жесткости артерий, амбулаторный мониторинг артериального давления, кардиопульмональный нагрузочный тест (CPET) и новые биомаркеры сыворотки и мочи.
Преимущество этих оцениваемых мер заключается в том, что они неинвазивны, могут быть выполнены быстро и имеют меньшие затраты по сравнению с текущими стандартными методами скрининга.
Результаты этих оценок будут сравниваться с КМРТ и стандартными биомаркерами мочи и сыворотки, выполненными клинически в соответствии с местными стандартами медицинской помощи.
Результаты также будут сравниваться как с опубликованными нормативными данными, так и с данными пациентов с сахарным диабетом, у которых процесс микрососудистых заболеваний аналогичен таковому у пациентов с болезнью Фабри.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
4
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участниками, которые должны быть включены в это исследование, являются пациенты, которые наблюдаются для наблюдения за известной болезнью Фабри.
Эти пациенты регулярно обследуются Департаментом генетики человека для планового лечения болезни Фабри.
Всем физически дееспособным пациентам с болезнью Фабри в соответствии с местными стандартами медицинской помощи при назначении проводятся исходные МРТ и КПТ.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты Фабри с классическим заболеванием
- Знание английского языка, что необходимо для получения максимального усилия CPET
- Отсутствие медицинских противопоказаний к сердечно-легочной нагрузочной пробе или МРТ.
- Либо ранее не лечившиеся, либо в настоящее время принимающие ФЗТ
Критерий исключения:
- Физические ограничения, препятствующие физическим упражнениям
- Назначаемые в настоящее время не-ФЗТ методы лечения болезни Фабри
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Последующие пациенты с болезнью Фабри
|
исходная МРТ, исследования сосудистой реактивности и КПТ
Будет выполнено ручное измерение артериального давления с помощью ртутного сфигмоманометра, чтобы получить точное базовое измерение.
Система SphygmoCor SCOR-PVx (Atcor Medical, Syndey, Австралия), ранее проверенная на детях, будет использоваться для оценки PWV (скорости пульсовой волны) и вариабельности сердечного ритма (HRV).
Будет проведено кардиопульмональное нагрузочное тестирование, и у пациентов будет измерено базовое потребление кислорода в состоянии покоя, чтобы определить скорость тестирования.
Будет записана ЭКГ в 12 отведениях, частота сердечных сокращений, полоса ритма в 12 отведениях и полоса ритма в 6 отведениях.
Будут измеряться потребление кислорода и производство углекислого газа.
Артериальное давление будет измеряться.
Воспринимаемое усилие будет получено во время каждой рабочей нагрузки с использованием шкалы Борга.
Результаты тестирования субмаксимального усилия будут получены на основе завершенного тестирования максимального усилия.
Показатели результатов будут получены после того, как субъект достигнет анаэробного порога.
Клинические анализы будут включать глоботриаозилсфингозин плазмы и мочи (лизо-Gb3), глоботриаозилцерамид (GL3), азот мочевины крови, креатинин, цистатин С, анализ мочи, белок мочи, микроальбумин мочи и креатинин мочи.
Лаборатории, специфичные для этого исследования, будут включать N-ацетил-β-глюкозаминидазу, липокалин, ассоциированный с желатиназой нейтрофилов мочи (NGAL), и молекулу повреждения почек 1 (KIM-1).
Все данные будут получены за три разных временных интервала: зачисление, 1 год и 2 года.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Пиковое систолическое артериальное давление
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 22 месяца
|
Предполагается, что среднее пиковое систолическое артериальное давление у пациентов с болезнью Фабри составляет 160 мм рт.
|
через завершение обучения, приблизительно 22 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 января 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 января 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 января 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 июня 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 июня 2025 г.
Последняя проверка
1 июня 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Сосудистые заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Болезнь Фабри
Другие идентификационные номера исследования
- 2021-0779 VDFP
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .