Kardiovaskulorenal fenotyping i Fabrys sykdom gjennom ikke-invasiv testing (VDFP)

En longitudinell pilotstudie vil bli utført for å avgjøre om det er flere testmetoder som er effektive i grovt sett fenotyping av subklinisk dysfunksjon hos pasienter med Fabrys sykdom. Individuelle pasienter vil gjennomgå serietesting over en toårsperiode for å evaluere for endringer i deres kardiovaskulaorenale funksjon i løpet av denne perioden. Nye modaliteter som er evaluert vil inkludere målinger av arteriell stivhet, ambulatorisk blodtrykksmåling, kardiopulmonal treningstesting (CPET) og nye serum- og urinbiomarkører. Fordelen med at disse tiltakene blir evaluert er at de er ikke-invasive, kan utføres raskt og har reduserte kostnader sammenlignet med dagens standard screeningmodaliteter. Resultater fra disse evalueringene vil bli sammenlignet med cMRI og standard biomarkører for urin og serum utført klinisk i henhold til lokal standard for omsorg. Resultatene vil også bli sammenlignet med både publiserte normative data og data fra pasienter med diabetes mellitus, som har en lignende mikrovaskulær sykdomsprosess som pasienter med Fabrys sykdom.